Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
2 и 3 раздел каз
- Бұл бет үшін навигация:
- Харди-Вайнберг заңы
- Генофонд
- полиморфизм
| Демдер – халық саны 1500 –ден 4000 адамға дейін жететін популяциялар. Олар туыстық некелердің жоғары жиілігімен 80-90 %, басқа популяциялардан гендер ағымы 1-2 % құрауымен сипатталады. Ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 20 % құрайды.
Изоляттар– халық саны 1500 дейін жететін популяциялар, мұнда туыстық некелердің жиілігі 90 % аса, басқа популяциялардан гендер ағымы 1% аз, ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 25 %. Идеальды популяцияларда белгілер мендель заңы бойынша тұқым қуалайды және доминантты гомозиготтар, гетерозиготтар және рецессивті гомозиготтардың генотиптерінің арақатынасы 1:2:1 және ұрпақтан ұрпаққа тұрақты беріліп отырады. Бұл күйді Харди-Вайнберг заңы деп атайды. Харди-Вайнберг заңы бойынша элементарлық эволюциялық процесстер, яғни мутация, сұрыптау, миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгермеген күйде қалады, сонымен бірге егер шағылысу кездейсоқ болса, онда генотиптердің жиілігі гендердің жиілігінің жәй /квадраттық/ арақатынастарына байланысты. Харди-Вайнберг заңын 1908 жылы бір біріне тәуелсіз Англияда матиматик Г.Харди және Германияда дәрігер В.Вайнберг ашқан. Бұл оқымыстылар популяциядағы генотиптер арақатынасын матиматикалық формула түрінде келтірді: «А» гені популяцияда р жиілікпен, ал «а» гені q жиілікпен кездеседі десек, онда
0,25 АА : 0,5 Аа : 0,25 аа =1 p2 + 2qp + q2 = 1, (p +q) 2 = 1, мұнда q2-рецессивтi гомозиготтардың жиiлiгi p2-доминантты гомозиготтардың жиiлiгi 2qp-гетерозиготтар жиiлiгi. Мысалы, Тея-Сакс ауруы аутосомдық рецессивтiк аллельге байланысты. Бұл аурудың негiзгi белгiлерi: ақыл-ойдың жетiлуi, көздiң көрмеуi, төрт жасар шамасында қайтыс болуы. Жаңа туылған нәрестелерде бұл аурудың кездесу жиiлiгi: 10:1 млн. Харди-Вайнберг тепе-теңдiгi бойынша аллельдер жиiлiгi мен гетерозиготтар санын есептеу қажет. Шешiмi: q2 (рецессивтiк гомозиготтардың жиiлiгi)-10/1 миллион p2 (доминантты гомозиготтардың жиiлiгi)-? 2qp (гетерозиготтардың жиiлiгi)-? p2 +2qp+q2 =1 q2=10/1 млн., aq= 10/1 млн=3.1000=0,003 p+q=1; рq1-0,0003=0,997, p2 =0,9972 = 0,994009 2 pq=2*0,997*0,003=0,005981 Жауабы: доминантты гомозиготтардың жиiлiгi- 994009, ал гетерозиготтардың жиiлiгi-5981 адам. Харди-Вайнберг заңы белгілі белгімен жұп таңдау жоқ және особьтардың өлуі немесе миграция есебінен жүретін гендер ағымы, мутация есебінен көбеюімен толықтырылатын адамның ірі популяцияларына талдау жүргізгенде пайдалануға болады. Медициналық генетикада бұл заң патологиялық ген бойынша популяцияға талдау жүргізуге қолданылады. Сонымен бірге, Харди-Вайнберг заңын пайдаланып, фенотипі бойынша ажыратылмайтын гомозиготтар АА мен гетерозиготтардың Аа жиілігін анықтауға болады. Популяциядағы тұқым қуалайтын аурулардың таралу ерекшеліктерін зерттеу келесі ұрпақтарда олардың жиілігін болжауға мүмкіндік береді. Популяциялардың генетикалық сипаттамаларына жататындар: Генофонд; Тұқым қуалайтын қртүрлiлiк /генетикалық гетерогендiк, не полиморфизм/; Генетикалық бiрлiк; Популяция генетикалық оның генофондымен /аллеофондымен/ сипатталады. Генофонд популяцияның барлық ағзаларының генотиптерін түзетiн аллельдерінің жиынтығы болып табылады. Популяцияның маңызды қасиеттерiнiң бiрi - генетикалық полиморфизм болып табылады. Генетикалық полиморфизм деп популяцияда бірмезгілде бірнеше генотиптердің болуын айтады. Мысалы, АВО жүйе бойынша қан топтарының тұқым қуалауы, жыныстық диморфизм. Популяциялардың генетикалық алуан түрлiлiгi әр түрлi факторлардың /демографиялық, эволюцияық, генетикалық, әлеуметтiк-экономикалық, геогрфиялық және басқа / олардың генетикалық құрылымына /генофондына/ үздiксiз әсер етуiмен түсiндiрiледi. Полиморфизмнің екі түрін ажыратады: баланстық және адаптациялық. Баланстық полиморфизм гетерозиготалық особьтардың сақталуына бағытталған, популяцияның генетикалық гетерогендігіне, тарихи даму жолында эволюциялық икемлікке алып келеді. Адаптациялық полиморфизм генотиптің белгілі бір түрінің сыртқы орта факторларының әсерімен байланысты сақталуына алып келеді. Адаптациялық полиморфизм және географиялық изоляция адамзат нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды. Генетикалық полиморфизм, кез келген орнықты популяциялардың және адамзаттың қалыпты күйi сияқты, кенеттен пайда болмайды, бұл құрылымның барлық деңгейiнде /молекулярлыдан популяциялыққа дейiн/ жүретiн генетикалық процестердiң қортындысы болып табылады. Бұл процестер мутациялық, селекциялық, миграциялық және басқа факторлардың популяциялардың генетикалық құрылымына әсер етуiнен дамиды және күрделi өзара әсерлесе отырып, ортақ популяциялық-генетикалық процеске айналады. Адамның қалыпты генетикасына көңiл аударсақ, айқын көрiнетiн ағзаның бүкiл құрылымының және қызметтерiнiң алуан түрлiлiгiн және адамның шексiз генетикалық әр түрлiлігiн байқауға болады. Генетикалық полиморфизм - бұл қалыпты жағдайдың ажырамас бөлігi - бұл денсаулық жағдайының генетикалық көптүрлiлiгi, бұл төзiмдiлiктiң генетикалық жағдайының және көптеген ауруларға потенциальды бейiмдiлiктiң көптiгi. Қорыта келгенде, генетикалық полиморфизм – бұл адамның ауруларының клиникалық алуан түрлiлiгiнiң де негiзi болып табылады. Популяциялардың генетикалық бiрлiгi панмиксияның жеткілiктi деңгейiмен байланысты. Еркін некелесу жағдайында келесi ұрпақтардың генотиптерi үшiн аллельдер көзi популяцияның барлық генофонды болып табылады. Генетикалық бiрлiк сонымен бiрге популяцияның тiршiлiк жағдайы өзгергенде жалпы генетикалық жүзеге асырылуымен көрiнедi, бұл түрдiң сақталуына және жаңа түрлердiң пайда болуына алып келедi. Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін процесстер элементарлы эволюциялық факторлар деп аталады. Оларға: мутациялық процесс, миграция (орын ауыстыру), изоляция (оқшалану), гендер дрейфі, табиғи сұрыпталу жатады. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|