Мутация дегеніміз- организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері – гендердің өзгеруі байланысты кездейсоқ пайда болатын тұқым қуалайтын өзгергіштік.
Ғылымға мутация терминін 1901 жылы голланд ғалымы Хуго Де Фриз енгізді.
Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындыығын байқады.
Осы зерттеулер негізінде 1901 жылы «Мутациялық теория» деп аталатын еңбегін жариялады.
Хуго Де Фриз
(1848-1935)
Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азотты негіздің орнын басқасы алмастырса, немесе бір не одан да көп негіздер генге енгенде, немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады.
• Мутация және оның сипаты:
жасушада геннің табиғи не жасанды жолмен өзгеруі.
Жыныс жасушаларында болған мутациялар тұқым құалайды.
Мутация – барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да, зиянды да болуы мүмкін.
Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендердеп атайды.
Мутагендердің үш түрі бар: физикалық (радиоактивті сәулелер, ульракүлгін сәулелер, лазер және т.б.) , химиялық (колцихин, этиленимин, никотин қышқылы, т.б.) және биологиялық (сүйекте жинақталатын стронций).
Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден бөлуге болады.
• Мутациялық теорияның негізгі ережелері:
Мутациялар организмның қай жасушаларында пайда болатынына байланысты генеративтік (жыныс жасушаларындағы) және сомалық (дене жасушаларындағы) болып екіге бөлінеді.
Жыныс жасушаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей берілсе, сомалық мутация болса жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды, себебі сомалық өзгерістер келесі ұрпаққа берілмейді.
Сомалық мутациялар обыр ауырыуның себептерін білуде маңызды орын алады.