Лизосома Цельвегер синдромы пироксинді кодтайтын 13 pex тобындағы бір геннің мутациялануына байланысты. Бұл геннің мүтациясы қандай органоид қызметінің бұзылысына әкеледі? Пероксисома



Pdf көрінісі
бет20/55
Дата31.01.2023
өлшемі2,4 Mb.
#64127
1   ...   16   17   18   19   20   21   22   23   ...   55
транслокация,реципрокты 
223. Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) 
қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi. Геннің жағдайын атаңыз? 
сублетальды
224. 70% -дан астам аутосомды-доминантты синдромдардың себептері – бұл 
кездейсоқ мутациялар. Бұл жағдайларда ауру бала отбасында және оның 
туыстарында ауру болмаған жағдайда туылады. Бұл мутация қалай аталады? 
спорадических мутаций 
 
225. Көпшілік аутосомды-доминантты ауруларда құрсақ ішілік даму кезінде 
өлімге алып келу жағдайлары көбірек байқалады. Бұл мутация қалай 
аталады?
летальные 
226. Бұл мутация типі туыстық некелерде жиі жарыққа шығады. Қандай 
мутация туралы айтылып тұр?
Рецессивная гомозиготность 


 227. Бұл мутация түрі әр ұрпақ сайын жарыққа шығады. Аурулардың 
генотиптері гомозиготалы да және гетерозиготалы да болуы мүмкін. Қандай 
мутация туралы айтылып тұр?
Рецессивные мутации
228. Бұл мутация түрі гендер экспрессиясының бұзылуына алып келеді және 
геннің транскрипцияланбайтын 5'- немесе 3' аймақтарында болады. Қандай 
мутация туралы айтылып тұр?
нонсенс-мутация
 
229. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация 
нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш 
нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 
1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады? 
Экспансия, динамикалық мутация
230. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы 
деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің 
түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл 
мутация қалай аталады?
Фреймшит 
231. Адамдардағы летальды мутацияға мысал болады: 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   16   17   18   19   20   21   22   23   ...   55




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет