Министерство здравоохранения республики казахстан



Pdf көрінісі
бет14/40
Дата06.02.2017
өлшемі3,79 Mb.
#3498
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   40

Выводы:  1.  В структуре  экстрагенитальной патологии  у беременных женщин с  ЗВУР плода по 
данным  Карагандинской  области  установлены  наиболее  значимые  соматические  заболевания: 
хронический пиелонефрит (54,3%), железодефицитная анемия (50%), ожирение (19,5%). 
2. Женщин с хроническим пиелонефритом, анемией, ожирением следует выделять в группу риска ЗВУР 
и проводить профилактические мероприятия. 
 
Литература 
1.
 
Государственная  программа  развития  здравоохранения  Республики  Казахстан  «Саламатты 
Қазақстан» на 2011 – 2015 годы. Указ Президента Республики Казахстан от 1 февраля 2010 года № 
922 «О Стратегическом плане развития Республики Казахстан до 2020 года». 
2.
 
Иванян  А.Н.,  Бельская  Г.Д.,  Грибко  Т.В.  и  др.  Задержка  внутриутробного  развития  плода.  Учебно-
методическое пособие. - 4-е издание переработанное и дополненное. - Смоленск: СГМА. - 2005. - 88 
с. 
3.
 
Хурасева  А.Б.  Современные    представления  об  этиопатогенезе  задержки  внутриутробного  развития 
плода // Consilium medicum.- 2009.- № 6.- с.76-79.  
4.
 
Отчет    о  научно-исследовательской  работе  «Многофакторное  прогнозирование    и  профилактика 
осложнений  при экстрагенитальной патологии у беременных», КГМУ, 110 стр. 
5.
 
Сафронова Л.А. Пиелонефрит и беременность/Л.А. Сафронова//Русский медицинский журнал. – 2008. 
- № 8. - С.778-781. 
6.
 
Коноводова  Е.Н.  Железодефицитные  состояния  у  беременных/  Е.Н.Коноводова,  В.А.Бурлев// 
Акушерство и гинекология.- 2012. -№1. – С. 137-142.  
 

 
МОЛОДЕЖЬ И НАУКА: НОВЫЕ ВЗГЛЯДЫ И РЕШЕНИЯ 
 
 
65 
 
А. Ж. Даулеш 
КОНКУРЕНЦИЯ В ОБЛАСТИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ В РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН 
Научный руководитель Б. С. Битенова  
КГМУ, кафедра истории Казахстана и социально-политических дисциплин, г.Караганда 
 
С  давних  времен  оказание  медицинских  услуг  рассматривалось  как  занятие,  имеющее 
определенную  ценность  и  гарантирующее  соответствующую  компенсацию.  Подобно  товару 
медицинские  услуги  покупались  и  продавались  на  рынке.  Если  до  недавнего  времени  единственным 
монополистом  в  сфере  предоставления  медицинских  услуг  являлось  государство,  то  в  наши  дни  его 
господствующие  позиции  пошатнулись  благодаря  работе  конкурентов  –  частных  клиник,  медицинских 
центров,  кабинетов  врачей  и  т.д.  Несмотря  на  платный  характер  предоставления  медицинских  услуг  в 
упомянутых  учреждениях,  их  деятельность  оказывает  позитивное  влияние  на  развитие  системы 
здравоохранения в целом, ибо конкуренция – двигатель прогресса! 
В  современных  условиях  данная  тема  актуальна.  В  Казахстане,  как  и  в  любой  стране,  одной  из 
важных  задач  является  обеспечение  населения  качественным  здравоохранением.  Этого  можно  достичь 
благодаря конкуренции. 
Целью исследования является определение наличия конкуренции в области здравоохранения в РК. 
Медицинская    услуга    -  это  какое-либо  профессиональное  действие,  направленное  на  изменение 
или  сохранение  физического  или  психического  здоровья,  с  целью  получения  пользы  ее  потребителем 
(пациентом) в той или иной форме.[1]  
Конкуренция  в  здравоохранении  -  это  состояние  и  процесс  взаимоотношений  субъектов 
производства  и  потребления  медицинских  услуг  в  рамках  специфической  цивилизованной  формы 
соперничества  между  медицинскими  работниками  (врачами)  по  достижению  наивысшей  степени 
удовлетворения целевых потребностей пациента. 
В  отечественном  здравоохранении  доля  частных  медицинских  услуг  занимает  пока  небольшой 
процент  – 16-20%, а  если исключить  стоматологию,  то он окажется еще меньше.  Однако в республике 
уже появились хорошо оснащенные частные клиники, сумевшие завоевать доверие пациентов.  
Казахстанская  система  здравоохранения  находится  в  перманентном  состоянии  реформирования. 
По  крайней  мере,  последние  15  лет.  То,  что  делается  сейчас  в  реформировании  здравоохранения, 
конечно,  хорошо,  но  ситуация  так  складывается,  что  кардинально  качество  медицинских  услуг,  к 
сожалению, не меняется. Последние 10 лет частное здравоохранения достаточно активно развивалось, но 
развивалось  сумбурно.  Тем  не  менее,  за  это  время  были  созданы  крупные  медицинские  компании, 
которые  имеют  клиники  или  даже  сеть  клиник.  Есть  серьезные  специализированные  медучреждения, 
которые  имеют  хорошую  материально-техническую  базу,  профессиональный  персонал,  вкладывают 
большие средства в инновационное оборудование, в подготовку кадров. Частные клиники не могут себе 
позволить купить технику, которая потом будет простаивать.  
Низкая  конкурентоспособность  между  частными  и  государственными  услугами.  Сейчас  есть 
искусственная  поддержка  государственных  учреждений,  которая,  к  сожалению,  качество  медицинских 
услуг не улучшает. Пациенты обращаются в частные клиники не только к каким-то конкретным врачам, 
а еще и потому, что хотят сэкономить свое время и нервы.  
Одной из главных проблем на пути к развитию конкуренции является дефицит кадров. 
По  данным  Министерства  Здравоохранения  дефицит  составляет  порядка 5  тыс.  врачей.  Этим 
объясняется  выделение  большого  количества  грантов  на  лечебные  факультеты.  А  чтобы  подготовить 
квалифицированного врача, нужно не 5-6 лет, а минимум 10. Это является одним из небольших шагов 
на пути к конкуренции. 
Как  показывает  медицинская  статистика,  несмотря  на  то,  что  преобладающая  часть  населения 
нашей  страны  предпочитает  лечиться  и  пройти  диагностику  здоровья  бесплатно,  количество  людей, 
обращающихся  за  помощью  в  платные  медицинские  клиники,  с  каждым  годом  только  растет.  Среди 
положительных  сторон  получения  платного  лечения  пациенты  называют  возможность  выбора  врача  и 
отсутствие  очередей,  тогда  как  бесплатное  лечение  предоставляется  только  в  поликлинике  по  месту 
закрепления,  где  приходится  долгое  время  ждать,  чтобы  попасть  на  прием  к  нужному  специалисту. 
Большинство  опрошенных  людей  согласны  платить  за  платные  медицинские  услуги,  но  только  тогда, 
если у них не будет сомнений в том, что цена предоставленной услуги соответствует уровню и качеству 
оказанной. 
1 января 2010 года Казахстан принял Единую национальную систему здравоохранения. Это стало 
большим  шагом на пути к конкуренции в области здравоохранения
Внедрение  Единой  национальной  системы  здравоохранения  позволило  создать  конкурентную 
среду между медицинскими организациями, повысить мотивацию медицинских организаций на оказание 
качественной  и  доступной  медицинской  помощи,  обеспечить  оказание  гражданам  доступной, 

