Кариотип человека. Кариотип
жүктеу/скачать 0,57 Mb.
|
|
Кариотип человека. Кариотип – это определенный видоспецифический диплоидный набор хромосом организма. Термин введен в 1924 году цитологом Г.А.Левитским. Для него характерно определенное строение хромосом, число хромосом, структура. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом (или 23 пары). Из них 22 пары одинаковые у мужчин и женщин - аутосомы, а одна пара - гетеросомы, то есть половые хромосомы X и Y. Кариотип – это паспорт вида. Анализ его позволяет выявить нарушения, приводящие к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития. Хромосомы человека различаются по размеру, расположению центромеры вторичных перетяжек. В описании кариотипа человека учитывается 2 основных принципа: расположение хромосомы по длине и группировка хромосом по расположению ценромеры (метацентрические – центромера находится в середине, субметацентрические – хромосомы имеют неравные плечи, короткое и длинное, акроцентрические – длина плеч сильно различается). Все хромосомы подразделяются на семь групп: А- крупные метацентрические хромосомы (1-3), В- крупные субметацентрические (4 и 5), С – среднего размера субметацентрические (6-12 и X), D- крупные акроцентрические (13-15), Е- маленькие субметацентрические (16-18), F-маленькие метацентрические (19-20), G- маленькие акроцентрические (21,22 и Y). Отдельные хромосомы содержат ядрышкообразующий локус или вторичную перетяжку. Ядрышко, образованное таким локусом, содержит РНК, гистоны, ферменты и другие вещества. Дистальный участок хромосомы, находящийся за этим локусом, называют спутником. У человека имеются спутники у 5 пары хромосом, которые образуют 10 ядрышек. Химический анализ хромосом показал, что, кроме ДНК и гистонов, они содержат сложный остаточный белок, липиды, кальций, магний, железо, молекулы РНК. Гистоны в нуклеотидах постоянно обновляются. ДНК связана с гистонами ионными связями. ДНК отличается стабильностью в пределах жизни клетки и генетической непрерывностью при размножении клеток. Нить ДНК посредством гистонов упакована в регулярно повторяющиеся структуры, называемые нуклеосомами. Нуклеосома включает отрезок ДНК длиной около 200 пар оснований, навитый на белковую сердцевину, состоящую из 8 молекул белков-гистонов. Минимальная нуклеосома содержит 146 пар азотистых оснований. В нее входят также по 2 молекулы различных гистонов 4 типов: Н4, Н3, Н2А, Н2В. Поверхность молекул гистонов заряжена положительно, а закручивающаяся вокруг них спираль ДНК – отрицательно. ДНК, соединяющая одну нуклеосому с другой, называется линкерной. Нуклеосомы упакованы в нитевидные структуры – фибриллы, имеющих форму петель. Из таких петель построена хроматида. Негистоновые белки – сложная и разнородная группа белков. Среди них обнаружены ферменты ДНК, РНК, гистонов и самих негистоновых белков. Существует три уровня укладки хромосом. жүктеу/скачать 0,57 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|