Молекулалық биология және генетика кафедрасы жалпы медицина мамандығы бойынша оәК


Бақылау: 7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім



жүктеу/скачать 3,88 Mb.
бет98/258
Дата16.10.2023
өлшемі3,88 Mb.
#116150
1   ...   94   95   96   97   98   99   100   101   ...   258
Байланысты:
sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.
7.2.1. Төмендегі кариотиптерді сипаттаңыз:




Кариотип

Хромосомалық мутациялардың типтерін анықтаңыз

1.

46,XX,del(5p




2.

46,XY,dup(ll)(ql2)




3.

46,XY,inv(10)(pl3ql2




4.

45,XX,rob (14q21q)




5.

46,ХХ, г(16)




6.

46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)




7.

46,ХХ/47,ХХ,+21




7.2.2. Хромосомалық мутациялар типтерінің сызбасын сызып пайда болу механизмін түсіндіріңіз.
7.3. Бақылау сұрақтары:
7.3.1. Қашан және қалай хромосомалық мутациялар пайда болады?
7.3.2. Хромосома ішілік абберациялардың ерекшелігі неде?


Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:



Қазақ тілінде

Орыс тілінде

Ағылшын тілінде

Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі
Аберрация - структурное изменение в кариотипе
Aberration - a structural change in the karyotype.

Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға ауысуынан болатын хромосомалық қайта құрылу
Транслокация - тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме.

Translocation - type rearrangement (mutations), consisting in the transfer of a gene or a portion of the chromosome in new, unusual position (locus) in the same or another chromosome.

Делеция – хромосоманың ортаңғы бөліктерінің үзіліп түсуі.
Делеция - утрата средних участков хромосом.
Deletion is the loss of the middle parts of chromosomes.



Дефишенси – хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі.
Дефишенси - выпадение концевого участка хромосомы.

Deficshensy - loss terminal segment of a chromosome.



Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева


№ 27 сабақ





  1. Тақырыбы: ДНҚ репарациясы

2. Мақсаты:студенттерде ДНҚ құрылымы мен қызметі бұзылуларының қалпына келу механизмдерінің молекулалық негіздерін,репарация үрдісінің медициналық маңызы туралы білімідерін қалыптастыру.



  1. Оқытудың міндеттері:

- ДНҚ репарациясы ағзалардың ұрпақ сайын қалыпты тішілігін қамтамасыз ететіндігінің мәнін
ашу;
- ағзаның антимутациялық қорғаныш механизмдерін анықтау және түсіндіру;
- тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы ДНҚ репарация үрдісінің бұзылуының рөлін
анықтау.


4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1. Антимутациялық кедергілер.
4.2. Репарация жайлы түсінік.
4.3.Репарация типтері:
- фотореактивация ( тікелей жүретін репарация)
- эксцизиалық репарация;
- пострепликативтік репарация;
- мисс – мэтсч репарация;
- SOS-репарация.
4.4. ДНҚ репарациясының медициналық маңызы.


5. Оқыту әдістері: үйлесімді оқыту тәсілі (әңгімелесу, сызбалар сызу, есеп шығару).


6. Әдебиеттер:
Негізгі:

  1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.164-181.

  2. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б.156-157.

  3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с.78-82.

Қосымша:

    1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007, с.170-173.

    2. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979, с. 285-293.

    3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск 2007, с.218-234.

    4. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-

Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова.
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с.193,569.

    1. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону, 2002, с.137-143.

    2. Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными дефектами репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41, с.338-379.

6.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.132-133.



жүктеу/скачать 3,88 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   94   95   96   97   98   99   100   101   ...   258



©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет
Lessons
Curriculum vitae
Documents