Адамның хромосомасы болмаған кезде (моносомияда) немесе жұпта (трисомияда) екіден көп хромосомалары болады.
Мысал: Даун синдромы, трисомия 21 деп те аталады (Даун синдромы бар адамда, екі емес, 21 хромосоманың үш көшірмесі).
Топтық жұмыс
Адамдардағы хромосомалар санының бұзылуының атаулар тізімі;
Даун синдромы 1
Клайнфельтер синдромы 2
Тернер синдромы. 3
Эдвардс синдромы 4
Патау синдромы 5
Мысықша мияулау синдромы 6
Бағалау критерийлері:
Сіздің топтық жұмыс үшін қосымша плакат әзірлеңіз;
Жағдайдың атауы;
Қайсы хромосома қалыпты емес;
Кариотиптің суреті;
Генетикалық аномалияның фенотипке әсері,
таралуы.
Себебі
Жұптар 1-ден 22-ге дейін нөмірленген, ал 23-ші жұп «X» және «Y» деп белгіленеді.
Жұптар 1-ден 22-ге дейін нөмірленген, ал 23-ші жұп «X» және «Y» деп белгіленеді.
Бұдан басқа, әрбір хромосомалық аяқша да бояудан кейін пайда болатын белдеулерді нөмірлеу арқылы анықталады
Санақ неғұрлым жоғары болса, бұл аймақ орталықтан алыс.
Алғашқы 22 жұп хромосома деп аталады «аутосомы»
Соңғы жұп «жыныстық хромосомалар» деп аталады.
Адамның жыныстық хромосомалары осы адамның жынысын анықтайды; әйелдердің екі Х хромосомасы (XX), ерлерде X және Y хромосомалары бар (XY).
Даун синдромы дегеніміз не?
Сондай-ақ трисомия 21 деп аталады.
Даун синдромы - бұл хромосомалық бұзылу, жасушалардың бөліну қателігінен туындаған, нәтижесінде екі адамның орнына хромосоманың үш көшірмесі бар адамға әкеледі.
