бет 2/5 Дата 14.09.2023 өлшемі 1,61 Mb. #107445 түрі Сабақ
геном потомства после оплодотворения другой нормальной гаметой
Хромосомалардың санын немесе құрылымын бұзу: Сандық ауытқулар Құрылымдық ауытқулар Сандық ауытқулар Адамның хромосомасы болмаған кезде (моносомияда) немесе жұпта (трисомияда) екіден көп хромосомалары болады. Мысал: Даун синдромы, трисомия 21 деп те аталады (Даун синдромы бар адамда , екі емес, 21 хромосоманың үш көшірмесі). Топтық жұмыс Адамдардағы хромосомалар санының бұзылуының атаулар тізімі; Даун синдромы 1 Клайнфельтер синдромы 2 Тернер синдромы. 3 Эдвардс синдромы 4 Патау синдромы 5 Мысықша мияулау синдромы 6 Бағалау критерийлері: Жағдайдың атауы; Қайсы хромосома қалыпты емес; Кариотиптің суреті; Генетикалық аномалияның фенотипке әсері, таралуы. Себебі Жұптар 1-ден 22-ге дейін нөмірленген , ал 23-ші жұп «X» және «Y» деп белгіленеді. Жұптар 1-ден 22-ге дейін нөмірленген, ал 23-ші жұп «X» және «Y» деп белгіленеді. Бұдан басқа, әрбір хромосомалық аяқша да бояудан кейін пайда болатын белдеулерді нөмірлеу арқылы анықталады Санақ неғұрлым жоғары болса , бұл аймақ орталықтан алыс. Алғашқы 22 жұп хромосома деп аталады «аутосомы» Соңғы жұп «жыныстық хромосомалар» деп аталады. Адамның жыныстық хромосомалары осы адамның жынысын анықтайды; әйелдердің екі Х хромосомасы (XX), ерлерде X және Y хромосомалары бар (XY). Даун синдромы дегеніміз не? Сондай-ақ трисомия 21 деп аталады. Даун синдромы - бұл хромосомалық бұзылу, жасушалардың бөліну қателігінен туындаған , нәтижесінде екі адамның орнына хромосоманың үш көшірмесі бар адамға әкеледі. Даун синдромымен ауыратын әйелдің кариотипі Достарыңызбен бөлісу:
