Тірек-қимыл жүйесінде көптеген даму ақаулары бар тұқым қуалайтын синдромдар тықырыбы бойынша ақпараттық құрал

Тұқым қуалайтын аурулар – тұқым қуалайтын ақпараттың өзгеруінен дамитын патологиялық жағдайлар. Бұндай аурулардың дамуына геннің немесе хромосоманың бұзылыстары себеп болып табылады.

Кез келген медициналық қызметкер өзінің тәжірибесінде тұқым қуалайтын патологиялармен кездеседі. Дүниежүзілік Денсаулық сақтау ұйымының мәліметтері бойынша балалардың 5-8% тұқым қуалайтын аурулармен туылады екен. Олардың ішінде, жуық шамамен:

• 
  1-3% гендік мутациямен;
  
• 
  0,5-1% – хромосомалық патологиялармен;
  
• 
  2,5-3,5% дамудың туа біткен ақауларымен;
  
• 
  40-50% нәрестенің өлімі (перинатальді) және тұқым қуалайтын факторлардың салдарынан бала кезінен мүгедек болуы;
  
• 
  30% тұқым қуалайтын ауруы бар балалар аурухана төсектеріне таңылған.