93. Мейоздың маңызы :
+ядролар арасында генетикалық ақпараттың теңдей бөлiнуi жүреді,түрлердегi хромосомалардың тұрақтылығын қамтамасыз етедi,генетикалық материалдың рекомбинациясы жүредi
Жасушалар тіршілін жояды
Дене жасушалары түзіледі
ядролар арасында генетикалық ақпараттың теңдей емес бөлiнуi жүредi
гомологты емес хромосомалар арасында жаңа түрлi комбинациялар түзiледi
94. Гомологты емес хромосомалардың конюгациясы жүредi:
Диплонемада
107. Тұқым қуалаушылыққа анықтама берiңдер:
тұқым қуалайтын ақпараттың көбею түрiнiң берiлу әдiсiне тәуелдi өзгеруi
+ұрпақтар арасындағы ұқсастықты және тұқым қуалайтын ақпараттың берiлуi
мен сақталуын қамтамасыз ететiн, барлық ағзаларда бiрдей көрiнiс беретiн, жалпы қасиет
даралардың жеке дамуы барысыныµ негiзiнде тұқым қуалайтын информацияның
iс жүзiне асырылуы жатыр
тұқым қуалайтын бастаманың өзгеруiне байланысты, ағзаның даму барысында
белгiнiң көрiнiс беруiнiң, сыртқы ортамен әсерлесу нәтижесiнде ауытқуы.
жасушаның бiр бөлiнуден екiншi бөлiнуге дейiнгi кезеңi
ұрпақтар арасындағы ұқсастықты және тұқым қуалайтын ақпараттың берiлуi мен сақталуын қамтамасыз ететiн, барлық ағзаларда бiрдей көрiнiс беретiн,
жалпы қасиет
даралардың жеке дамуы барысының негiзiнде тұқым қуалайтын информацияның
iс жүзiне асырылуы жатыр
4. + тұқым қуалайтын бастаманың өзгеруiне байланысты, ағзаның даму барысында
белгiнiң көрiнiс беруiнiң, сыртқы ортамен әсерлесу нәтижесiнде ауытқуы.
жасушаның бiр бөлiнуден екiншi бөлiнуге дейiнгi кезеңi
109. Фенотиптiң анықтамасы:
санымен, пiшiнiмен және мөлшерiмен сипатталатын хромосомалардың
диплоидты жиынтығы
+ағзаның iшкi және сыртқы белгiлерiнiң жиынтығы ,ағзаның барлық қасиеттерi мен белгiлерiнiң жиынтығы
барлық тұқым қуалайтын факторлардың жиынтығы
ата-аналардан алған барлық гендердiң жиынтығы
мейоздық белгінің көрініс беруі
110. Генотип бұл:
+ата-аналардан алған барлық гендердiң жиынтығы, барлық тұқым қуалайтын факторлардың жиынтығы
ағзаның iшкi және сыртқы белгiлерiнiң жиынтығы
белгілердің сыртқы көрінісі
ағзаның барлық қасиеттерi мен белгiлерiнiң жиынтығы
санымен, пiшiнiмен және мөлшерiмен сипатталатын хромосомалардың
диплоидты жиынтығы
111. Талдаушы шағылыстыруға сипаттама берiңдер:
ата-аналық даралар альтернативтi көп жұп белгi бойынша талданады
+генотипi белгiсiз дараны, рецессивтi аллель бойынша гомозиготалы
дарамен шағылыстыру
ата-аналық даралар альтернативтi бiр жұп белгi бойынша талданады
ата-аналыі даралар альтернативтi екi жұп белгi бойынша талданады
ата-аналыі даралар альтернативтi ұш жұп белгi бойынша талданады
112. Ата-анасының генотипiн анықтаңдар, егер олардың ұрпақтарында фенотипi бойынша
белгiлердiң ажырауы 1 : 1 қатысында жүрсе:
АА х аа
+Аа х аа
ААВВ х аавв
ВВ х вв
АаВв х АаВв
113. Ата-анасының генотипiн анықтаңдар, егер олардың ұрпақтарында фенотипi бойынша
белгiлердiң ажырауы 3 : 1 қатысында жүрсе:
+Вв х Вв
жарыққа шығаруы
екi аллельдi емес доминантты гендердiң әсерлесуiнен жаңа белгiлердiң
жарыққа шығуы
бiр жұп аллельдi гендердiң әсерiнiң бiрдей болуы
комплементарлыға қарама-қарсы
екi аллельдi емес гендердiң бiреуiнiң екiншi бiр аллельдi емес генiне
басымдылық көрсетуi
127. Фенокопия құбылысына төмендегi көрсетiлгендердiң қайсысы тән:
бiр ген бiрнеше белгiге жауап бередi
бiр белгi әртүрлi гендермен анықталады
+белгiнiң дамуы геннiң әсерiнен емес сыртқы орта факторларының әсерiнен
бiр белгi бір генмен анықталады
геннiң көптiк әсерi байқалады
128. Гемоглобиннiң құрамына екi полипептидтi тiзбек кiредi (альфа және бетта).
Оларды анықтайтын ген гомологтық емес хромосомада орналасады. Осы гендердiң
әсерлесу түрiн атаңыздар:
толымсыз доминанттылық
136. Эпистаз- бұл:
Әртүрлi аллельдер жұбының бiрiн-бiрi толықтырып бiр белгiнi жарыққа шығаруы
+ аллельдi емес бiр геннiң екiншi бiр алелльдi емес гендi басуы
екi аллельдi емес доминантты гендердiң әсерiнен жаңа белгiнiң жарыққа шығуы
аллельдi емес гендердiң бiрiгiп бiрдей әсер беруi
аллельдi емес гендердiң бiрiн-бiрi толықтыруы
137. А`1 А`1 А`2 А`2 генотипi адамның бойы ұзын, ал а`1 а`1 а`2 а`2 генотипi қысқа бойлы.
Орта бойлы адамның генотиптерiн анықтаңыздар:
+А`1 А`1 а`2 а`2
Да`1 а`1 А`2 А`2
а`1 а`1 а`2 А`2
ДА`1 а`1 Д`2 а`2
А`1 А`1 А`2 а`2
138. Доминантты эпистаз:
+ доминантты 1 ген (А) доминантты (В немесе в) генiнiң көрiнiс
беруiне кедергi жасайды
белгi анықтайтын (В) генiнiң, рецессивтi (аа) аллельдi гендерiнiң
151. Аа генотипiнде қандай типтi және неше гамета түзедi:
А А, аа, А, а
А, А, аа, Аа
+А, а, А, а
үш
Бiр
152. Гендердiң тiркесу топтары берiлген АВС / авс, В - в ж±не С - с бөлiктерiнiң
қосарланған кроссинговерiн анықтаңдар:
АВс / авС
аВС / Авс
+Авс / аВС
АвС / вВс
ВС / авс
153. әкесi гемофилиямен ауру, ал анасы сау және мутантты гендi тасымалдамайды. қыздары
(А) мен (Б) ұлдарында гемофилияның көрiнiс беруiн анықтаңыз:
25%
+25% Б
100%
35% А
25% А
154. А және В генiн ата-анасының бiреуiнен алған дигетерозиготалы аналықты, осы екi
белгi бойынша рецессивтi аталықпен шағылыстырған. Осыдан алынған ұрпақтардың
генотипiн анықтаңдар, гендер толық тiркессе ;
+АаВв, аавв
АаВВ, Аавв
ААВв, ааВв;
АаВв, Аавв, ааВв, аавв
АВ, Ав, аВ, ав
155. А және В генiн ата-анасының бiреуiнен алған дигетерозиготалы аналықты, осы
екi белгi бойынша рецессивтi аталықпен шағылыстырған. Осыдан алынған ұрпақтардың
генотипiн анықтаңдар, егер толық емес тiркесу байқалса ;
АаВв, аавв
АаВВ, Аавв
ААВв, ааВв;
+АаВв, Аавв, ааВв, аавв
АВ, Ав, аВ, ав
157. Гомозиготалы екi жұп белгiлерi бойынша ажыратылатын дараларды будандастырғанда,
F`1 -де байқалады:
+толық доминанттылық
толымсыз доминанттылық
аса жоғары доминанттық
АаВв; ААВВ; аавв
ДаВс; АаВс; АаВс; АаДв
158. F`1-ден алынған будандарды өзара шағылыстырғанда, F`2-де белгiлердiң аралық сипаты
байқалады. Тұқымқуалаушылық типiн және фенотиптердiң қатынасын анықтаңыз:
толық доминанттылық
+толымсыз доминанттылық
аса жоғары доминанттық
Бб: СС: аа
Аа: Аа: Аа: Аа
159. Дигомозиготалы дараларды будандастырған кезде F`2-де байқалады:
Доминанттылық
Бiркелкiлiк
+Ажырау
АаВв; ААвв; ааВВ
20:4:3:1
160. F`1-де алынған дигибридтi аналықты дигомозиготалы аталықпен талдаушы
шағылыстырғанда алынатын ұрпақтарын анықтаңыз :
Доминанттылық
Бiркелкiлiк
Тәуелсіз
АаВв; Аавв
+АаВв; аавв; ааВв; Аавв
161. Аллельдi емес гендердiң өзара әрекеттесу түрлерi:
Доминанттылық
аса жоғары доминанттылық
+комплементарлық, полимерия, эпистаз
Кодоминанттылық
Толымсыз доминанттылық
162. Адамның қалыпты естуi екi доминантты (Е ж±не Д) әртүрлi хромосомада орналасқан
гендермен бақыланады. Естiмейтiн адамның генотиптерi мен гендерiнiң әрекеттесу
типiн кєрсетiңiз:
толық доминаттылық
+комплементарлық
Ее; Дд
дее; ДД
ДЕЕ; дд
163. АВО жүйесiндегi адамның қан топтары екi доминатты I^А,I^В және рецесивтi I^о
аллелдерiмен анықталады. IV қан тобы бар адамның генотипiн және аллелдердiң
әрекеттесу типiн анықтаңыз:
+Кодоминаттылық, аллелдер импритингi
доминанттылық
көптiк аллелдер
I^А I^А
эпистаз
164. Пенетранттылық - бұл геннiң:
генотиптік көрсеткiшi
сапалық көрсеткiшi
+фенотиптегi геннiң көрiну жиiлiгi
фенотиптегi геннiң көрiну дәрежесi
морганидамен өлшенедi
165. Белгiнiң тұқым қуалау типiн көрсетiңiз, егер белгi ұрпақ аттап, жынысқа
байланыссыз көрiнiс берсе, денi сау ата-анадан ауру балалар туылса:
аутосомды-доминантты
аутосомды-доминантты толымсыз доминанттылық
+аутосомды- рецессивтi
Х-жыныс хромосомамен тiркес, доминантты
Y-жыныс хромосомамен тiркес
166. Белгiнiң тјіым қуалау типiн көрсетiңiз, егер ол ұрпақ аттап, көбiнде еркек
дараларда көрiнiс берсе, денi сау ата-анадан ауру балалар туылуы мүмкiн болса:
аутосомды-доминантты
аутосомды-рецессивтi
Х-жыныс хромосомасымен тiркес, доминантты
+Х-жыныс хромосомасымен тiркес, рецессивтi
Y-жыныс хромосомасымен тiркес
167. Денi сау ата-аналардан гемофилиямен ауру бала туылды. Баланың шешесiнiң әкесi
гемофилиямен ауыратындығы анықталды. Аурудың тұқым қуалау типiн және келесi
балаларында көрiну мүмкiндiгiн анықтаңыз:
аутосомды-доминантты
169. Аллелдi емес гендердiң әрекеттесуi көрiнедi :
доминантылықта
+полимерияда
салыстырмалы доминанттылықта
рецессивтiлiкте
кодоминанттылықта
170. Өзгергiштiктiң түрлерiн анықтаңыз:
митоздық
формальдi
+модификациялық ,мутациялық
мейоздық
түрақты немесе уақытша
171. Мутагендi факторлар жiктеледi:
+биологиялық, физикалық, химиялық
биохимиялық
анеуплоидия
тератогендiк
гаплоидия
172. Тауықтардың қауырсынының түсi екi доминантты аллельдi емес гендердiң
өзара әсерлесуiмен анықталады. Түрлi-түстi қауырсынды тауықтардың генотипiн
көрсетiңiз:
IICc
+iiCC ,iiCc
IIC
СД
Iicc
173. Тауықтардың қауырсынының түсi екi доминантты аллельдi емес гендердiң өзара
әсерлесуiмен анықталады. Ақ қауырсынды тауықтардың генотипiн кєрсетiңiз:
+IICC ,IiCc ,iicc
iiCC
ббББ
IiCc
аа
174. Қандай жағдайда белгiнiң дамуында орта факторының рөлi маңызды:
тұқым қуалушылығы= 0, 75
егiздердiң (МЕ) және дизиготалы егiздерден үлкен айырмашылық бар
