Кариотип человека. Кариотип
Современные методы цитологического анализа хромосом
жүктеу/скачать 0,57 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Значение генетики для медицины.
- Задание на дом
| Современные методы цитологического анализа хромосом.
Прямые методы – это получение препаратов делящихся клеток без культивирования. Непрямые – это получение препаратов хромосом из клеток, культивированных в искусственных питательных средах. Для анализа хромосом используют их окрашивание: 1) сплошное или равномерное рутинное окрашивание (красители азур-эозин или краситель Гимза), позволяет провести подсчёт хромосом и их групповую принадлежность, проанализировать повреждения хромосом (хромосомные аберрции), но не позволяет провести индивидуальную идентификацию хромосом; 2) метод дифференциального окрашивания хромосом (красители Гимза, флуоресцирующий краситель акрихин или акрихин-пирит), позволяет идентифицировать все хромосомы благодаря линейному рисунку – продольной окрашиваемости для каждой хромосомы в соответствии с типом окраски; 3) молекулярно-цитогенетический метод гибридизации (флуоресцентная гибридизация), основана на обработке препаратов хромосом специфическим ДНК-зондом, который присоединяется к исследуемой хромосоме и, после обработки специальными соединениями и флуоресцентными красителями, препарат исследуют с помощью флуоресцентного микроскопа; это самый высокий разрешающий уровень анализа хромосом, позволяющий определить локализацию гена и расшифровать сложные перестройки хромосом. Методы цитогенетической диагностики часто используют в комплексе с другими, что позволяет более точно диагностировать сложные проявления наследственной патологии. Особое значение эти методы имеют при оказании помощи больным педиатрического, акушерско-гинекологического и эндокринологического профилей. Значение генетики для медицины. Значение генетики для медицины трудно переоценить. Во-первых, она расширяет и углубляет биологическое мышление специалиста. Генетические знания необходимы для понимания новых методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, создания новых вакцин и лекарств методами генной инженерии. Во-вторых, достижения медицинской генетики широко внедряются во все разделы медицинской помощи и здравоохранения. Известно более 10000 наследственных признаков, почти половину которых составляют наследственные болезни. Около 5% детей рождается с наследственными и врожденными болезнями. Наследственные болезни длительное время не лечились, единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Современное состояние науки позволяет проводить досимптомную и пренатальную диагностику наследственных болезней. Развиваются методы преимплантационной диагностики. Понимание молекулярных механизмов патогенеза и медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм этой патологии. Существует система профилактики наследственных болезней. ВОПРОСЫ ДЛЯ АКТУАЛИЗАЦИИ ЗНАНИЙ СТУДЕНТОВ: Какие биологические науки вам известны? Что изучает генетика? Какие наследственные болезни вам знакомы? Какие органические соединения вы знаете? Какие молекулы относятся к нуклеиновым кислотам? ВОПРОСЫ ДЛЯ ЗАКРЕПЛЕНИЯ МАТЕРИАЛА: Что изучает наука генетика? Что изучает генетика человека? На какие вопросы отвечает медицинская генетика? Что является геномом человека? Какова цель программы «Геном человека»? Что называется кариотипом человека? Что определяет структуру хромосом? Задание на дом: Литература: 1. Медицинская генетика: Учебник/Н.П..Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.; Под ред. Н.П.Бочкова.-2-е изд., стер.- М.: Издательский центр «Академия», 2003.-192с., с. 5-9, с. 14-19, с. 52-53; 2. Биология: уч. Пособие для мед. училищ/ В.Н.Ярыгин, И.Н.Волков, В.И.Васильева и др.; под ред. В.Н.Ярыгина – 2-е изд.- М.: изд. Юрайт; В.О., 2010- 454с, с. 49-51, с. 151-157; 3. конспект лекции (см. приложение 1), повторить строение ядра; 4. сообщения на тему: «История исследований генетики человека», «Программа «Геном человека», графический диктант: «Строение ядра», «Кариотип человека», «Генетические карты». жүктеу/скачать 0,57 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|