Классификация наследственных гемолитических анемий

Классификация наследственных гемолитических анемий

• Мембранопатии вследствие нарушения структуры белка мембраны эритроцита:
• Микросфероцитоз; эллиптоцитоз;

стоматоцитоз; пиропойкилоцитоз

• Нарушение липидов мембраны эритроцитов:

акантоцитоз, дефицит активности

лецитин-холестерин-ацилтрансферазы,

увеличение содержания лецитина в

мембране эритроцитов, детский

инфантильный пикноцитоз

2. Ферментопатии:

2. Ферментопатии:

• Дефицит ферментов пентозофосфатного цикла
• Дефицит активности ферментов гликолиза
• Дефицит активности ферментов обмена глутатиона
• Дефицит активности ферментов, участвующих в использовании АТФ
• Дефицит активности рибофосфатпирофосфаткиназы
• Нарушение активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов

3.Гемоглобинопатии:

3.Гемоглобинопатии:

• Обусловленные аномалией первичной структуры гемоглобина
• Вызванные снижением синтеза полипептидных цепей, входящих в состав нормального гемоглобина
• Обусловленные двойным гетерозиготным состоянием
• Аномалии гемоглобина, не сопровождающиеся развитием заболевания

Анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцитов (мембранопатии). Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) - аутосомно-доминантного типа наследования, характеризуется повышением проницаемости мембраны эритроцитов и избыточным поступлением в клетку ионов натрия. Отмечается набухание эритроцитов, нарушение способности к деформации и уменьшение продолжительности их жизни, разрушение макрофагами селезенки.

Анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцитов (мембранопатии). Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) - аутосомно-доминантного типа наследования, характеризуется повышением проницаемости мембраны эритроцитов и избыточным поступлением в клетку ионов натрия. Отмечается набухание эритроцитов, нарушение способности к деформации и уменьшение продолжительности их жизни, разрушение макрофагами селезенки.