Популяциялық генетика – генетикалық процесстердi популяциялық /түрлiк/ деңгейде: популяциялардың генетикалық құрылымын, оның динамикасына әртүрлi факторлардың әсерiн зерттейтiн генетиканың бөлiмi. Генетикалық өзгерістерді популяция деңгейінде қарастырғанда, жеке даралар бақылау бірлігі бола алмайды. Даралар бірлесіп, популяцияны құрайды. Ал популяцияға басқа популяциялық-генетикалық үрдістер мутациялар, табғи сұрыпталу, миграциялар және гендер дрейфі әсер етеді. Медициналық көзқарас бойынша популяциялық генетика тұқым қуалайтын патологиялардың /хромосомдық, моно- және полигендi аурулар/ алуан түрлерiнiң әр түрлi популяцияларда таралуын және жиiлiгiн, олардың деңгейiне демографиялық, генетикалық, экологиялық, географиялық және басқа факторлардың әсерiн анықтауға, олардың алдын алу және төмендетуге арналған алдын алу шараларын жүзеге асыруға мүмкiндiк бередi.
Популяция /французша population - түрғын/дегенiмiз ұзақ уақыт белгiлi бiр кеңiстiктi мекендейтiн және өзара еркiн шағылысатын бiр түрдiң дараларының жиынтығы.
Адамның популяциялық генетикасы –популяция генофондына, олардың тарихи қалыптасуына, өзгергіштікке алып келетін кеңістіктік заңдылықтарына әсер ететін генофондтың құамын, олардың популяция ішілік және аралық айырмашылықтарын зерттейді.
Адам популяциясы– тарихи белгілі бір аймақта өмір сүретін, осы тарихи аумақта ұрпақ қалдырып отыратын адамдардың тобы.
Адам популяциясы, кез-келген басқа популяция сияқты демографиялық (экологиялық) және генетикалық сипаттамалармен сипатталады. Демографиялық сипаттамаларына жататындар: 1) популяция саны /мөлшерi/; 2) туылу көрсеткiшi; 3) өлiм көрсеткiшi; 4) популяцияның жастық және жыныстық құрамы; 5) экономикалық күйi; 6) өмiр сүру салты.
Популяция саны /мөлшерi/. Тарихи даму барысында халық саны біркелкі емес өзгеріп отырады. Адамдардың санының өсуінің жылдамдау кезеңдері адамзаттың маңызды жетістіктерімен: жер өндеудің дамуы, индустриализация, ғылыми-техникалық революция эрасымен және т.б. сәйкес келеді. Қазіргі кезде планетамыздағы адамдар саны 7 млрд.-тан астам және жылдан жылға көбеюде. Тұрғындардың тығыздығының өзгеруіне және миграцияға алып келетін адамдар санының ауытқулары адамзат популяцияларының генофондына әсер етеді. Популяция саны популяцияның орналасқан территория мөлшеріне, өлім және туылу санының арақатынасына, жастық және жыныстық құрамына, осы популяцияның экономикалық жағдайымен өмір сүру салтына тәуелді.
2017 жылдың 1-қыркүйегіндігі есеп бойынша Қазақстанның халық саны 18 074 100 адамды құрайды. Туу коэффиценті бір әйелге шаққанда 2,8 баладан келеді.