Молекулалық биология және генетика кафедрасы жалпы медицина мамандығы бойынша оәК


Бақылау: 8.1. Кесте толтыру: Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетініз



бет135/258
Дата16.10.2023
өлшемі3,88 Mb.
#116150
1   ...   131   132   133   134   135   136   137   138   ...   258
Байланысты:
sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

8. Бақылау:
8.1. Кесте толтыру:
Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетініз





Аурудың аты

Этиологиясы

Патогенезі

Тұқым қуалау типі

Клиникалық белгілері



1

Митохондрилық аурулар













2

Геномдық импритинг аурулары
Прадера-Виллисиндромы













3

Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы
Мартина-Беллсиндромы













4

Приондық аурулар













8.2. Бақылау сұрақтары:
1. Моногендік аурулардың дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын ауруларының дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын аурулардан айырмашылығы қандай?
2. Адамның менделдік емес тұқым қуалайтын ауруларын қалай диагностикалайды?
3. Дәрігер пациенттерден моногенді менделдік емес аурулардан күдіктенгендегі жалпы тәжірибедегі әрекеті қандай?


Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:



Қазақ тілінде

Орыс тілінде

Ағылшын тілінде

Митохондриялық аурулар – митохондриялық гендердің мутацияларына байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар

Митохондриальные болезни – наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриольных генов



Mitochondrial diseases – genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes

Аналық тұқым қуалау – аналық гендердің тұқым қуалауы (митохондриялық тұқым қуалау)

Материнское наследование – наследование генов матери (митохондриальное наследование)

Maternal inheritance-in heritance of maternal genes (mitochondrial іn heritance)

Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын аурулар (менделдік емес аурулар) – гендер емес, ДНҚ молекуласының мутацияларынан пайда болатын аурулар

Болезни с нетрадиционным типом наследования (неменделирующие болезни) – болезни, обусловленные мутациями ДНК, не являющиеся генами

Diseases with non-tradional in- heritance (non-mendelian diseases)- diseases caused by changes of DNA, not be genes

Геномдық импритинг – ата-анасының тек біреуінің (әкесінің немесе анасының) гені арқылы тұқым қуалау

Геномный импритинг – наследование генов только от одного из родителей (отца или матери)

Genome imprinting – inheritance of genes only from one of parents (father,s or mather,s genes)

Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы (динамикалық мутация) қалыпты деңгейден үшнуклеотидтің қайталану санының артуы

Экспансия тринуклеотидных повторов (динамическая мутация) - увеличение количество тринуклеотидных повторов выше порогового уровня

Expansion of trinucleotide sequences (dynamic mutations) – increasing of a number of trinucleotide sequences over threshlodd (normal level)

Құрастырушы: проф. Е.Ө. Қуандықов


Сабақ № 11


1. Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістері
(цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық)


2. Мақсат: Студенттерде (цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық) заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы жайлы білімін қалыптастыру.


3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістерімен таныстыру;
- аурудың тұқым қуалау сипатын анықтау үшін клинико-генеалогиялық әдістің мәнін және маңызын ашу;
- хромосомалық ауруларға диагноз қою үшін цитогенетикалық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;
- зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектісіне диагноз қою үшін биохимиялық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;
- тұқым қуалайтын аруларды таныу үрдісі кезінде дәрігерлерше ойлануға дағдыландыру.




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   131   132   133   134   135   136   137   138   ...   258




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет