441. Отосклероз (есту сүйектерінің саңыраулыққа әкелетін ақаулары) 30% пенентранттылықпен аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайтын ауру. Анасы гетерозиготалы, әкесі қалыпты отбасында аномалиясымен туылатын баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз?
Хромосомалық мутация, Реципрокты емес транслокация -1 хромосоманың үзілген учаскесі гомологты емес хромосомаға жалғанып, оны ұзартады, бірақ өзара алмасу болмайды.
446. Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы гаметопатияға сәйкес келеді? Тұқым қуалайтын синдромдар Гаметопатиялар – ұрықтануға дейін ата-аналарының гаметаларындағы мутацияларға байланысты пайда болады. Бұл өзгерiстер спонтанды түсікке және тұқымқуалайтын ауруларға әкеледi.
447. Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы эмбриопатияға сәйкес келеді? пролиферацияның бұзылуы-мүшенің гипоплазиясы, аплазиясына, дизрафия; таңдай және ерін жырығына, жүйке түтігінің дефектілеріне әкеледі; миграцияның бұзылуы- агнезия, миссэнцефалия, микро-, макрогирия, гетеротопия. Апоптоздың бұзылуы- ішектің бітелуі, синдактилия
448. Туа біткен даму ақауы бар баланың туылуына әкелетін жүкті әйелдің аурулары? +ФКУ, қант диабеті, жүктіліктегі токсикоз, эпилепсия 449. Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы бластопатияға сәйкес келеді? қосарланған ақаулықтар, циклопия, сиреномегалия, фокомелия 450. Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы фетопатияға сәйкес келеді? Урахус, боталов өзегі, крипторхизм, бүйрек ақаулықтары, жамбастық бүйрек, қант диабетіндегі интоксикация –диабеттік фетопатия, алкогольдік фетопатия 451. Эукариоттарда ДНҚ молекуласының орыны? Ядрода-хромосомада орналасады; цитоплазмада-митохондрия, пластидте 452. ДНҚ тізбектерінің бірі мынандай нуклеотидтерден тұрады: AAATTT. Осы кесіндіге сәйкес ДНҚ молекуласының екінші тізбегіндегі нуклеотидтердің қатары қандай? +ТТТААА 453. Бір ДНК молекуласында құрамында тимині бар нуклеотидтер мөлшері Т-25%. Осы ДНҚ молекуласындағы А, Г, Ц нуклеотидтерінің пайыздық мөлшерін табыңыз.
