ЖҮКТІЛІКТІҢ АСҚЫНУЫНДАҒЫ ҚАН ҰЮ ЖҮЙЕСІНДЕГІ ПОЛИМОРФТЫ ГЕНДЕРДІҢ ТАРАЛУ ЖИІЛІГІ Бекимбек А.Т.
1
, Мұхамедиярова С.Қ.
1
, Коккузова У.Н.
2
1
əл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті
2
«Tree Gene» Генетикалық лабораториясы
asselya_bekymbek@mail.ru
Тромбофилия - қанның ұюы жəне тромбоздар мен тромбоэмболияға бейімділік патологиялық
жағдай болып саналады. Тұқым қуалауға бейімділігі бар ауру ретінде тромбофилияның көрінуіне
жарақаттану, хирургиялық əсер ету, ісіктер, жүктілік т.б. сияқты сыртқы орта факторларының əсері
болу керек. Көптеген зерттеулердің деректері бойынша
жүктілік жағдайында
тромбофилияның 80%
деңгейінің себебі акушерлік асқынулар (үйреншікті жүктіліксіз, прэклампсия, эклампсия, ұрықтың
антенаталды өлімі, ұрықтың жатырішілік даму кідірісінің синдромы, қалыпты орналасқан
плацентаның уақытынан ерте түсіп қалуы жəне т.б.)
Зерттеу жұмысының мақсаты – қазақ этникалық тобындағы жүктілігі асқынған əйелдердің қан
ұю жүйесінің
гендерінің кездесу жиілігін зерттеу.
Зерттеуге алынған гендер: FGB-фибриноген (қан қоюлану І факторы), F2-протромбин (ІІ
факторы), F5 (V факторы, Лейден мутациясы), F7 (VІІ факторы), F13A1 (ХІІІ факторы).
Зерттеу əдісі – тромбофилия гендерінің аллель-спецификалық праймерлер көмегімен
жүргізілген Real-Time режиміндегі ПТР-талдау. Амплификация өнімдерінің детекциясы CFX96
(BioRad, АҚШ) аппаратында автоматты түрде жүргізілді.
Қан ұю жүйесінің гендерінің таралу жиілігі жүктілігі асқынған 196 əйелдерде анықталынды.
Бақылау тобы ретінде жүктілігі қалыпты физиологиялық жағдайдағы 200 əйелдер қарастырылды.
Əйелдердің жасы 21-44 аралығында болды.
Статистикалық талдау нəтижелері бойынша, жүктілігі асқынған жəне бақылау тобындағы
əйелдердің тромбофилия гендерінің полиморфты вариантарының (генотиптерінің) таралу жиілігі
FGB – OR (95%, СI) = 1.826 (1.130-2.949), F2 – OR (95%, СI) = 0.758 (0.167-3.430), F5 – OR (95%, СI)
= 2.346 (0.710-7.747), F7 - OR (95%, СI) = 0.925 (0.562-1.522), F13А1 - OR (95%, СI) = 1.324 (0.825-
2.127) құрады. χ
2
өлшемі бойынша F2, F5, F, F13 гендердің таралу жиілігінде сенімді айырмашылық
байқалмады (р>0,05).
Қан қоюлану факторы І
FGB-фибриноген геннің таралуында статистикалық маңыздылығы
анықталды
χ
2
= 6.145, (р<0,05). Жүктілігі асқынған əйелдер тобында FGB генінің А мутантты
аллелінің жеке кездесу жиілігі - 15,6% құрады. Бақылау тобымен (9,5 %) салыстырғанда жиілігі 1,6
есе жоғары болды. Осы геннің мутантты аллелінің АА гомозиготалық генотиптердің кездесу жиілігін
жүктілігі асқынған əйелдер тобында (3,1%) бақылау тобымен (1,5%) салыстырғанда 2 есе артуы
байқалды.
Ғылыми жетекшісі, б.ғ.к., доцент м.а. А.М.Қалимағамбетов