253. Жасушаның өсуі, органоидтардың бастапқы қалпына келуі, ақуыздармен ферменттердің белсенді синтезделуін бақылайтын кешен+пресинтездік G1
254. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар. +Миссенс-ГЕНДІК
255. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады? ++динамикалық мутация-Экспансия,
256. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл мутация қалай аталады +Фреймшит
257. Адамдардағы летальды мутацияға мысал болады +өлімге ұшыратады
258. Мутагендердің әсерінен гендегі бірнеше триплеттің құрамы өзгерді, бірақ жасуша сол ақуызды синтездеуді жалғастырады. Бұл генетикалық кодтың қандай қасиетімен байланысты болуы мүмкін? +Артықтылық
259. ДНҚ молекуласының нуклеотидтер қатарының өзгеруінен болатын мутация
260. Әдетте гендік мутация белгінің өзгеруіне және тұқым қуалайтын аурудың клиникалық фенотипінің қалыптасуына алып келеді. Бірақ, кейде кейбір мутациялар фенотипте жарыққа шықпайды. Бұл қандай мутация? +Бейтарап
261. Гендік мутациялар қандай ауруға алып келеді? +ГЕНДІК АУРУЛАРҒАФенилкетонурия
262. Адениннің гуанинге алмасуынан болатын гендік мутация +Транзиция
263. Триплеттегі нуклеотидтің өзгеруінен мағналы кодонның мағнасыз кодонға айналуына алып келетін гендік мутация +нонсенс
264. Динамикалық мутациялар тән, тек +Тек адамға
265. Қандай үрдістің дұрыс жүрмеуі гендік мутациялардың себебі болады? +Репликацияның дұрыс жүрмеуі
266. Адамдарда УК сәулесінің әсерінен терінің пигментациясы күшейеді. Бұл қандай өзгеріс нәтижесінде пайда болады? +Пострепликативтік (рекомбинациялық) репарация
267. Темекі түтініндегі химиялық элементтер ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің қатарын аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастыра алады. Бұл қандай мутация?+Трансверсия
268. Жасушалардың ДНҚ молекулаласындағы химиялық зақымдалулар мен үзілістерді түзете алу қабілеті қалай аталады? +артықтылығы
269. Төменде келтірілген гендік аурулардың қайсысы репарация жүйесінің ақаулықтарымен байланысты? +Пигменттік ксеродерма
270. Митоздық циклдың S-кезеңінде тексеру нүктесінде репликацияның дұрыс жүруі, нуклеотидтердің комплементарлы орналасуы қадағаланады. Аталған кезеңдегі өзгерістер кезінде репарацияның қандай типі іске асуы мүмкін? +Мисметч
271. Митоздық циклдың әр кезеңінде әр түрлі репарация типтірі іске асып отырады. Репликацияға дейін, G1 кезеңінде қандай репарация типі іске асуы мүмкін? +Фотореактивация
272. S кезеңінде тексеру нүктелерінде ДНҚ молекуласында нуклеотидтердің жеткіліксіздігі қандай үрдіске алып келеді?+Цикл тоқтатылады
273. Ағзада репликацияға дейінгі репарация механизмдері іске қосылмағанда қандай репарация мүмкін болады? +Жарықтық репарация,фотореактивация
274. Репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметінде болуы мүмкін қателіктер +Комплементарлы емес. Мысалы: А-Г, Т-Ц
276. Репарацияның қандай түрінде зақымдалмаған комплементарлық тізбек қажет емес? +Жарықтық репарация
277. ДНҚ молекуласындағы бір тізбекті үзілулерді фосфодиэфирлік байланысты қалпына келтіретін фермент +ДНҚ полимераза
278. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр? +SOS-репарация
279. Апоптоз үрдісінде ультракүлгін сәулесінің әсерінен болатын ДНҚ зақымдануларды танитын фермент қандай? +ДНК – протеинкиназа, фотолиаза
280. Бұл ақуыздың жасуша цитоплазмасындағы арақатынасының өзгеруі митохондрия мембранасының өткізгіштігін жоғарлатады, нәтижиесінде ақуыздар оны тастап, каспазалық каскадты белсендіреді. Қандай ақуыз туралы айтылды?Bcl-2, BCl-1
281. Каспазалар әсер ететін цитоплазмалық нысана болып табылатын ақуыз