175. Дене жұмысымен айналысқанда гемоглобиннiң концентрациясының өзгеруi қандай
өзгергiштiк түрiне жатады:
мутациялыі өзгергiштiк
+модификациялық өзгергiштiк
гендiк мутациялар
генотиптiк өзгергiштiк
геномдық мутациялар
176. Индуциялық мутацияларға тән :
кездейсоқ, өзiнен өзі, қандай да болмасын факторлардiң әсерiнсiз пайда болады
сыртқы орта әсерiнен пайда болады
+арнайы бақытталған факторлардың әсерiнен пайда болады
бiрiншi ұрпақта кєрiнетiн мутациялар
организмдi өлiмге алып келедi
177. Гомологты хромосомалардың бiрдей локусында орналасқан гендер қалай аталады:
+аллельдi
аллельдi емес
доминантты
полимерлi
кодоминатты
178. Гомологты хромосомалардың әртүрлi локусында орналасқан гендер қалай аталады:
аллельдi
+аллельдi емес
доминантты
полимерлi
кодоминатты
179. Егер аллельдi гендер бiр белгiге жауап берсе, ондай ағзалар қалай аталады:
гетерозиготалы
+гомозиготалы
гемизиготалы
дизиготалы
монозиготалы
180. Егер аллельдi гендер әртүрлi белгiге жауап берсе, ондай ағзалар қалай аталады:
+гетерзиготалы
гомозиготалы
гемизиготалы
дизиготалы
монозиготалы
181. Бiр жұп альтернативтi белгiсi бойынша ажыратылатын дараларды будандастыру
қалай аталады:
полигибридтi
дигибридтi
+моногибридтi
талдаушы
тригибридтi
182. Тұқым қуалау ақпаратын сақтайтын және көбейтетiн , ұрпақтар сабақтастығын
қамтамасыз ететiн барлық тiрi ағзаларға тән қасиет-бұл:
+ тұқым қуалаушылық
өзгергiштiк
тұқым қуалау
популяция
коньюгация
183. Даму барысында тұқым қуалау белгiлерiнiң көрiнiс беруi сыртқы орта
факторларымен қатар өзгерiп ауытқып отыруын, атайды :
тұқым қуалаушылық
+өзгергiштiк
тұқым қуалау
популяция
коньюгация
184. Гетерозиготалы жағдайда альтернативтi аллельдi басып тастайтын белгi:
рецессивтi
+доминантты
аралық
кодоминаттық
толық емес доминанттылық
185. Гомозиготалық жағдайда ғана көрiнетiн белгi:
+рецессивтi
Доминантты
Аралық
Кодоминанттық
толық емес доминанттылық
186. Гетерозиготалық жағдайда көрiнетiн аралық белгi:
толық доминанттылық
210. Тiркес тұқым қуалауға тән:
гендер 60 морганид ара қашықтығында бiр хромосомада орналасады
+гендер 40 морганид ара қашықтығында бiр хромосомада орналасады ,гендер бiр хромосомада 50 морганидтен аз ара қашықтықта орналасады
гендер әртүрлi хромосомаларда орналасады
гендер бiр хромосомада 100 морганидтен артық ара қашықтықта орналасады
гендер бiр хромосомада 50 морганидтен артық ара қашықтықта орналасады
211. Тәуелсiз тұқым қуалауға тән :
гендер бiр хромосомада 10 морганид ара қашықтықта орналасады
гендер бiр хромосомада 20 морганид ара қашықтықта орналасады
гендер бір хромосомада орналасады
гендер аллельдi
+ гендер аллельдi емес
212. Комплементарлық -бұл қандай гендердiң әрекеттесу түрi:
аллельдi гендердiң
+ аллельдi емес гендердiң
белгiнiң көрiнуiнiң артуы
белгiнiң көрiнуiнiң төмендеуi
доминантты гендердің
213. АВ (IV)-шi қан тобы гендер әрекеттесуiнiң қандай түрiне мысал болады:
рецессивтi гендер
нейтральды гендер
+ кодоминанттық гендер
аллельдi емес гендер
комплементарлық гендер
214. "Бомбей фенотипi" гендер әрекеттесуiнiң қандай түрiне жатады:
аллельдi гендер
+ аллельдi емес гендер
комплементарлық гендер
рецессивті гендер
доминанттық гендер
215. Аллельдi емес гендерге анықтама берiңiз:
гомологты хромосомалардың бiр локусында орналасқан
+ гомологты хромосомалардың әртүрлi локусында орналасқан
альтернативтi белгiлердiң дамуына жауап бередi
бір белгiнiң дамуына жауап бередi
дұрыс жауабы жоқ
216. Плейотропияға анықтама берiңiз:
+ бiрнеше белгiнiң бiр генге тәуелдiлiгi
аллельдi емес әртүрлi гендер әсерiнен бiр белгiнiµ көрiнуi артады
бiр ген бiр белгiге жауап бередi
доминантты аллель кейде гетерозиготалыі жағдайда айқын көрiнедi
екi аллельмен бақыланатын белгiнiң гетерозиготалық жағдайда көрiнуi
217. Пенетрантылық - бұл:
бiр геннiң бiрнеше белгiге жауап беруi
бiр белгiнiң әртүрлi адамдарда көрiну дәрежесi
белгiнiң дамуының сапалық көрсеткiшi
+ белгiнiң дамуының сандық көрсеткiшi
бiрнеше геннiң бiр белгiге жауап беруi
218. Адамдарда интерферонның синтезделуi екi генмен бақыланады, оның бiреуi
2 хромосомада, екiншiсi 5 хромосомада орналасқан. Осы гендердiң әрекеттесу
тiнiн кєрсетiңiз:
толық емес доминанттылық
кодоминанттылық
эпистаз
+ комплементарлық
полимерия
219. Адамның қалыпты естуi екi аллельдi емес доминантты гендердiң өзара әсерлесуi
нәтижесiнде дамиды. Керең адамдардың генотипiн көрсетiңiз:
DDEE
DdEe
+Ddee
ddEс
ddeс
220. Аса жоғары доминанттылыққа тән:
доминантты геннiң әсерiнiң рецессивтi ген әсерiнен әлсiреуi
аллельдi гендер белсендiлiгiнiң бiрдей көрiнуi
+ доминантты геннiң гомозиготалы жағдаймен салыстырғанда гетерозиготалы
жағдайда айқын көрiнiс беруi
гетерозиготалылар фенотипi бойынша гомозиготалармен бiрдей гетерозиготалар фенотипi бойынша гомозиготалардан бөлек
221. Полимерия бұл :
+ әсер түрлi аллельдер жұбының доминантты гендерi бiр белгiнiң көрiну дәрежесiне етедi
аллельдi емес гендердiµ әрекеттесу түрi, бiр геннiң әсерiнiң екiншiсiмен басылуы
аллельдi емес 2 доминантты гендерiнiң жаңа белгiнi жарыққа шығаруы
аллельдi гендердің ұқсас гендерiнiң қосындыларының әрекеттесу түрi
аллельдi емес гендердiң әрекеттесiп бiрiн - бiрi толықтыруы
222. Толымсыз доминанттылық бойынша тұқым қуалайтын адамның белгiлерi:
адамның естуiнiң қалыптасуы
"бомбей феноменi"
+ Цистинурия
АВО жүйесiндегi IV қан тобы
Дұрыс жауабы жоқ
223. Гемоглобин құрамына екi түрлi полипептид (альфа және бетта кiредi).
Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендердiң
әрекеттесу түрiн атаңыз:
толық емес доминантылық
кодоминантылық
эпистаз
+ комплементарлық
Полимерия
224. Көптiк аллелизмде:
бiр ген екiншi гендi толығымен басып тастайды
доминантты ген рецессивтi геннiң әсерiн толық баса алмайды
доминантты геннiң әсерi гетерозиготалық жағдайда күштiрек көрiнiс бередi
аллельдi гендер әсерiнiң бiрдей көрiнуi
+доминатты және рецессивтi аллельден басқа аралық аллельдердiң болуы
227. Тышқандардың терiсiнiң жабайы (сұр) түсi аллельдi емес екi доминанты (А және В)
гендердiң өзара әсерлесу нәтижесiнде көрiнедi. Сұр түстi тышқандардың генотипiн
кєрсетiµiз:
АА вв
АА Во
Аа вв
Аа Вс
+ Аа ВВ
228. Тышқандардың терiсiнiң қара түсi доминанты геннiң -А рецессивтi генмен-в
өзара әсерлесу нәтижесiнде көрiнедi. Терiсi қара түстi тышқандардың генотипiн
көрсетiңiз:
АА Вв
+ Аа вв
Аа Вв
аа вв
АА ВВССвв
229. Тышқандардың терiсiнiң ақ түсi(альбинизм) рецессивтi аллелдi генге (а) байланысты,
В-генiне тәуелсiз (доминанты немесе рецессивтi). Альбинос тышқандардың генотипiн
анықтаңыз:
Аа Вв
231. Ерлi-зайыптылардың қан топтары екiншi А (II) және үшiншi - B (III). әйелi гетерозиготалы, күйеуi- гомозиготалы. Балаларының мүмкiн болатын қан топтарын көрсетiңiз:
A (II)
O (I)
+А (II) – гетерозиготалы
AB (IV)
B (II) – гомозигота
232. Ерлi-зайыптылардың қан топтары бiрiншi - О (I) және төртiншi - АВ (IV).
Балаларының мүмкiн болатын қан топтарын көрсетiңiз:
О (I)
+А (II) – гетерозиготалы
В (III) – гомозиготалы
АВ(IV)
В (II) – гетерозигота
233. Жаңа туылған балалардың гемолитикалық аурумен туылуы ата-аналарынық қан
топтрының резус жүйесi бойынша сәйкессiздiгiнен болады. қандай жағдайларда
ауру баланың туылуын күтуге болады:
ата-аналарының екеуiнiң де резусы терiс
+анасы - резус-терiс, гемолитикалық аурумен туылған баласы бар
анасы-резус - оң, әкесi - резус – терiс
дұрыс жауабы жоқ
ата-аналарыныµ екеуiнiң де резусы оң
234. Ерлi-зайыптылардың қандарының тобы екiншi топ- (II) А және гетерозиготалы.
