Иіс сезу және көру нервтері: құрылысы, қызметі, зақымдану симптомдары, зерттеу әдістері
жүктеу/скачать 0,56 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Б. М. Гехт және Н. А. Ильинаның жіктеуі бойынша жіктелуі (1982)
- Аутосомды-рецессивті бұлшық ет дистрофиясы
- Клиникалық көрінісі.
| Локализациясы бойынша жіктелуі:
перифериялық мотонейроның зақымдалуы; қозғалтқыш нервті түбіршелердің аурулары перифериялық нервтердің зақымдануы; нерв-бұлшық ет өткізгіштігінің бұзылуы бұлшықеттер ауруы Б. М. Гехт және Н. А. Ильинаның жіктеуі бойынша жіктелуі (1982) тұқым қуалайтын түрлері тұқым қуаламайтын немесе фенокопиялар. Тұқым қуалайтын түрлері мутантты геннің тұқым қуалауы бойынша бөлінеді: X- байланысқан бұлшық ет дистрофиясы: а) ауыр түрі (Дюшенн); б) жеңіл түрі (Беккер) Аутосомды-рецессивті бұлшық ет дистрофиясы: аяқ-бел миодистрофиясы немесе бозбалалық (Эрб-Рот); балалық миодистрофия: туа пайда болған миодистрофиялар. Иық- жаурын түрі (Ландузи-Дежерин). Дистальді миодистрофия Окулярлы миодистрофия Окулофарингеальді миодистрофия Х – байланысқан миодистрофиялар Дюшенн жалғангипертрофиялық миодистрофия түрі. G. Duchenne-мен 1868 ж ашылған, бұл миодистрофиялардың ішінде ең қатерлі және тараулы түрі. Ауру ерте басталуымен және тез үдемелі дамуымен сипатталады, бірінші белгілері 2-5 жаста басталады, 8-10 жасқа келгенде балалардың жүрісі күрт бұзылады, ал 14-15 жаста науқастар толық қозғала алмайтын болады да, 15-18 жасқа келгенде летальді аяқталады. Дюшенн псевдогипертрофиялық формасы рецессивті тип бойынша беріледі Клиникалық көрінісі. балалардың 1-2 жастарында қимыл функцияларының бұзылуы байқалады. жүрістері теңселу, ырғалу тәрізді немесе ондай жүрісті “үйрек” жүріс деп атайды. Бел аймағында лордоз пайда болады. бірінші симптомдарының бірі болып балтыр бұлшықеттерінің үлкеюі немесе гипертрофиялануы болады, біртіндеп сан мен жамбас бұлшық еттерінің үдемелі әлсізденуі және гипотрофиясы дамиды. бұл процесс жоғары қарай дамып бұлшықеттердің әлсізденуімен гипотрофиясы иық пен арқа бұлшықеттеріне тарайды, одан кейін қолдардың проксималді жақтарына тарап «қанат тәрізді жаурын ” симптомы дамиды. екібасты және үшбасты бұлшықеттердің рефлекстері және тізе сіңірлік рефлекстері жойылып кетеді, ал ахиллов рефлексі ұзаққа дейін сақталады. Дюшенн миодистрофиясының келесі белгілері интеллекттің төмендеуі, бұлшықеттердің зақымдануымен қоса сүектердің де патологиясы пайда болады. жүрек бұлшықетінің зақымдалуы да болады— кардиомиопатия дамиды ЭКГ- дағы өзгерістерді патологиялық процесстің бастапқы сатыларында қөреміз жүктеу/скачать 0,56 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|