Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Pdf көрінісі

бет	103/209
Дата	21.06.2023
өлшемі	1,94 Mb.
	#102787

1 ... 99 100 101 102 103 104 105 106 ... 209

Байланысты:
kr-epilepsiya

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности
доказательств – 3).
Комментарий: Определение метаболитов обмена жирных кислот, прежде всего
фитановой кислоты позволяет заподозрить наличие пероксисомных заболеваний и
спланировать алгоритм дальнейших поисков генетического варианта на основании
использования секвенирования отдельного гена по Сенгеру.

Рекомендуется исследование кислотно-основного состояния и газов
крови ребенку с эпилепсией с подозрением на врожденный дефект метаболизма для
поиска этиологии эпилепсии [265].
Уровень убедительности рекомендаций
C
(уровень достоверности
доказательств – 5).

Рекомендуется исследование уровня молочной кислоты в крови пациенту с
эпилепсией с подозрением на митохондриальную природу для уточнения этиологии
эпилепсии и подбора терапии [266].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности
доказательств – 5).
Комментарии: существенное повышение лактата может свидетельствовать о
митохондриальной природе эпилепсии.

Рекомендуется исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
пациенту с эпилепсией с подозрением на ее митохондриальную природу для уточнения
этиологии эпилепсии и подбора терапии [266].
Уровень убедительности рекомендаций
C
(уровень достоверности
доказательств – 5).
Комментарии: существенное повышение лактата и изменения соотношения
лактата к пирувату может свидетельствовать о митохондриальной природе эпилепсии.
2.5.3. Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов,

сопровождающихся судорогами
К настоящему времени описано более 500 хромосомных аномалий,
ассоциированных с нарушением ЭЭГ паттерна и судорогами. Дети с хромосомными
синдромами часто рождаются с низким весом и множественными стигмами
дизэбриогенеза и/или пороками развития двух и более органов или систем. В отличии от
идиопатических моногенных эпилепсий у больных с хромосомными синдромами
127

задержка развития, обычно, отмечается с рождения, и часто сопровождаются мышечной
гипотонией. При некоторых хромосомных перестройках можно выделить характерный
фенотип, например, при делеции короткого плеча 4 хромосомы (синдроме Вольфа -
Хиршхорна), микроделеции короткого плеча 17 хромосомы (синдроме Миллера - Дикера),
синдроме Ангельмана (микроделеция длинного плеча 15 хромосомы), но в большинстве
случаев фенотип не специфичен. Определить хромосомную патологию можно
цитогенетическим методом, но при малых размерах дисбаланса необходимо проведение
молекулярного кариотипа (хромосомного микроматричного анализа). Лечение эпилепсии
при хромосомной патологии симптоматическое.

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 99 100 101 102 103 104 105 106 ... 209