Хромосомалар санының ауытқуымен байланысты адамның хромосомдық аурулары Сабақтың мақсаты

1 2 3 4 5

Даун синдромы

Бұлшықеттің тонусы аз немесе нашар
Қысқа мойын, мойынның артқы жағындағы артық терісі бар
Тегістелген бет және мұрын пішіні
Кішкентай бас, құлақ және ауыз
Көздер жоғары жаққа қарай жиірек, көбінесе жоғарғы қабақтың артқы жағынан тері қабаты бар және көздің ішкі бұрышын жауап тұрады
Көздің түсті бөлігінде ақ түсті дақтар (Брашфилл деп аталатын дақтар)
Жалпақ, қысқа саусақ пен қысқа қолдар
Алақанында бір ғана терең қатпар болады
Бірінші және екінші саусақтардың арасындағы терең ойық

Трисомия 21 қауіпі ананың жасына тікелей байланысты
35 жастағы және одан жоғары жастағы науқастарға хорионикалық саңылаулар немесе екінші триместрдің амниоцентезі ұсынылады.

35 жастан асқан әйелдерге 16 жастан 18 аптаға дейінгі мерзімде аналық сарысудың скринингін жасау ұсынылады.
Трисомия 21-ні талдауға арналған аналық сарысу маркерлері альфа-фетопротеин, антиоксидант емес эстриол және адам хорионикалық гонадотропин болып табылады.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5