Даун синдромы Хромосоманың 21-ші жұбында трисомия болуына байланысты дамитын хромосомдық ауру. Онын белгілері: гофрения, бұлшық ет гипотониясы, эндокриндік бездер жетіспеушілігі және осы ауруға тән сырт пішін
Құрсақтағы сәбиді Даун синдромынан қалай аман алып қалуға болады?
жүктеу/скачать 0,87 Mb.
|
Дауна (2)
Құрсақтағы сәбиді Даун синдромынан қалай аман алып қалуға болады?Бұдан бері плацента жасушалары талдауының нәтижелері жаман болжам берсе де, неліктен сәби дүниеге дені сау болып келетіндігі анықталды. Биологтар анасының құрсағында жатқан эмбрионның генетикалық ауытқулардан сақтайтын арнайы қорғаныс жүйесі бар екендігін ашты. Ақауы бар жасушалар эмбрионның жартысын құраса да, ағза олардан өздігінен құтылып, қалыпты түрде дамуын жалғастыра алады.Бұны анықтау үшін ғалымдар сау және ауру жасушалардан тұратын химералық ұрық жасап шықты. Зерттеудің нәтижесі ғалымдарды таң қалдырды. Эмбрион дамуының ерте кезеңінде аномалиялық жасушалар пайда болса, сәби туа біткен аурулармен дүниеге келеді деген тұжырым жалған болып шықты. Кембридж университетінің жаңа зерттеуі ағзаның даму кезіндегі ақауларды болдырмайтын механизмі туралы толықтай баяндап берді. Физиология және нейробиология кафедрасының зерттеушілері хромосомалардың межеден ауытқыған саны бар тышқандардың эмбриондарын зерттеді. Қалыпты жағдайда адам ағзасында хромосоманың 23 жұбы бар. Оның 22-сі аутосома, яғни ерлер мен әйелдер ағзасында бірдей кездесетін жұпты хромосома. Ал қалған хромосоманың бір жұбы жыныстық хромосома. Ерлерде – XY, ал әйелдерде – ХХ. Анеуплодия кезінде хромосома санының өзгерістері жүреді. Мысалы, жұптан бір ғана хромосома, немесе керісінше үшінші артық хромосома пайда болады. Бір хромосоманың үш көшірмесі трисомия деп аталады. Анеуплодия құрсақ ішілік даму кезеңнің ауытқуына соқтырады. Ең танымал мысал Даун синдромы (21-хромосоның үш көшірмесі кездеседі). Даун синдромы жалғыз өміршең трисомия. Өзге трисомиялар, мысалы Патау синдромы (13-хромосома), Эдвардс синдромы (18-хромосома), ағзаның даму кезеңінде үлкен ауытқуларға әкеліп, сәби дүниеге келгеннен кейін оның ерте өліміне себепкер болады. Трисомиялардың өзге түрлері эмбрионның өліміне әкеледі. Олардың ішінде ең көп таралғаны - 16-хромосоманың ауытқуы – бала тастауға соқтырады. Ал моносомиялардың ішінде (жұпта бір ғана хромосома болатын жағдай) жалғыз өміршеңі Шерешевский-Тернер синдромы. Бұл ауру тек әйелдерде ғана кездеседі. Ол физикалық және психикалық дамудың тежелуі мен ергежейлікпен сипатталады. Егде жастағы әйелдердің аяғы ауыр болған кезде оларға генетикалық ауытқулардың мүмкіндігін анықтайтын арнайы тесттен өтуге ұсынылады. Себебі олардың сәбилері өзгелерге қарағанда анеуплодия қаупіне душар. Тексеріс үшін жүктіліктің 11 және 14 жұмасы аралығында хорион биопсиясын өткізеді. Дәрігер плацента терісінің бөлшектерін алып, оның жасушаларындағы хромосомалардың санын тексереді. Бұл тесттен басқа амниоцентез деп аталатын тест бар. Ол үшін ұрық айналасындағы судың жасушалары қолданылады. Амниоцентез жүктіліктің 15-20 аптасында өткізіледі және оның қорытындылары нақтырақ деп есептеледі. Зерттеушілердің назарын аударған жағдай туралы баяндап берейік. Жүкті әйелге өткізілген хорион биопсиясының нәтижелері оның плацентасының 1/4 бөлігі генетикалық ауытқуларға ұшырағандығын көрсетті. Алайда сәби дені сау болып дүниеге келеді. Бұдан кейін ғалымдар эмбрионды қоршайтын аномалиялық жасушалардың пайда болу табиғаты мен оның салдары сәбидің денсаулығына қаншалықты әсер ете алатындығы туралы зерттеулерін бастады. Адам эмбриондарының 80-90 пайызында имплантация алды кезеңде саны және құрамы жағынан бұзылған аномалиялық жасушалар кездеседі. Бұл кезеңде аналық жасуша жатыр түтігі арқылы жатырға бара жатады. Эмбрион сау және ауру жасушалардан бірдей құралады. Егер оның қабында генетикалық тұрғадан түрлі жасушалар болса ол хромосомалық мозаицизмды тудырады. Мозаицизм – жасанды ұрықтандырудың сәтсіз болуына себепкер. Ал хромосомалық мозаицизм жүктіліктің бастапқы кезеңінде анық білініп, соңғы кезеңдерінде байқалмай қалады. Зерттеушілер жасанды химералық ұрық ойлап шығарды. Ол хромосомалық мозаицизмі бар тышқан эмбрионының биологиялық моделі болды. Тышқан ұрығының имплантация алды даму кезеңі адамдыкіне ұқсайды. Генетикалық ауытқулары бар аномалиялық жасушалар алу үшін ғалымдар эмбриондарды реверсин сұйықтығымен залалсыздандырды. Ол веретено бөлінуіне қосылатын хромосомаларды тексеретін механизмді әлсіздендіреді. Бұл механизм хромосомалар жасушаларының дұрыс орналасуына жауап береді. Ал реверсинмен залалсызданған эмбрион жасушаларының көбісі анеуплоидты болып қалды, яғни ауытқуға ұшырайды. Аталған эмбриондардың жасушалар саны азайғанына қарамастан, даму кезеңі жүйелі түрде жүріп жатты. Алайда соңғы кезеңде ұрықтар дамымай қалды. Сонымен қатар, зерттеушілер химералық ұрықтарды арнайы камерамен бақылады. Нәтижелер бойынша сау және ауру жасушалардың саны бірдей болған эмбрионның аномалиялық жасушалары апоптоз барысында жойылып кетті. Апоптоз – ағзаның жасушаларын құртатын механизм. Соның арқасында сау жасушалар көбейіп, жеңіп шықты. Жасушалардың өліміне әкелетін механизм әзірге толықтай анықталған жоқ. Алайда зерттеулердің арқасында аномалиялық жасушалардың біртіндеп жойылатындығы алғаш рет анықталды. Сонымен қатар, генетикалық ауытқулары бар жасушылардың өліміне апаптоз себепкер болатындығы да белгілі болды. Бұл нәтижелер медицина үшін үлкен рөл атқарады, соның ішінде эмбрионалді қаптың биопсия бөлімі үшін таптырмас жаңалық. Бұдан бері плацента жасушалары талдауының нәтижелері жаман болжам берсе де, неліктен сәби дүниеге дені сау болып келетіндігі анықталды. Соған қоса бластоциста жасушаларының биопсиясы эмбрионға еш зиян келтірмейтіндігі де белгілі болды. Барлық құқықтар қорғалған. EL.KZ белсенді сілтемені пайдаланыңыз: https://el.kz/-rsa-ta-y_s-bidi_daun_sindromynan_-alay_aman_alyp_-alu-a_bolady_23867/ жүктеу/скачать 0,87 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|