"фараби əлемі" атты халықаралық ғылыми конференция материалдары


ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С



Pdf көрінісі
бет120/372
Дата02.03.2022
өлшемі2,79 Mb.
#26858
1   ...   116   117   118   119   120   121   122   123   ...   372
Байланысты:
thesis114326

 
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С 
АНЕВРИЗМАМИ СОСУДОВ ГОЛОВНОГО МОЗГА В КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ 
 
Айткулова А.М., Искакова А.Н.
 
Казахский Национальный Университет имени аль-Фараби,  
 «Национальный центр биотехнологии» КН МОН РК 
akbotamaratovna3@gmail.com
  
 
Аневризмы  сосудов  головного  мозга  являются  сложным  заболеванием  многофакторной 
природы, приводящие к спонтанным субарахноидальным кровоизлияниям (САК). Половина больных 
с  разрывом  интракраниальных  аневризм  погибает  в  острый  период  кровоизлияния.  По  результатам 
ряда исследований были сделаны выводы, что половая принадлежность пациентов, гипертоническая 
болезнь,  курение  являются  факторами  риска  развития  аневризматического  САК.    Наряду  с  этим 
генетические  факторы  также  могут  играть  важную  роль  в  патогенезе,  как  образования 
внутричерепной  аневризмы,  так  и  ее  разрыва.  Целью  исследования  было  изучение  генетических 
вариантов, ассоциированных с аневризмами сосудов головного мозга в казахской популяции. 
В  работу  была  включена  выборка  из  728  людей  казахской  национальности.  Из  них  394  – 
здоровые люди, 334  – образцы ДНК пациентов с внутричерепными аневризмами. Генотипирование 
60 SNP проводилось с использованием технологии высокоплотного типирования OpenArray согласно 


82 
 
протоколу  производителя.  Статистический  анализ  данных  проводился  с  использованием 
программного обеспечения R. 
Из  анализа  были  исключены  образцы,  которые  показывали  нечеткий  результат 
генотипирования,  либо  у  которых  отсутствовал  один  из  фенотипических  показателей.  Также  были 
исключены  маркеры  (SNP),  которые  не  соответствовали  распределению  Харди-Вайнберга.  В  итоге, 
линейный  регрессионный  анализ  данных  генотипирования  выявил  достоверную  ассоциацию  с 
полиморфизмами  13  генов:  ENG  (rs1800956),  JDP2  (rs175646),  COL3A1  (rs1800255),  UBR3 
(rs4667622), C12orf75 (rs2374513), STARD13, KL (rs3742321), PRDM9 (rs3932338), MLL2 (rs3782356), 
ARHGEF11  (rs7550260),  SERPINA3  (
rs4934), 
CSPG2  (rs173686),  LIMK1  (rs6460071),    SOX17 
(rs1504749). 
Таким  образов,  в  результате  проведенного  исследования  выявлено  13  маркеров, 
ассоциированных с повышенным риском развития и разрыва внутричерепных аневризм в казахской 
популяции.  
Научный руководитель: к.б.н.

Жолдыбаева Е.В.
 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   116   117   118   119   120   121   122   123   ...   372




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет