Жасушалық суспензияларды дайындау
жүктеу/скачать 5,33 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Назарларыңызға рахмет!
Клайнфельтер синдромыОрындаған:Бимағанбетова АйнұрБайсынова ДильназХромосомның XXY синдромы (Клайнфельтер синдромы, 47,XXY) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді. Ер балаларда ең болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық жетілуінің бұзылуына әкеледі. Алғаш рет 1942 жылы Клайнфельтер клиникалықтұрғыдан суреттеген. Популяциялық жиілігі ер адамдарда1:1000 құрайды. Әдетте көбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың дұрыс бөлінбеуі байқалады.Классикалық түрілеріде, мысалы 47, XXY/ 46, XY, орын алуымүмкін. Патогенезі:Х хромосоманың артық болуы,болашақта гиалинзирленетін тестикулдардың эпителияларының аплазиясына әкеледі. Бұл ересек адамдарда азооспермияға және бедеулікке әкеледі. Туылған кезде синдром клиникалық тұрғыдан білінбейді. Аурудың алғашқы айқын фенотиптік белгісі онтогенездің пре- және пубертатты кезеңдерінде білінеді. Жыныстық жетілу кезінде айқын клиникалық көрініс пайда болады. Бұл балаларға тән: бет пен денеде әлсіз көрінетін шаштар * әйелдер түріне сәйкес жамбас шашының өсуі; * аталық бездің гипоплазиясы; * кішкентай жыныс мүшесі; * гинекомастия (сүт бездерінің ұлғаюы); * әйел денесінің құрылымы (кең жамбас, тар иық, тар бел); * нашар дамыған бұлшықеттер; * әйелдер типіндегі семіздік; * жеңіл ақыл-ой кемістігі (ақпаратты есте сақтаудың, өз ойын жеткізудің қиындауы); * психикалық тұрақсыздық (көңіл-күйдің күрт өзгеруі, невроздар және т.б.); * құрдастарымен қарым-қатынаста қиындықтар. Клайнфельтер синдромының фенотиптік белгілері болса жыныстық хроматинді анықтайды. Егер сынама оң болса, кариотиптеу жүргізіледі. Бұнда көбіне 47,XXY кариотипі . Дегенмен синдромның басқада цитогенетикалық түрлеріде(Мысалы: 48, XXXY; 48, XXYY) байқалуы мумкін. Клайнфельтер синдромының пайда болуы гендік мутациямен байланысты, онда әйел жыныстық хромосома ерлердің кариотипінде екі еселенеді. Аномалия ұрықтың қалыптасуының бірнеше кезеңдерінде болуы мүмкін - овогенез, сперматогенез немесе ерте эмбриогенез сатысында.Ғалымдар хромосомалық бұзылыстың себебін толық біле алмайды. Дегенмен, сарапшылар аурудың даму қаупін арттыратын ықтимал факторларды анықтады: жүктілік кезінде ананың вирустық инфекциялары; ата-аналардың иммундық жүйесінің бұзылуы; Туыстық жақын адамдардың қосылуы; ерте (18 жасқа дейін) немесе кеш (35-тен жоғары) аналық жас; алдыңғы ұрпақтарда хромосомалық мутациялардың болуы. Клайнфельтер синдромын диагностикалаудың екі нұсқасы бар: пренатальды және постнатальды.Біріншісі хромосомалық ауытқулары бар бала туу қаупі бар барлық жүкті әйелдер үшін жүргізіледі. Патологияны пренатальды диагностикалау әдістері: Хорион виллусының биопсиясы - жүктіліктің 10-нан 12-ші аптасына дейін жүргізілетін зерттеу. Биопсия кезінде дәрігер ұрық жасушаларын алады, олар кейіннен ДНҚ-ны шығарып, хромосомалық ауытқулардың болуын анықтайды. Амниоцентез – жүктіліктің 16-18 аптасына дейін жүргізілетін зерттеу. Диагноз кезінде маман амниотикалық сұйықтықты жинайды. Амниотикалық сұйықтықта генетикалық ақпарат болғандықтан, оны зерттеу ұрықта хромосомалық ауытқулардың болуын анықтауға болады. Синдромның постнатальды диагностикасы бала туғаннан кейін жүзеге асырылады. Өкінішке орай, бала өмірінің алғашқы 5-6 жылындағы жеңіл клиникалық белгілерге байланысты ауруды диагностикалау әрқашан уақтылы бола бермейді, сондықтан гормондарды алмастыру терапиясы көбінесе кейінгі кезеңдерде жүзеге асырылады. Құзыретті маман сыртқы көріністерге (баланың психофизикалық даму ерекшеліктері, сондай-ақ дене құрылымының ерекшеліктері) негізделген патологияны анықтай алады. Егер Клайнфельтер синдромы күдіктенсе, бала кариотипті зерттеуден өтеді. Диагнозды растағаннан кейін науқас ағзадағы қатар жүретін бұзылуларды анықтау үшін қосымша қаралуға жіберіледі: Узи мошонки:ол аталық бездердің құрылымы мен жұмысындағы ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді. Спермограмма олиго- және азооспермияны анықтау үшін эякуляцияны зерттеу болып табылады. Аталық бездің биопсиясы – сперматогенездің жағдайын бағалау. Гормондарға қан сынағы (тестостерон, LH және FSH). Өкінішке орай, қазіргі заманғы медицина ауруды емдеуге қабілетті емес, бірақ патологияның негізгі көріністерін жою және ер адамның қайталама жыныстық сипаттамаларын қалпына келтіру арқылы пациенттің жалпы жағдайын қалыпқа келтіруі мүмкін.Ерте жаста ұлдарға логопед пен психологтың сабақтары, емдік дене шынықтыру, массаж көрсетіледі. Бұл әдістер балаға дамуында құрдастарын қуып жетуге және әлеуметтік бейімделудегі қиындықтарды болдырмауға мүмкіндік береді. Жасөспірім кезінен бастап ұл балаларға арналған негізгі емдеу гормондарды алмастыру терапиясы болып табылады. Тестостерон ерлер гормонының синтетикалық аналогтарын қабылдау өмір бойы болуы керек. Гормондық терапияны ерте бастау тестикулярлық атрофияны, либидоның төмендеуін және қайталама жыныстық белгілердің кеш дамуын болдырмауға көмектеседі.Психикалық бұзылулар үшін пациентке нейрометаболиктер мен психостимуляторларды қабылдау ұсынылады. Клайнфельтер синдромының кейбір белгілерін терапевтік әдістермен түзету мүмкін емес. Хирургиялық араласу крипторхизм мен гинекомастияны жою үшін жасалады. Егер ер адам әке болғысы келсе, жасанды ұрықтандыру (IVF немесе ICSI) көрсетіледі, өйткені көптеген жағдайларда хромосомалық бұзылулармен баланың табиғи тұжырымдамасы мүмкін емес.SM-Clinic медициналық орталығында Клайнфельтер синдромын емдеу терапевтік және хирургиялық әдістерді қолдану арқылы жүзеге асырылады. Дәрігерлердің кәсіби шеберлігі мен жоғары технологиялық жабдықтарды қолдану хромосомалық ауруларды емдеуде жақсы нәтижелерге қол жеткізуге мүмкіндік береді. Назарларыңызға рахмет!жүктеу/скачать 5,33 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|