Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
жүктеу/скачать 9,18 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Пенентранттылық
- 7 сабақтың тақырыбы: Популяциялык генетика.
| Экспрессивтілік- бір белгініанықтайтын геннің фенотиптікайқынкөрініс берудәрежесініңауытқыпотыруы.Жоғарыжәнетөменэкспрессивтіліктіажыратады.Экспрессивтілік біржағынанмоногендітұқымқуалауда генніңсәйкесаллелініңмөлшеріненемесе полигендітұқымқуалаудагендердіңдоминанттыаллельдерініңсуммалықмөлшеріне, екіншіжағынанортафакторларынатәуелдіболады. Мысалы,адамдатерініңтүсініңинтенсивтілігіполигендержүйесіндегі доминанттыаллельдердіңсанының0–ден8-гедейінартуынақарайжоғарлайды.Белгініңэкспрессивтілігіне ортафакторларыныңәсерінУКсәуленіңәсеріненадамтерісініңтүсініңинтенсивтілігініңжоғарлауы,қараюы.
Пенентранттылықбірбелгіні анықтайтын геннің әртүрліадамдарда көрініс беруықтималдығы.Пенентранттылықтыпайызбенесептейді,солбелгікөрінісбергенадамдардыңсаныносыбелгі генінтасмалдаушылардыңжалпысанынашағылыпесептелінеді.Пенентрантылықтолықжәнетолықемесболады.Мысалы,подаградоминантыаутосомдыгенменанықталадыжәнеерадамдардапенетранттылығы20%құрайды.Бұлподаграгенібар100ерадамның20-даподаграбелгісініңкөрінісберетіндігінкөрсетеді(толымсызпенетранттылық). Кей жағдайда генменбелгі арасындағы байланысбайқала бермейді. Кейде бір генбірнеше белгілерді анықтай алу құбылысынплейотропия немесе геннің плейотроптықәсерідепатайды.Мысалы,телеангиэктазия–атаксиягені-қозғалыскоординациясыныңбұзылуына,теріде,көздіңаққабағындақантамырларыныңтарамдалуыментынысалумүшелерініңкілегейліқабатында,асқорытужүйелеріндекөрінеді және иммундық жетіспеушілікке әкеліп соғады. Альбинизм гені теріде, шашта,көздіңнұрлықабығындамеланинніңтүзілмеуінентүсіндіріледі.Марфансиндромыплейотропиялықәсергемысалболады:аяққолдың,саусақтардыңжіңішкеұзын,көкіректің ішке қарай түсуі, сколиоз, аорта ановрозы, көз бұршағының эктопиясы. Осыбелгілердіңбарлығыбіргенніңзақымдалуынанпайда болады. Бір жағынан бір белгінің өзі әртүрлі гендерменанықталуы да мүмкін- бұл генокопияқұбылысы. Генокопия деп мутацияға ұшыраған әртүрлігендердіңбірдей фенотиптіккөрінісберуінайтады.Генокопияларғақанныңұюжүйесіндегісегізіншінемесетоғызыншыфакторлардыңжеткіліксіздігіненқанныңұюқасиетініңтөмендеуіменкөрінетінгемофилияныңәртүрлітүрлері(гемофилияАжәне В)мысалбола алады. Генокопияғабасқамысалретіндетуапайдаболғангипотиреоздыкелтіругеболады. Бұлаурудагенетикалықсебептерініңішіненмыналардыбөледі: қалқаншабезіндебейорганикалықйодтыңжиналуынакедергікелтіретіндефект.Егерауруадамемделмесе нәтижесінде–кретинизмдамиды; бейорганикалық йодтың органикалық йодқа айналмау дефектісі, нәтижесіжоғарғыдағыдай; қалқаншабезіндегігормондарсинтезініңбұзылуынаалыпкелетіндефект,нәтижесіжоғарғыдағыдай; шеткіұлпаларғақалқаншабезіндегігормондардыңтасмалдануынбұзуғаәкелетіндефект.Нәтижесіжоғарғыдағыдай. Белгінің жарық көруі генге байланысты емес сыртқы ортафакторларымен анықталсаоныфенокопиядепатайды.Мысалы,жүктіәйелқызылшаменауырса,кереңбалатуылады.Бірақ,кереңдікбұлжағдайдатұқымқуалағанжоқ,олфенокопияболыптабылады: қызылша вирусы есту қабілетіне жауапберетін генніңөзақпаратынжүзегеасыруынамүмкіндікбермейді. Эндемиялықзобтуапайдаболғангипотиреоздыңфенокопиясы,себебібейорганикалықйодсудажәнетағамдажеткіліксізнемесежоқболғандықтан,ағзағатағамдар арқылы түспейді немесе аз мөлшерде түседі. Нәтижесіндетиреоидтыгормондардың синтезі бұзылады, эндомиялық зобтың белгілері дамиды, оныңзардабынанкретинизмбелгілеріпайда болады. Келтірілгенмысалдараурудыңпатогенезін,шынайысебептерін,дұрысдиагнозқойылуынанаурудыдеркезіндежәнедұрысемдеу(йодпрепараттарыменнемесегормондыпрепараттармен)үшінөтемаңыздыекенінкөрсетеді. Сонымен, генотип – жеке гендердің жай ғана жиынтығы емес. Гендер генотипте өзаракүрделіжәнеәртүрліәрекеттесулерімен,нақтыайтқандаақуыздықөнімдеріменәрекеттеуіменбіркүрделіжүйегебіріктірілген. Жеке гендердегі ақпаратардың іс жүзіне асырылуындагендердің әрекеттесуі маңыздырольатқарады. Ағзадағыгенотиптегітұқымқуалайтынақпараттарфенотиптіңқалыптасуындажетекшірольатқарады.Жайбелгілерсәйкесаллелдігендердіңбелгілібірәрекеттесу типтерініңнәтижесіндедамиды.Күрделібелгілергенотиптегіаллелдіемесгендердіңнемесеолардыбақылайтынөнімдердіңәрекеттесуінәтижесінде дамиды. Даралардыңгенотипіндетұқымқуалаубағдарланғантұқымқуалаудыңісжүзінеасырылуысол үдеріс жүріп жатқан орта жағдайына тәуелді болады. Ағзаның қарапайымэлементарлық белгілері полипептидтердің қалыптасуына, генмен ортаның өзара әсерлесуіоныңжүзегеасыратынжүйесіретіндегенотипқатысады. №7 сабақтың тақырыбы: Популяциялык генетика. жүктеу/скачать 9,18 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|