543. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері:
1. генеалогиялық
2. цитостатикалық
3. +амниоцентез
4. амниотикалық
5. амниофорез
544. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:
1. 50 %
2. 100 %
3. 75 %
4. 60 %
5. + 25 %
545. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны(ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай:
1. 25%
2. + 50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
546. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны(ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай:
1. 25%
2. 50%
3. 100%
4. +0%
5. 75%
547. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз:
1. 46, XhY
2. +46, Х hХ h
3. 47, Х Н ХУ
4. 46, Х НХ h
5. 46, Х HХH
548. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi:
1. 25%
2. +50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
549. Жаңа туылған нәрестелерде байқалатын мутациялар:
1. 1,3,5 хромосомалар бойынша трисомиялар
2. 4,6,8 хромосомалар бойынша трисомиялар
3. 1,3,5 хромосомалар бойынша моносомиялар
4. +13,18,21 хромосомалар бойынша трисомиялар
5. 13,18,21 хромосомалар бойынша моносомиялар
550. Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі кеміс баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қиығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеу барысында: баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Диагнозын анықтаңыз:
1. +Даун синдромы
2. Патау синдромы
3. Теа – Сакс синдромы
4. Эдвардс синдромы
5. Тернер -Шерешевский синдромы
551. Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары: алғашқы аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу барысында анықтады: кариотип 45,ХО. Диагнозын анықтаңыз:
1. Даун синдромы
2. Патау синдромы
3. Теа – Сакс синдромы
4. Эдвардс синдромы
5. + Тернер-Шерешевский синдромы
552. Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылағандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі: 46.ХУ(5р-). Диагнозын анықтаңыз:
1. Даун синдромы
2. Патау синдромы
3. Теа – Сакс синдромы
4. +«мысық айқайы» синдромы
5. Тернер-Шерешевский синдромы
553. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар анықталды; баланың кариотипі : 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз:
1. Даун синдромы
2. +Патау синдромы
3. Теа – Сакс синдромы
4. «мысық айқайы» синдромы
Достарыңызбен бөлісу: |
