1. Кіріспе Медициналық жоғарғы оқу орындарындарында молекулалық биологияны оқытуда интеграцияланған жүйеде білім беру, клетканың құрылысы мен қызыметінің молекулалық негіздерін, гендердің экспрессиялы реттелуін матрицалық синтездердің реттелуін, хабардың берілу механизмдерін түсіну үшін, базалық білімді қалыптастырады. Сондықтан, медициналық генетиканың мазмұнын құрастыратын бұл білім, тіршіліктегі қалыпты процесстермен қатар ондағы бұзылыстарды түсіну үшін, көптеген аурулардың пайда болу себептерін анықтайтын, әсіресе хромосомалар мен гендердегі мутация мен байланысты тұқым қуалайтын ауруларға анықтама беру қажет.
Мұндай фундментальдық дайындық бірінші курстан бастап студенттерге клиникалық ойлау қабілетін қалыптастыруға мүмкіндік берді. Студент, молекулярлық биологияны және медициналық генетиканы оқығанда, тіршілік процестеріндегі молекулярлық генетиканы оқығанда, тіршілік процесстеріндегі молекулалық және клеткалық негіздердің бұзылу механизмдерін және олардың патологиялық жағдай тудыру және көрініс беріндегі ролін, сонымен қатар, диагностика мен профилактиканың қазіргі кездегі молекулалы – генетикалық әдістерін оқып, игерді.
Бұл игерілген білім биологиялық химия, гистология, физиология, патологиялық физиология, жалпы иммунология, фармакология, педиатрия, неврология, балалар стоматологиясын оқу үшін теориялық база болып табылады.
2. Пәннің мақсаты ағзадағы негізгі молекулалық генетикалық және клеткалық механизмдер туралы қазіргі кездегі білімді студенттерде қалыптастыру және осы білімнің клиникалық тәжірбиеде қолданылуы
Тұқым қуалаушылықтың гендік,геномдық және хромосомдық деңгейіндегі құрылымдық-функциональдық ұйымдасуын білу; тұқым куалайтын өзгергіштің пайда болу себептері мен механизмдерін және адамның тұқым куалайтын аурулар мен дамудың туа біткен ақау- кемістіктерінің қалыптасудағы ролін білу; молекулалық-биологиялық сөздікті үш тілде білу
Білімі мен түсінігін қолдана білуі
Хромосомалардың әртүрлі типтерін және қалыпты мен патологиялық кариотиптерді ажырату
Өзіндік пікірлерін қалыптастыруы
Тұқым қуалаушылықтың іске асыру принциптерін түсіндіру (репликация, транскрипция және трансляция деңгейінде);тұқым қуалаудың табиғатын және зерттейтін белгімен баланың туу мүмкіндігін анықтау (генеалогиялық әдісті қолдану арқылы); цитогенетикалық зерттеу натижелерді анықтау
Коммуникативтік қабілеттері
Карио-және идиограммалардың ақпаратты құндылығын тұсіндіру