Хромосомалар санының ауытқуымен байланысты адамның хромосомдық аурулары Сабақтың мақсаты



бет3/5
Дата14.09.2023
өлшемі1,61 Mb.
#107445
түріСабақ
1   2   3   4   5
Байланысты:
адамдағы хро аурууу

Даун синдромы

Даун синдромы

(Трисомия 21)

Даун синдромы (Трисомия 21, 47)

маңызды саласы:

хромосоманың ұзын аймағы (q) қолында 21

Даун синдромы ақыл-ойдың артта қалуына әкеледі

бетке тән көрінісі

Сыни алаң:

  • Жүрек ақаулары үшін елеулі қатермен байланысты.
  • кішігірім, бірақ әлі де өткір лейкемияның елеулі қатері
  • №2 хромосоманың 3 данасы

Даун синдромының физикалық ақаулары

  • Бұлшықеттің тонусы аз немесе нашар
  • Қысқа мойын, мойынның артқы жағындағы артық терісі бар
  • Тегістелген бет және мұрын пішіні
  • Кішкентай бас, құлақ және ауыз
  • Көздер жоғары жаққа қарай жиірек, көбінесе жоғарғы қабақтың артқы жағынан тері қабаты бар және көздің ішкі бұрышын жауап тұрады
  • Көздің түсті бөлігінде ақ түсті дақтар (Брашфилл деп аталатын дақтар)
  • Жалпақ, қысқа саусақ пен қысқа қолдар
  • Алақанында бір ғана терең қатпар болады
  • Бірінші және екінші саусақтардың арасындағы терең ойық

Ақыл-ой дамуының симптомдары

  • Назар салуының ұзақтығы қысқа
  • Шешім шығаруы нашар
  • Импульсивті іс-әрекет
  • Баяу білім алу
  • Сөйлеуінің кеш дамуы

Бойы аласа

  • Бойы аласа
  • Альцгеймер ауруының дамуына бейім
  • Жыныстық жетілуі нашар дамыған

Даун синдромы: перинаталды қауіп

  • Трисомия 21 қауіпі ананың жасына тікелей байланысты
  • 35 жастағы және одан жоғары жастағы науқастарға хорионикалық саңылаулар немесе екінші триместрдің амниоцентезі ұсынылады.

35 жастан асқан әйелдерге 16 жастан 18 аптаға дейінгі мерзімде аналық сарысудың скринингін жасау ұсынылады.

  • 35 жастан асқан әйелдерге 16 жастан 18 аптаға дейінгі мерзімде аналық сарысудың скринингін жасау ұсынылады.
  • Трисомия 21-ні талдауға арналған аналық сарысу маркерлері альфа-фетопротеин, антиоксидант емес эстриол және адам хорионикалық гонадотропин болып табылады.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет