Лекция 15-16 Синдром Дауна

Диагностика

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

• Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
• Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%.
• На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок.

Характерные черты

• «плоское лицо» — 90%
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
• кожная складка на шее у новорожденных — 81%
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
• гиперподвижность суставов — 80%
• мышечная гипотония — 80%
• плоский затылок — 78%
• короткие конечности — 70%
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
• зубные аномалии — 65%
• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60%

• аркообразное («готическое») нёбо — 58%
• плоская переносица — 52%
• бороздчатый язык — 50%
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
• короткая широкая шея — 45%
• ВПС (врождённый порок сердца) — 40%
• короткий нос — 40%
• страбизм (косоглазие) — 29%
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27%
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
• эписиндром — 8%
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%
• врождённый лейкоз — 8%.