Епарациясының молекулалық-генетикалық механизмдері
Репарациялық жүйедегі ақаулықтар және тұқымқуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 122 Kb.
|
ДНҚ репарациясы ақпараттық блок (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- 6.5. Оқытудың әдістері
| Репарациялық жүйедегі ақаулықтар және тұқымқуалайтын аурулар. Арнайы бақылаулар арқылы сүтқоректелердің және адамдардың ұрық жасушалары линияларының геномында жылына 6 нуклеотидтік алмасулар болатындығы анықталған. Сомалық жасушаларда да осындай мутациялар болуы мүмкін.
Олардың жылдар бойы жинақталуы, жас ұлғайған сайын рак жасушаларының пайда болу қаупін жоғарлатады. Жалпы алғанда, барлық рак ауруларының 80 - 90% ДНҚ репарациясының іске аспауымен байланысты. Қазіргі уақытта жасушаның өзгерістерді жөндей алу қабілетімен тек мутациялар ғана емес, сонымен қатар, тұқым қуалайтын аурулардың және ісіктердің пайда болуы, қартаю сияқты түбегейлі үрдістер толығымен байланысты екендігі анық. Көптеген тұқымқуалайтын аурулар да репарация жүйесінің қызметінің дұрыс болмайына байланысты. Оларға жатады: 1) пигменттік ксеродерма (тері пигментациясының өзгеруі, тері жамылғысының мүйіздену, эпидермистегі атрофикалық өзгерістер, дәнекер ұлпаларының дистрофиясы, қатерлі ісіктер; 2) триходистрофия (шаш жасушаларында күкірттің жеткіліксіздігі нәтижесінде олардың сыңғыш болуы, тері мен тістердің аномалиялары, жыныстық жетілудегі бұзылыстар; 3) Коккейн синдромы (бойдың қысқалығы, кереңдік, көру нервісінің атрофиясы т.б.); 4) Фанкони анемиясы (қанның барлық элементтерінің санының азаюы, қаңқадағы өзгерістер, микроцефалия, кереңдік) және т.б. аурулар. 6.5. Оқытудың әдістері: үйлесімді оқыту әдісі (негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру). 6.6. Әдебиеттер: Негізгі: 6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267. 6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98. 6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82. 6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153. 6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002. б. 134-144. 6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86. 6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126. 6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б. Қосымша: 6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 6.6.10. www.hmc-ims.ru жүктеу/скачать 122 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|