Карликовость Ларона
жүктеу/скачать 16,32 Kb.
|
Синдром Ларона
- Бұл бет үшін навигация:
- 1. Синдро́м Ларо́на
- 4. Клиническая картина
- 5. Диагностика
|
ФГБОУ ВО Смоленский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФ Кафедра поликлинической педиатрии Реферат на тему: «Карликовость Ларона» Подготовил студент 511 группы педиатрического факультета Кочергин С.В. Проверил:Д.М.Н., Доцент Крутикова Н.Ю. Смоленск – 2022 Содержание: 1.Определение синдрома Ларона 2. История открытия 3.Этиология и патогенез 4. Клиника 5. Диагностика 6. Лечение 7. Список литературы 1. Синдро́м Ларо́на (ка́рликовость Ларона; гипофиза́рная ка́рликовость, тип II; дефект рецепторов СТГ) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования — своеобразная разновидность карликовости (низкорослости), обусловленная врождённым дефектом гена рецептора соматотропного гормона (СТГ), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. 2. История Нечувствительность к действию гормона роста впервые описана израильским ученым Зви Лароном (Zvi Laron) в 1966 на основе наблюдений, собранных с 1958 года. С тех пор, нечувствительность к действию СТГ, характеризующуюся грубым нарушением процессов роста на фоне нормального уровня гормона роста в плазме крови называют синдром Ларона. 3. Этиология и патогенез. Карликовость Ларона наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Она обусловлена дефектами гена расположенных в клетках печени рецептора СТГ (гормона роста) или (реже) дефектами гена СТГ — даже при повышенном уровне гормона роста в плазме крови его действие на клетки-мишени резко ослаблено. У здорового человека гормон роста перерабатывается в инсулиноподобный фактор роста (ИФР), который в частности стимулирует рост тканей. У карликов содержание ИФР снижено, что как оказалось, является причиной, того что у людей с синдромом Ларона не развиваются раковые опухоли. Проведенные эксперименты показали, что разрывы ДНК в клетках, которые нередко становятся причиной развития опухолей, у карликов происходят значительно реже, а главное такие клетки совершают апоптоз (самоуничтожение). Когда же в кровь карликов добавили ИФР, то клетки стали в ней менее подвержены апоптозу. Люди с синдромом Ларона не страдают диабетом, однако причина этого пока до конца не ясна. Средний рост мужчин около 130 см, женщин — 120 см. 4. Клиническая картина Пациенты рождаются с нормальной или уменьшеной длиной тела, дефицита массы нет. С возрастом степень задержки роста нарастает, прогрессирует избыток массы тела. «Кукольное» лицо, малый рост, лёгкое ожирение, высокий голос создают облик купидона. Половое развитие задержано, происходит спонтанно, пациенты фертильны. Ителлект сохранён. Поздние сроки оссификации скелета и прорезывания зубов. Симптомокомплекс: пропорциональная задержка роста, «кукольное» лицо, гиперсоматотропинемия, резистентность к СТГ. Характерна диссоциация между высоким уровнем СТГ и низкой концентрацией соматомединов. Введение гормона роста не вызывает стимуляции роста. 5. Диагностика Обычно наблюдается значительное замедление скорости роста и снижение уровней СТГ-связывающего белка, ИФР-1 и ИФР-связывающего белка типа 3. Лабораторно определяется значительное повышение уровня СТГ в плазме крови. 6. Лечение Лечение препаратами гормона роста, как правило, безрезультатно. Предполагают, что для лечения можно использовать ИФР-1. Список литературы. 1. Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 317-318. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5 2. Whonamedit - Laron's syndrome - www.whonamedit.com/synd.cfm/2825.html 3. Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S (1966). «Genetic pituitary dwarfism with high serum concentation of growth hormone--a new inborn error of metabolism?». Isr. J. Med. Sci. 2 (2): 152–5. PMID 5916640 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5916640?dopt=Abstract. 4. Laron Z (2004). «Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003». J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (3): 1031–44. DOI:10.1210/jc.2003-031033 - dx.doi.org/10.1210/jc.2003-031033. PMID 15001582 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15001582?dopt=Abstract. жүктеу/скачать 16,32 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|