Фонд оценочных средств для проведения текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации обучающихся по дисциплине
жүктеу/скачать 1,12 Mb.
|
Metod Nevrologiya Nevrologiya-003
- Бұл бет үшін навигация:
- Ответ к задаче 24
| Ответ к задаче 23:
1) Базальные ганглии, кора головного мозга. 73 2) Хорея Гентингтона. 3) Да, нужна. 4) МРТ головного мозга, нейропсихологическое тестирование, молекулярно-генетическое исследование (Прямая ДНК-диагностика хореи Гентингтона основана на амплификации с помощью ПЦР участка первого экзона гена, содержащего тринуклеотидный CAG-сегмент, с последующим электрофоретическим разделением продуктов амплификации. Наличие мутации диагностируется на основании выявления аномального удлиненного фрагмента ДНК, содержащего увеличенное число CAG-повторов. Выявление «пограничных» аллелей из «зоны неполной пенетрантпости» (36-39 CAG-повторов), затрудняющих интерпретацию результатов ДНК-анализа. В случае выявления носительства подобного «пограничного» аллеля сделать однозначное заключение о прогнозе у консультируемого лица не представляется возможным. Такие лица (как и их дети) должны оставаться в группе «высокого риска» и находиться под постоянным наблюдением врача-нейрогенетика. 5) Симптоматическое лечение, антиглутаматергические средства (мемантин), клоназепам, нейролептики (тиаприд, клозапин). 6) Да, потребуется. 7) Противопоказаний нет. 8) Болезнь медленно прогрессирует, приводя к утрате трудоспособности. Прогноз в отношении жизни нередко неблагоприятный. Нарастающее снижение интеллекта приводит к необходимости посторонней помощи и надзору. 9) Вероятность унаследовать заболевание у детей больного составляет 50%. Т.к. число тринуклеатидных (CAG) повторов в зоне генетического дефекта (короткое плечо 4 хромосомы) у членов одной семьи от поколения к поколению часто увеличивается, возможно более раннее начало и более тяжелое течение заболевания. Ответ к задаче 24: 1) Поражение базальных ганглиев. 2) болезнь Паркинсона, смешанная (гипокинетико-дрожательно-ригидная) форма. 3) МРТ, ПЭТ головного мозга, молекулярно-генетическое исследование. 4) Госпитализация не обязательна, возможно амбулаторное лечение. 5) Стремление к монотерапии. Леводопасодержащие препараты (наком, синемет, мадопар), ингибиторы КОМТ (толкапон, энтакапон), комбинированные препереты (сталево), агонисты дофаминовых рецепторов (мирапекс, проноран), ингибиторы МАО В (селегилин), амантадин (мидантан, ПК-мерц), антихолинэргические средства (циклодол, паркопан), симптоматическая терапия. 6) Да, потребуется. При оценке трудоспособности следует учитывать особенности клинической картины, стадию и скорость прогрессирования заболевания, а также характер профессиональной деятельности. Особое значение имеет оценка функциональных возможностей больного в осуществлении двигательных актов. Успешное лечение часто приводит к значительному улучшению состояния больного и иногда – восстановлению трудоспособности. Неуклонное прогрессирование процесса, несмотря на проводимое лечение, ухудшает трудовой прогноз, требует пересмотра индивидуального плана и схемы лечения с целью поиска новых терапевтических возможностей. Выраженный и стабильный двигательный дефект при наличии прогредиентного течения, особенно у больных с прогрессирующей акинезией, указывает на необходимость полного освобождения от работы и интесификации комплексной терапии в условиях неврологического стационара. 7) Санаторно-курортное лечение может иметь терапевтическое значение лишь на ранних этапах патологического процесса при сохранной способности к самообслуживанию. Это лечение, включая физиотерапевтические методы, эффективно лишь в комплексе с основным патогенетическим и симптоматическим лечением. 8) Исходы заболевания напрямую зависят от своевременности и правильности диагностики и лечения: возможно как длительное сохранение трудоспособности и качества жизни, так и быстрая инвалидизация и необходимость посторонней помощи и ухода. 9) Факторы риска: пожилой возраст, некурение, неупотребление кофе. жүктеу/скачать 1,12 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|