 
МОЛОДЕЖЬ И НАУКА: НОВЫЕ ВЗГЛЯДЫ И РЕШЕНИЯ 
 
 
66 
своевременной и качественной медицинской помощи  по всей территории республики в соответствии с 
их конституционными правами. 
С  начала  2010 года были заключены  договора  с  поставщиками медицинских  услуг,  для граждан 
был обеспечен свободный выбор стационара, создана конкурентная среда среди 838 поставщиков, в том 
числе  с  103  организациями  негосударственного  сектора  здравоохранения,  прошедшими  аккредитацию, 
налажена  система  оплаты  по  фактическим  затратам.  Вводится  совершенствование  методов  мотивации 
труда  медицинских  работников,  к  ним  относятся  дифференцированная  оплата  труда  медицинских 
работников  и  стимулирующий  компонент  к  подушевому  нормативу  –  т.е.  доплата(теперь  участковые 
врачи будут получать практически вторую зарплату за качество своей работы).  
18  июля  2013  года  в  г.  Караганда  состоялось  республиканское  совещание  по  итогам  внедрения 
ЕНСЗ. На нем было отмечено, что существенно улучшилось качество стационарных медицинских услуг 
за  период  внедрения  ЕНСЗ.  Этому  способствовало внедрение  передовых  стационарных  технологий  по 
многим  заболеваниям,  применение  эффективных  медикаментов  и  качественных  изделий  медицинского 
назначения; стандартизация медицинских технологий и аккредитация поставщиков медицинских  услуг; 
совершенствование контроля качества оказанных медицинских услуг; проведение целевых комплексных 
мероприятий по внедрению современных перинатальных технологий, адекватной медицинской помощи 
при  остром  коронарном  синдроме  и  инсультах; экономическая  мотивация  медицинских  организаций  и 
персонала согласно результатам качества лечения и удовлетворенности пациента. [2] 
Перспектива  развития  здравоохранения  зависит  от  развития  всей  системы  здравоохранения, 
независимо от форм собственности. Частные и государственные медицинские услуги должны двигаться 
вместе.  Прежде  всего  от  государства  должна  быть  реальная  поддержка  как  государственного,  так  и 
частного  здравоохранения.  С  помощью  государственного  участия  частные  медучреждения  смогут 
развить  новые  направления  в  своей  деятельности,  а  пациенты  получат  услуги  гарантированного 
бесплатного объема у частников, где для этого созданы нормальные условия.  
 
Литература 
1.
 
Кадыров  Ф.  Н.  Особенности  рыночного  продвижения  медицинских  услуг  //  Пробл.  соврем. 
экономики. - 2009. - № 1 (29) 
2.
 
www.mz.gov.kz 
 
 
Д.К. Джуаспаева 
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ АНАПЛАСТИЧЕСКОЙ КРУПНОКЛЕТОЧНОЙ ЛИМФОМЫ 
СРЕДОСТЕНИЯ У РЕБЕНКА 5 ЛЕТ 
Научный руководитель д.м.н., профессор М. М. Тусупбекова, ассистент Е. А. Котов 
КГМУ, кафедра патологической анатомии и судебной медицины г. Караганда 
 
 Анапластическая крупноклеточная лимфома является самостоятельной клинико-морфологической 
единицей,  которая  характеризуется  частым  возникновением  у  детей  (10-30%  всех  неходжкинских 
лимфом) и редко встречающимся вариантом неходжкинских лимфом  у взрослых — около 3%. Научный 
интерес  обусловлен  редкостью  заболевания,  многообразием  клинических  проявлений,  отсутствием 
четких дифференциально-диагностических критериев. 
 Представляем клинический случай анапластической клеточной лимфомы.   Ребёнок 

лет 
поступил    в  хирургическое  отделение  Областной  детской  клинической  больницы  с  жалобами  на 
повышение температуры тела до 38 С, кашель, боли в грудной клетке слева. Со слов мамы ребёнок болен 
в  течении  недели,  принимал  цефазолин,  мукалтин,  ангисепт,  ибуфен  без  эффекта.  При  физикальном 
обследовании  системы  органов  дыхания  определялось  укорочение  перкуторного  звука  и  значительное 
ослабление  дыхание  в  средне-нижних  отделах  левого  лёгкого.  При  исследовании  крови  выявлена 
железодефицитная  анемия  легкой  степени  тяжести,  увеличение  СОЭ.  Данные  компьютерно-
томографического  исследования  грудной  клетки:  Дермоидная  киста  левого  лёгкого?  Эхинококковая 
киста  левого  лёгкого?  Клинический  диагноз:  Абсцесс  левого  лёгкого.  В  плановом  порядке  было 
проведено  оперативное  лечение:  торакотомия,  иссечение  образования  заднего  средостения  слева, 
дренирование  средостения

Удаленное  образование  направлено  на  гистологическое  исследование. 
Материал  фиксировался  в  10%  растворе  нейтрального  формалина  с  последующей  обработкой  по 
общепринятой гистологической методике. Полученные срезы окрашивались гематоксилином и эозином 
и просматривались под микроскопом. 
 Гистологическое  исследование:  Округло-овальное  образование  размером  14х9х6см,  плотной 
консистенции,  с  крупнобугристой  поверхностью.  На  разрезе  определялись  множественные  округлые 
полости, заполненные вязкой тягучей жидкостью тёмно-коричневого цвета. Микроскопически материал 
был  представлен  опухолевыми  клетками  лимфоидного  ряда  с  выраженным  полиморфизмом, 
наблюдались  двух-,  трех-  и  многоядерные    клетки  с    гиперхромными  подковообразными  и 

 
МОЛОДЕЖЬ И НАУКА: НОВЫЕ ВЗГЛЯДЫ И РЕШЕНИЯ 
 
 
67 
венкообразными ядрами.  Выявляются крупные  лакунарные клетки с  пикнотичным ядром. Отмечалось 
наличие  множественных очагов некроза, кровоизлияний, полей фиброза и обызвествления. Заключение: 
Анапластическая крупноклеточная лимфома. 
 Выводы:  
1.  Анапластическая  крупноклеточная  лимфома  является  одной  из  часто  встречаемых  неходж-
кинских лимфом у детей. 
2.  Данный  вид  лимфомы  не  имеет  патогномоничной  клинической  симптоматики  и  характерной 
рентгенологической (томографической) картины. 
3.  Для  уточнения  диагноза  требуется  проведение  трансторакальной  биопсии  с  последующим 
гистологическим и иммуногистохимическим исследованием операционно-биопсийного материала. 
 
 
 
А. В. Дробкова 
МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОПУХОЛЕЙ НЕЯСНОГО ГЕНЕЗА 
Научный руководитель  д.м.н. профессор В. Б. Сирота, А. Р. Бейсенаева 
КГМУ, кафедра онкологии, г. Караганда 
 
