Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene
Құрастырушы: Е.Ө. Қуандықов
№ 10 сабақ
1. Тақырыбы:Адамның моногенді менделдік аурулары
2. Мақсаты: Студенттерде ядродағы геннің мутацияға ұшырауынан пайда болатын моногендік аурулардың себептері мен даму механизмдерін, тұқым қуалайтын аурулардың ерте жастағы балалар арасынан клиникалық көрініс беруі жайлы білімін және аурудың тұқым қуалау сипатын анықтай алуды қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері: - студенттерде гендік мутацияның әр түрлі типінің себептерін (мутагендік факторлардың), пайда болу механизмін түсіну және анықтай алу
- әр түрлі жастағы топтардан моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілерін оқып үйрену
- әр түрлі патологиялық аурулардың арасынан моногендік ауруларды тану дағдысын қалыптастыру
- студенттерді моногенді аурулардың тұқым қуалау типтерімен және негізгі клиникалық көрініс беруімен таныстыру
- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлануға дағдыландыру
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Мутациялар, анықтамасы, пайда болу механизмдері.
Репликация қателіктерінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.
Оқылу рамкасының өзгеруінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.
Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.
Моногендік аурулардың жіктелуі.
Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.
Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.
