Дидактикалық ақпараттық блок
жүктеу/скачать 21,4 Kb.
|
дидакÑикалÑÒ Ð±Ð»Ð¾Ðº гоноÑом (1) ÐС 2
- Бұл бет үшін навигация:
- Шерешевский-Тернер синдромы
| Х-трисомия синдромы (47, XXX) Жаңа туылған қыздарда синдромның жиілігі 1: 1000. Толық немесе мозаикалық нұсқада XXX кариотипі бар әйелдерде негізінен қалыпты физикалық және психикалық дамуы бар және әдетте тексеру кезінде кездейсоқ анықталады. Бұл жасушаларда екі Х-хромосоманың (жыныстық хроматин) және қалыпты әйелдегідей бір ғана қызмет атқаруымен түсіндіріледі. Әдетте, ХХХ кариотипі бар әйелде жыныстық дамуында ауытқулар жоқ, ұрпақтарындағы хромосомалық ауытқулардың және өздігінен түсіктердің пайда болу қаупі жоғары болады.
Интеллектуалды дамуы қалыпты немесе қалыптан төменгі шегінде. Трипло-X бар кейбір әйелдерде ғана репродуктивті бұзылулар бар (екінші аменорея, дисменорея, ерте менопауза және т.б.). Сыртқы жыныс мүшелерінің дамуындағы ауытқулар (дисембриогенез белгілері) тек мұқият тексеру кезінде анықталады. Х хромосома бойынша яғни 3 Х хромосомасынан көп полисомиялар сирек кездеседі, Y жоқ. Қосымша Х – хромосома саны көбейген сайын ауытқулар артады. Тетра- және пентасомиясы бар әйелдерде психикалық дамудағы ауытқулар, дисморфиялар, тістердің, қаңқаның және жыныс мүшелерінің аномалиялары сипатталады. Дегенмен, әйелдер, тіпті Х хромосомасында тетрасомия болса да, ұрпақтары болады. Рас, мұндай әйелдердің трипло-Х ауруы бар қыздың немесе Клайнфельтер синдромы бар ұлдың туылу қаупі жоғары, өйткені триплоидты оогония моносомды және дисомиялық жасушаларды құрайды. Шерешевский-Тернер синдромы, кариотипi 45,ХО. Синдром барлық жүктіліктің 1%-ке жуығында, спонтандық түсiктердiң 18,5 % кездеседi. Хромосомалық жиынтығы 45,ХО зиготалардың 90% -ке жуығы жатыр iшiндегi даму кезiнде өледi. Клиникалық белгiлерi: аурулардың бойы қысқа, көкiректерi ”қалқан” тәрiздес және сүт бездерiнің емізіктері алшақ орналасқан (90%), мойнында ”қанат” тәрiздес қатпары бар, құлақ қалқандары деформацияланған (55%), терiсiнде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет-әлпетi иегiнiң жетiлмеуiне, мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты ‘сфинкс’ түріне ұқсайды. 50% жағдайда ауруларда ақыл–ойдың дамуы нашарлайды, психогендi реакцияларға және белсендi психоздарға бейiм. Жиi есту қабiлетi төмендейдi (40% шамасында). Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдерi және секреторлық жасушалары жоқ жiктелмеген болып табылады. 1–жасқа дейiнгi нәрестелерде аяқ-қолдың iсiктерi байқалады. Алғашқы диагноз жыныс хромотинiн зерттеуге, ақырғы диагноз - кариотиптi анықтауға негiзделген. Негiзiнен екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiруге бағытталган симптомдык емдеу жүргiзiледi. жүктеу/скачать 21,4 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|