Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетініз
№
|
Аурудың аты
|
Этиологиясы
|
Патогенезі
|
Тұқым қуалау типі
|
Клиникалық белгілері
|
1
|
Галактоземия
|
|
|
|
|
2
|
ФКУ
|
|
|
|
|
3
|
Альбинизм
|
|
|
|
|
4
|
Ахондроплазия
|
|
|
|
|
5
|
Синдром Тея-Сакса
|
|
|
|
|
6
|
Синдром Марфана
|
|
|
|
|
7
|
Муковисцидоз
|
|
|
|
|
7.1.4. Ситуациялық есептер шығару.
1. Ата-анасы сау жанұяда қалыпты туылған бала ана сүтін еміп өсіп келе жатқан нәрестеде құсу,іш өту денесінің сарғыштануы,ақыл-ойдың дамуының кешеуілдеуі байқалған. Бауыр және көкбауыры ұлғайған, катаракта байқалды.
1.Қандай ауруға күмәндануға болады?
2. Аурудың тұқым қуалау типін және баланың генотипін анықтаңыздар.
3. Аурудың одан әрі дамуын тоқтатуға болады ма?
2. Төменде көрсетілген симптомдардың қайсысы фенилкетонурияның диагноз қоюға болатын белгілері болып табылады:
а. ақыл-ойдың кемістігі, бауыр және көкбауырдың ұлғаюы, жалпы дистрофия, катаракта:
б. ақыл-ойдың дамуының кешеуілдеуі, микроцефалия, «тышқан исті», тырспа эпилепциялық талма,терінің және шаштың түстерінің бозаруы:
в. көз бұршағының таюы, жүрек ақауы, бойдың ұзындығы, саусақтары жіңішке ұзын болуы,
г. беті жалпақ, тар маңдай, тілдің ауызға симай шығып тұруы, ақыл-ойдың дамуының кешеуілдеуі.
3. Клиникалық сипаттамасы. Нәрестеде 4-5 айынан бастап психомоторлық дамуы нашарлайды айналасындағы заттарға ұмтылып көз тоқтатып, танымы төмендейді. Бұлшық еттің гипотониясы, гиперакузия байқалады. Ерте көздің түбінде «шие сүйегі» көрінеді 1 жас соңына қарай көру нервісінің семуінен соқырлыққа ұшырайды , интеллект идиотия деңгейіне дейін төмендейді. Біртіндеп қимыл-қозғалыс тоқтайды, тырысу басталады, тырсуға қарсы терапия көмектеспейді. Аурудың соңғы сатысында децеребрациалдық тырысу пайда болады. Бала 3-4 жасында қайтыс болады.
1. Қандай ауруға күмәндануға болады?
2. Аурудың тұқым қуалау типін және баланың генотипін анықтаңыздар.
4. Медико-генетикалық кеңеске келген әйел (пробанд) альбинизммен ауру баланың тууылу мүмкіндігін анықтап беруін сұрайды. Өзі сау ері альбинос жанұяда альбинизммен ауратын бала бар. Адамда альбинизм белгісі аутосомды- рецессивті жолмен тұқым қуалайтын белгі.
Достарыңызбен бөлісу: |
