Энзимопатиялар (ферментопатия) (энзим+грек. Pathos азабы, ауру) сөздің кең мағынасында ферменттер белсенділігінің патологиялық өзгерістері, тар мағынада бұл термин тұқым қуалайтын ауруларды білдіреді. Ферменттер белсенділігінің өзгеруі салдарынан ағзадағы тиісті биохимиялық реакциялардың ағымы бұзылады және зат алмасу аурулары дамиды.
Энзимопатиялар тұқымқуалайтын гемолиздік анемиялар, олардың негізінде гликолиз, глюкозаның пентозды фосфаттық тотығу жолының, глютатион жүйесінің ферменттерінің жеткіліксіздігі жатыр.
Бастапқы және қайталама энзимопатиялар болып бөлінеді.
Тұқым қуалайтын энзимопатиялар кезінде метаболикалық процестердің бұзылуы белгілі бір ферменттердің синтезіне жауап беретін гендерде мутациялардан туындаған.
Тұқым қуалайтын ферментопатиялар кезінде ақаулы фенменттер тұқым қуалаудың аутосомды рецессивті түрімен беріледі.
Қазіргі уақытта 150 тұқым қуалайтын энзимопатиялар белгілі.
Зат алмасуының бұзылу ерекшеліктері негізінде тұқым қуалайтын энзимопатияның бірнеше тобы шартты түрде бөлінеді:
Амин қышқылдарының тұқым қуалайтын аурулары, мысалы, фенилкетонурия (фенилаланинді тирозинге айналдыратын ферменттердің жеткіліксіздігі) және гистидинемия (гистидинді ыдырататын ферменттің жеткіліксіздігі) орталық жүйке жүйесі қызметінің бұзылуымен сипатталады.
Көмірсулар алмасуының тұқым қуалайтын ауруларына гликогеноздар, галактоземиялар, қант диабетінің кейбір түрлері және т. б. жатады.
Липидтер алмасуының тұқым қуалайтын аурулары қан сарысуының липидоздарын қамтиды, ол қандағы липидтердің, холестериннің немесе липопротеиндердің және жасушаішілік қосылыстары бар липидоздардың жоғарылауымен сипатталады. Ең соңғысы - Тея-Сакс ауруы (ерте балалар амавротикалық идиотиясы).
Пуринді және пиримидинді алмасудың тұқым қуалайтын аурулары подаграның кейбір түрлерін, Леша-Найхан синдромын қамтиды.
Билирубиннің алмасуы, мысалы, Криглер-Найяр, Жильбер – Мейленграхта синдромдары және т.б., сарғаюмен сипатталады.
Метал алмасуы - гемохроматоз.
Энзимопатияның пайда болу себептері
Фермент синтезінің толық блокадасы(өшіру);
Фермент белсенділігінің төмендеуі;
Ферменттің белсенділігіне тәуелді басқа жүйелердің немесе биохимиялық реакциялардың бұзылуы.
Энзимотерапия ферменттерді емдеу мақсатында пайдалану. Мысалы, ферменттердің мүлдем болмауы жағдайында немесе жетіспеушілігінде (тұқымқуалаушы немес жүре пайда болған) асқорыту трактісі ферменттерін (пепсин, трипсин, липаза, амилаза) дәрілік препарат ретінде қолдану (мезим, фистал препараттары). Кейбір алмасу өнімдерін (мочевинаны), тромбтарды, жарақаттарды өлі ұлпалардан тазалау үшін спецификалық ыдыратуға пайдаланады.
Энзимодиагностикада ферменттерді клиникалық диагностикалық лабораторияда қандағы майларды, глюкозаның, холестериннің және т.б. заттардың концентрациясын анықтау үшін пайдаланады. Көптеген жағдайда клиникада анализ үшін иммобилденген ферменттерді пайдаланады. Энзимодиагностиканың негізіне ферменттердің мүшелер мен жасушаларға таралып бөліну принципі де жатқызылады.
Қорытынды: Қорыта айтқанда, медицинадағы ферментотерапияның орны ерекше деуге болады. Барлық жүйелердің ауруында бұл әдіс кеңінен қолданылады. Қазіргі кезге дейін ферменттердің бірнеше түрі зерттеліп, олардың жасанды түрлері өндіріліп, медицинаның барлық салаларында кеңінен пайдаланылып келеді. Сонымен қатар, бұл бағыт үлкен жетістіктерге жетуде.
Қолданылған әдебиеттер «Заттар алмасуы және оның реттелуі» Биохимияны студенттердің өздігінен оқып-білуіне арналған оқу құралы.-Алматы ,2009ж. Сеитов З.С «Биохимия»,2000ж. Плешкова.С.М., Омирзакова К.К «ЗТТАР АЛМАСУЫ ЖӘНЕ ОНЫҢ РЕТТЕЛУІ» 2006ж.
Және ғаламтор желісіндегі сайттар https://stud.kz/prezentatsiya/id/40005
