13
Адамдардың геномында 1112 “гендер аурулары”, оның ішінде
94 “құрама” гендер, ісік тудыратын гендер бар.
2005 жылдың наурыз айында адамдарда 24000 белокты
кодталған ететін гендер («Адам геномы» жобасы бойынша)
анықталған. Оның ішінде 1700 гендердің экспрессиясы ауру
тудырады. Осы 1700 гендер арасынан 14500 мутация (орташа 26
ген) аурулармен байланысты сырқаттар табылған, ал қалған
10.000.000 мутация анықталмаған. Бұл зерттеулер геномика
ғылымы арқылы жəне
хромосомалық инженерия көмегімен
жүргізілген. Тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін
хромосомалық генетикалық картаны жақсы білу керек.
Генетикалық карта адам геномының біріншісі картасы болды,
оның негізінде картирлеу бойынша кезекті жұмыстары
құрылды. Əрбір адамда əртүрлі нуклеотидтердің кезектіліктері
бар хромасома аймақтары белгіленді.
Құрылымдық геномика
арқылы хромасомалардың бірінші нуклеотидтен соңғысына
дейін толық беретін нуклеотидтер кезектілігін алады. Поли-
меразалы тізбек реакция (ПТР) арқылы ДНҚ фрагментін
(сиквенс)
in-vitro синтездеуге жəне оны химиялық таза зат
ретінде алуға болады. Синтез үшін ДНҚ-ның қысқа синтети-
калық бөліктері қолданады, оларды праймер деп атайды.
Геномның физикалық карталары бір-бірінен тəртіп бойынша
орналасқан векторлы молекулаларда клондалынған ДНҚ
фрагменттерінен жұбымен беріледі. Қазіргі уақытта гендік
терапияда олигонуклеотидтерді қолдану арқылы дəрілік
препараттар дайындайды, олар геннің экспрессиясын тежейді.
Гендік терапияда ауытқы гендерді бөліп алып, олардың орнына
жасанды жағдайында синтезделген гендерді орналыстырады,
нəтижесінде, тұқым қуалайтын аурулар емделеді.
Достарыңызбен бөлісу: