4. Өткізу түрі: шежіре құрастыру және талдау, кариотиптерді талдау, кесте толтыру.
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқылы анықтау:
а) патологияның тұқым қуалау типі;
б) пробанд генотипін және ерінің/ жұбайының;
в) пробандта ауру балалардың туылу мүмкіндігін.
5.2. Шежірелерді құрастыру және генеалогиялық талдау.
Пробанд – сау әйел. Оның әпкесі сау, ал екі інісі дальтонизммен ауру. Пробандтың ата-анасы сау. Пробандтың анасының төрт апалары сау, олардың күйеулері де сау. Пробандтың анасы жағынан немере ағайындар туралы белгілі: бір жанұяда бір ауру ағасы, екі сіңілісі және інісі сау; басқа екі жанұяда – әр жанұяда бір ауру ұл мен бір сау қыздары бар; 4-і жанұяда – бір сау қызы бар. Пробандтың шешесі жағынан әжесі сау, атасы дальтонизммен ауырған. Пробандтың әкесі жағынан дальтонизммен ауырғандар болмады.
Шежірені құрастырып, анықтаңыз:
а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;
б) егер пробанд сау еркекке тұрмысқа шыққан жағдайда дальтонизммен ауру балалардың туылу мүмкіндігін;
в) дәрігер-генетик пробандқа қандай кеңес беру керек?
5.3. Кариотипке талдау арқылы хромосомалар құрылысы және санының өзгеруісін анықтау (карточка бойынша).
5.4. Кесте толтыру «Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы»
Әдіс
|
Анықтайды
|
Келесі ауруларды диагностикалауына пайдаланады (мысал)
|
Клинико-генеалогиялық
|
|
|
Цитогенетикалық
|
|
|
Молекулалық-цитогенетикалық
(FISH-әдіс)
|
|
|
Барр денешігін анықтау
|
|
|
Биохимиялық
|
|
|
Достарыңызбен бөлісу: |
