Жоспар I. Кіріспе. Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік II. Негізгі бөлім
жүктеу/скачать 197,4 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Мультифакторлық аурулар
| Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мұндай ауруларға: ~подагра ~қант диабеті ~гипертония ~асқазан және ішектің ойық жарасы ~атеросклероз ~жүректің ишемия ауруы. т.б. жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ
Тұқым қуатын ауруладырдың даму жолдары Тұқым қуалайтын патологияларға тән ерекшеліктер: 1.Ерте көрінісі. Туа біткен сипаты. Тұқым қуалайтын аурулардың шамамен 25%-ы нәресте туғаннан кейін байқалады; 70% - үш жасқа таман, 90 % - пубертатты кезеңнің соңында көрініс береді. 2.Созылмалы ағымы. Ауру ағымы жалпы жағдайының тұрақты нашарлауымен және пациентте негативті симптомдардың үдеуімен жүреді. Тұқым қуалайтын аурулар ағымының созылмалы белгілері мутантты геннің тұрақты қызмет етуімен негізделеді. 3.Еміне салыстырмалы резистенттілігі. Тұқым қуалайтын патологиялардың нақты формаларын емдегенде жақсы нәтижелерге қолжеткізілді. Оның анық мысалы фенилкетонурия, адреногениталды синдром және т.б . 4.Зақымданудың көптүрлілігі. Тұқым қуалайтын аурулардың 60%- дан көбінде патологиялық үдеріс ағзалар жүйесінің барлығында да жүретіні белгілі. Мысалы, Марфан синдромында тірек-қимыл аппараты, жүрек-қан тамыр жүйесі және көру мүшелері зақымданады.Даун синдромында жүрек- қан тамыр жүйесінің, асқорыту жолдарының, тірек-қимыл аппаратының, жүйке, тыныс және иммундық жүйелерінің зақымдану симптомдары анықталады. 5 Аурудың жанұялық сипаты. Егер анамнез жинағанда жанұяда аурудың ұқсас жағдайлары анықталса, бұл аурудың тұқым қуалайтын сипатының тікелей көрсеткіші болып табылады. 6. Клиникалық полиморфизм. Кез-келген аурудың клиникалық және зертханалық көріністерінің көп жақтылығы осы түсінікпен негізделеді. Мысалы, Марфан синдромы бар аурулардың бір бөлігінде жүрек-қан тамыр жүйесі жағынан митралды қақпақшаның пролапсы болса, басқаларында – қолқа аневризмасы болады. Көру ағзасы жағынан көзбұршақтың таюы, миопияның әлсіз деңгейі және т.б. анықталады. Шамамен 5000-дай тұқым қуалайтын аурулар белгілі. Балалардың шамамен 5-5,5%-ы тұқым қуалайтын аурулармен туылады. 20-30 жастан кейін тұқым қуалауға бейім ауру белгілері көріне бастайды. Энзимопатия Энзимопатия (ферментопатиялар), кез-келген ферменттің болмауынан немесе оның белсенділігінің өзгеруінен болатын аурулар. Тұқым қуалайтын энзимопатиялар (қант диабетінің кейбір түрлері, подагра және т.б.) және жүре пайда болған (алиментарлы энзимопатиялар деп аталады - тамақтағы ұзақ уақыт ақуыз жетіспеушілігімен байланысты аурулар, мысалы, квашиоркор, витаминдер жетіспеушілігінің түрлері).Энзимопатияларға негізінде не фермент белсенділігінің өзгерісі,не оның синтезі қарқынының төмендеуі жатады.Гетерозиготаларда қалыпты аллелдермен компенсация есебінен көріне бермейді. Энзимопатия Тұқымқуалаушылық Тамақтанудың созылмалы бұзылысы Мутация салдарынан Алиментарлық 1)Көмірсулар алмасуы Галактоземия-галактозаның мукополисахаридоздарға айналуының бұзылыстары-полисахаридтер ыдырауының бұзылыстары. 2)Липидтер мен липопротеиндер алмасуы Сфинголипидоз-құрылымдық липидтер ыдырауының бұзылыстары;қан плазмасы липидтерінің қанда холестериннің,лецитиннің көбеюі немесе төмендеуімен жүретін алмасу бұзылыстары. 3)Амин қышқылдарының алмасуы Фенилкетонурия-фенилаланин алмасуының бұзылысы;альбонизм-меланиннің терозиннен синтезделуінің бұзылысы. 4)Дәрумендер алмасуы Гомоцистинурия-В6және В12 дәрумендері коферменттерінің ақаулары 5)Пуринді және пиримидинді азотты негіздер алмасуы Леша-Найян синдромы-бос пуриндік негіздердің нуклеотидтерге айналуын катализдейтін фермент жетіспеушілігімен байланысты. 6)Гормондар биосинтезі Адреногениталды синдром-андрогендер синтезін бақылайтын гендер мутацияларымен туындайды. 7)Эритроцит ферменттері Гемоглобиннің қалыпты құрылымымен,бірақ глюкозаның анаэробты ыдырауына қатысатын ферментті жүйенің бұзылысымен сипатталатын кейбір гемолитикалық сфероцитарлы емес анемиялар. Энзимопатиялардың типтері мен мысалдары ~Фермент синтезінің толық блокадасы(өшіру) ~Фермент белсенділігінің төмендеуі ~Ферменттің белсенділігіне тәуелді басқа жүйелердің немесе биохимиялық реакциялардың бұзылуы. Энзимопатияның пайда болу себептері: Энзимотерапия-ферменттерді емдеу мақсатында пайдалану.Мысалы,ферменттердің мүлде болмауы жағдайында немесе жетіспеушілігінде асқорыту ферменттерін дәрілік препарат ретінде қолдану.Кейбір алмасу өнімдерін жарақаттарды өлі ұлпалардан тазалау үшін спецификалық ыдыратуға пайдаланады. жүктеу/скачать 197,4 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|