По данным различных авторов пациенты с низкодифференцированными опухолями составляют от 
0,5  до  15%  онкологических  больных,  обратившихся  за  медицинской  помощью,  причем  среди  мужчин 
диагноз  метастазов  злокачественной опухоли без  выявленного  первичного  очага  встречается  несколько 
чаще,  чем  среди  женщин.          Диагностика  низкодифференцированных  опухолей  является  весьма 
актуальной и не решенной на сегодняшний день проблемой. Установление морфологической структуры 
метастаза  позволяет  предположительно  определить  локализацию  первичной  опухоли,  что  значительно 
облегчает поиск первичного очага. 
Цель исследования: дать характеристику опухолям неясного генеза по диагнозу при поступлении 
и морфологическому. 
Задачи  исследования:  Изучить  структуру  опухолей  неясного  генеза  и  степень  совпадения 
цитологической, гистологической и иммуногистохимической диагностики. 
Материалы и методы исследования. Разбору подвергнуты 162 пациента с опухолями неясного 
генеза, пролеченные в КГП «ООД», в возрасте от 5 до 84 лет (средний возраст 49,9±1,6 года), мужского и 
женского пола, разных национальностей.  
В  зависимоти  от  патогенетического  диагноза  было  выделено  9  групп  пациентов:  1  – 
лимфопролиферативные  заболевания  (включая  ЛГМ),  2  –  карцинома  (низкодиференцированная, 
серозная,  аденокарцинома,  с-r  яичников,  МТС),    3  –  саркома  (хондро  –  низкодиференцированная.  – 
псевдо – веретеноклеточная, остео-, миело- мелкоклето- фибро – липо - гигантоклеточная), 4 – опухоли 
нервных корешков (нейробластома, шваннома), 5 – опухоли кровеносных сосудов (гемангиоперицитома, 
гистиоцитома),  6  –  меланома,  7  –  плоскоклеточный  рак,  8  –  прочие  опухоли,  9  –  доброкачественные 
изменения. 
Для  статистической  обработки  полученных  результатов  были  использованы  процедуры 
математической статистики, реализованы в прикладных программах «STATISTICA 5.5» и EXСEL. 
Полученные  результаты  и  обсуждение.  Определена  характеристика  пациентов  с  опухолями 
неясного  генеза  по  диагнозу  при  поступлении  в  стационар  по  цитологической  верификации.  Всего 
поступило 162 пациента, из них 48 больных с лимфопролиферативными заболеваниями (29,6±4,2%), 58 - 
с  карциномами  (35,8±3,8%),  19  -  с  саркомами  мягких  тканей  и  костей    (11,7±2,5%),  13  -  с  опухолями 
нервных  корешков  (8,02±2,1%),  5  –  с  опухолями  кровеносных  сосудов  (3,1±1,4%),  8  -  с  меланомой 
(4,9±1,7%), 8 - с прочими опухолями (4,9±1,7%), 3 - с доброкачественными изменениями (1,8±1,1%). 
В  стационаре  гистологическое  исследование  проводилось  всем  пациентам,  из  них 
лимопролиферативные  заболевания  выявлены  у  44-х  пациентов  (27,2±3,5%),  карцинома  –  у  54-х  - 
(33,3±4,3%), саркомы мягких тканей и костей - у 20-ти (12,3±2,6%), опухоли нервных корешков – у 10- 
ти  (6,2±1,9%),  опухоль  кровеносных  сосудов  –  у  1-го    (0,6±0,6%),  меланома  –  у    6-ти  (3,7±1,5%), 
плоскоклеточный  рак  –  у  6-ти  (3,7±1,5%),  прочие  опухоли  –  у  10-ти  (6,2±1,9%),  доброкачественные 
изменения – у  11-ти (6,8±2,0%). 
Оказалось,  что  из  3-х  пациентов,  поступивших  с    лимфопролиферативными  заболеваниями, 
гистологически  диагноз  не  был  подтвержден  («карцинома»  была  выставлена  в  одном  и 
«доброкачественные  изменения»  -  в  2-х  случаях).    Схожая  ситуация  сложилась  у  пациентов  с 
гистологическими диагнозами «опухоли нервных корешков» и «опухоли кровеносных сосудов»:  из 3-х 
поступивших  с  опухолями  нервных  корешков  гистологически  были  выявлены  карцинома  и  дважды  – 
доброкачественные  изменения,  из  4-х  поступивших  с  опухолями  кровеносных  сосудов  выставлен 
гистологический диагноз «карцинома» 2-м и «прочие опухоли» 2-м больным. 

 
МОЛОДЕЖЬ И НАУКА: НОВЫЕ ВЗГЛЯДЫ И РЕШЕНИЯ 
 
 
68 
Гистологический  диагноз  «доброкачественные  изменения»  был  выставлен  11-ти  пациентам,  в  то 
время  как  поступивших  с  данной  патологией  было  трое  (из  восьми  пациентов  3  -  с 
лимфопролиферативными  заболеваниями,  1  -  с  карциномой,  2  -  с  саркомой,  1  -  с  меланомой,  1  -  с 
опухолью  нервных  корешков  .  «Плоскоклеточный  рак»  выявлен  с  помощью  гистологического 
исследования у 6-ти пациентов, поступивших с  карциномами. 
При  гистологическом  исследовании  становится  возможным  дифференцировка  карцином,  т.е.  – 
плоскоклеточный  рак  (3,7±1,5%)  и  статистически  значимо  увеличивается  процент  доброкачественных 
изменений  с  1,8±1,1%  до  6,8±2,0%  (p<0,05).  Выявлена  цитологическая  гипердиагностика  в  сторону 
злокачественных опухолей. 
Также 
проведена 
характеристика 
пациентов 
с 
опухолями 
неясного 
генеза 
по 
иммуногистохимическому фенотипу. Лимфопролиферативные заболевания выявлены у 45-ти пациентов 
(27,8±3,5%),  карцинома  –  у  36-ти  -  (22,2±3,3%),  саркома  -  у  17-ти  (10,5±2,4%),  опухоли  нервных 
корешков – у 23- х (14,2±2,7%), опухоли кровеносных сосудов – у 6-ти  (3,7±1,5%), меланома – у  8-ми 
(4,9±1,7%),  плоскоклеточный  рак  –  у  7-ми  (4,3±1,6%),  прочие  опухоли  –  у  10-ти  (6,2±1,9%), 
доброкачественные изменения – у  10-ти (6,2±1,9%). 
Иммуногистохимически  гистологический  диагноз  был  подтвержден  у  пациентов  с 
лимфопролиферативными заболеваниями во всех случаях выявленных гистологически, кроме 1 пациента 
с  «карциномой».  Из  53-х  больных  с  гистологическим  диагнозом  «карцинома»  иммуногистохимически 
диагноз  был  подтвержден  у  36-ти  пациентов,  у  18-ти  выявлены  «плоскоклеточный  рак»  -  2, 
«лимфопролиферативные  заболевания»  -  1,  «опухоли  нервных  корешков»  -  6,  «доброкачественные 
изменения» - 1, «опухоли кровеносных сосудов» - 3, «меланома» - 2, «саркома» – у 2, «прочие опухоли» - 
1. Пациентов с опухолями нервных корешков иммуногистохимически выявлено 23, гистологически – 10, 
из 
13 
неподтвержденных 
гистологически 
выявлены 
«плоскоклеточный 
рак» 
 

1, 
«лимфопролиферативные  заболевания»  -  1,  «карцинома»  -  6,  «доброкачественные  изменения»  -  1, 
«саркома» –  3, «прочие опухоли» - 1. 
При 
использовании 
χ
2-
критерия 
Пирсона 
было 
выявлено 
достоверное 
различие 
иммуногистохимического и гистологического диагнозов низкодифференцированной карциномы (р<0,05) 
и злокачественной опухоли нервных корешков (р<0,05). Отмечается гистологическая гипердиагностика 
низкодифференцированной  карциномы  на  11,1%  (р<0,05)  и  гиподиагностика  злокачественной  опухоли 
нервных тканей на 8,0% (р<0,05). 
Выводы. В структуре пациентов с опухолями неясного генеза при гистологическом исследовании 
превалировали 
больные 
с 
низкодифференцированными 
карциномами 
(33,3±4,3%) 
и 
лимфопролиферативными заболеваними (27,2±3,5%). 
1.
 
Выявлена  высокая  степень  несовпадения  диагнозов  при  поступлении  и  гистологического 

2
=515, р=0,00001), гистологического и иммуногистохимического (χ
2
=378, р =0,00001). 
2.
 
Отмечается  цитологическая  гипердиагностика  низкодифференцированными  карциномы  на 
13,6%  и  гиподиагностика  доброкачественных  изменений  на  4,4%;  гистологическая  гипердиагностика 
низкодифференцированной  карциномы  на  11,1%  и  гиподиагностика  злокачественной  опухоли  нервных 
тканей  на  8,0%,  что  указывает  на  необходимость  проведения  иммуногистохимического  исследования 
при данной патологии.      
 
 
Г. Н. Дуйсенов, факультет общей медицины, 3 курс, 3103 группа 
ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ ФАРМАКОТЕРАПИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЭНЗИМОПАТИЙ 
Научный руководитель д.м.н.,профессор А. Х. Абушахманова  
КГМУ,кафедра общей фармакологии, зав. кафедрой д.м.н.,профессор С. К. Жаугашева  
 
Актуальность.По  данным  ВОЗ,    5-7%  новорожденных  имеют  различную  наследственную 
патологию.  Число  зарегистрированных  наследственных  патологий  постоянно  увеличивается.  К 
настоящему времени  по  классификации В. Маккьюсика  выделено 17905 форм фенотипов  иболезней,из 
которых  16792  являются  с  аутосомным  типом  наследования,  994-  с  X-сцепленными,  56  с  Y-
сцепленными,  63-с  митохондриальным.  Из  них  примерно  5000-6000  относятся  к  наследственным 
болезням  и  синдромам.  Одной  из  наиболее  распространенных  генетических  патологий  является 
наследственная энзимопатия, влияющая на метаболизмвеществ, в том числе лекарственных препаратов. 
Например, недостаточность N-ацетилтрансферазы, встречается у 50% европеоидов.  
Целью 
данного 
исследования 
является 
изучение 
основных 
принципов 
фармако-
терапиигенетическихэнзимопатий и ее перспектив.  
В  терапии  заболеваний,  клинические  признаки  которых  обусловлены  действием  избытка 
метаболитов на рецепторы, одним из главных подходов является блокада антагонистами накапливаемого 
метаболита.  Например,  применение  кетамина  –антагонистаNMDA-рецепторов,  снижает  возбуждающий 
эффект  глицина  на  NMDA-рецепторы  при  некротической  гиперглицеринемии.  Активация  минорных 

 
МОЛОДЕЖЬ И НАУКА: НОВЫЕ ВЗГЛЯДЫ И РЕШЕНИЯ 
 
 
69 
метаболических  путей  позволяет  переводить  токсические  метаболиты  в  более  безопасные,  например  - 
применение  бетаина  при  гомоцистинурии.  Бетаин  участвует  в  реакции  метилирования 
гомоцистеина,катализируемойбетаингомоцистеинметилтрансферазой.  В  результате  применения  бетаина 
концентрация  гомоцистеина  снижается.В  ряде  экспериментов  invitro  было  показано,  что  некоторые 
соединения, связываясь с каталитическим центром фермента,могут стабилизировать его конформацию.В 
работах  на  культуре  клеток  с  мутациями  в  гене  альфа-галактозидазы  (болезнь  Фабри)  установлено,что 
добавление  1-deoxygalactonojirimycin  в  культуральную  среду  может  стабилизировать  мутационно 
измененный  фермент.Введение  препарата  трансгенным  мышам,имеюшим  дефект  фермента  а-
галактозидазы,приводит к повышению активности фермента во многих тканях,прежде всего в сердечной 
мышце,селезенке и почках. 
Использование  NTBC  для  лечения  тирозинемии  1-го  типа-пример  ингибирования  ферментов, 
находящихся выше метаболического блока. NTBC ингибирует 4-гидрокси-фенилпируватдегидрогеназу – 
фермент,  расположенный  выше  генетически  обусловленного  блока  при  тирозенимии  1-го  типа 
(фумарилацетоацетазы),что  предотвращает  продукцию  фумаралацетоацетата  и  сукцинилацетона-
основных токсичных веществ,образующихся при этом заболевании. 
Таким  образом,  в  фармакотерапии  наследственныхэнзимопатий  главными  направлениями 
являются:  снижение  нагрузки  на  пораженный  метаболический  путь,снижение  метаболической 
токсичности  накапливаемых  продуктов,  стимуляция  работы  дефектного  фермента,восстановление 
недостающего фермента, коррекция недостатка продукта блокированной реакции,генотерапия. 
 

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   40




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет