КеАҚ В. Г. Корпачев атындағы патологиялық физиология кафедрасы
жүктеу/скачать 16,58 Kb.
|
Арай бөж
- Бұл бет үшін навигация:
- Жағдаяттық тапсырма
- 3. Тұқым қуалаушы аурулар Гендік Хромосомалық
|
“Астана Медицина Университеті” КеАҚ В.Г.Корпачев атындағы патологиялық физиология кафедрасы БӨЖ Тақырыбы:Конституция және тұқымқуалаушылықтың патологиядағы рөлі Орындаған: Сапар А.С Топ:204 Факультет:Жалпы Медицина Қабылдаған: Халиева А.Е. Астана қ.,2023ж Жағдаяттық тапсырма I.5-11 жағдаяттық тапсырма Е. есімді 4 жасар балада ортаңғы фалангасының есебінен саусақтарының қысқарғаны анықталды. Қол-аяқтарының бірінші саусақтарының проксимальдық фалангалары қысқарған. Баланың бойы мен психикалық дамуы артта қалған. 1. Алдын-ала диагнозды қойыңыз. 2. Патологиялық белгінің тұқым қуалайтын түрін анықтаңыз. 3. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуін келтіріңіз. Жауабы;
фаланг және саусақ сүйектері. 2. Тұқым қуалаудың аутосомды доминантты түрі, яғни. ата-анасының бірі болса осы аурудан зардап шегеді және бір доминантты брахидактилия гені бар, екінші ата-анасы сау, сондықтан ұрпақтарында ауру ықтималдығы 50%. 3. Тұқым қуалаушы аурулар Гендік Хромосомалық Моногендік: полигендік мультифакт. Геномдық және хромосомалық мутациялар • А – доминант. • А – реццесив. Анадан балаға. • Х – тіркеуші • У - тіркеуші • II. Типтік патологиялық процесстер жүктеу/скачать 16,58 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|