Олардың балаларының қандарының тобы қандай болуы мүмкiн:
+ О (I) + А (II) – гетерозиготалы
В (III)
А (II) – гомозиготалы
AB (IV)
235. Ерлi-зайыптылардың қандарының тобы бiрiншi - О (I) және төртiншi AB (IV).
Балаларының қан топтары қандай болуы мүмкiн:
О (I)
А (II) – гомозиготалы
+ А (II) – гетерозиготалы+ В (III)- гетерозиготалы
В (III)-гомозиготалы
1. Амниоцентез кезінде зерттеу негізіне қандай жасушалар алынады?
A. ұрық эпителиінің жасушалары+
B. ұрық қан жасушалары
C. хорион жасушалары
D. сұйек кемігі
E. ана қан жасушалары
2. Анасы дәрігерге жеткіншек-қызын қаратып, оның бойының өсуінің, екінші жыныстық белгілерінің және олардың түктелуінің тежелуін және сүт бездерінің дамымағандығын айтты. Жеткіншек-қыздың төсі бөшкетәрізді, мойнында қанаттәрізді қыртыстар болған. Мұндай клиникалық көрініске қандай синдром жатады?
патау синдромы
клайнфельтер синдромы
даун синдромы
тернер-шершевский синдромы+
эдварс синдромы
3. Алыс ауданнан облыстық ауруханаға бойы шамадан тыс ұзын, аяқ-қолдары серейген, сколиоз, кеуде пішіні өзгерген, бұлшықет гипотониясы бар 10-жастағы ұл бала әкелінді. Көзін тексергенде миопия, көзбұршағы шығыңқы екені анықталды. Ұл баланың ауруы қай синдромға сәйкес келеді?
марфан синдромы+
беккер синдромы
патау синдромы
элерс-данло синдромы
дюшен синдромы
4. Невропатологтың кеңесіне 3-жасар баланы әкелді. Бала жүгіре де, секіре де алмайды. Жүрісі «үйрек жүрісті», еңкейіп-тұруы өте қиын. Бұлшық еттері гипертрофиялы. Невропатолог балаға қандай диагноз қояды?
элерс-данло синдромы
даун синдромы
муковисцидоз
дюшен миодистрофиясы+
марфан синдромы
5. Бала дәрігері жоспарлы тексеру кезінде 4-айлық балада қозғыштық шамадан тыс екендігін, тремор (діріл), бұлшықет гипертонусын байқады. Кейінгі тексерулер кезінде баладан құрысқақ талма, «тышқан иісі», микроцефалия, тері дақтарының, шаштарының азаюы анықталған. Дәрігер бұл балаға қандай диагноз қояды?
мукополисахаридоз
миодистрофия
галактоземия
фенилкетонурия +
муковисцидоз
6. Қандай хромосомалық синдромда, 13-ші хромосома бойынша трисомия байқалады?
Патау+
Даун
Клайнфельтер
Эдварлса
Ангелман
7. Берілген аурулардың қайсысы коллагеноздар тобына жатады?
Муковисцидоз
Дюшенна дистрофиясы
Элерса-Данло синдромы +
Нейрофиброматоз
Патау синдромы
8. Берілген синдромдардың ішінен жыныс хромосомасы бойынша полисомияны анықтаңыз:
Марфан синдромы
Даун синдромы
Клайнфельтер синдромы+
Эдвардса синдромы
Патау синдромы
9. Қандай хромосомалық синдромда, 21-ші хромосома бойынша трисомия байқалады?
Патау синдромы
Эдвардса синдромы
Ангельман синдромы
Прадера-Вилла синдромы
Даун синдромы+
10. Хромосомалық аурулардың ішінен моносомия синдромын көрсетіңіз:
Даун синдромы
Патау синдромы
Шерешевский-Тернер синдромы+
Марфана синромы
Клайнфельтер синдромы
11. Келесі белгілер қандай хромосомалық синдром үшін тән: жынысты пісіп жетілуге дейін дамуы қалыпты, аталық бездерінің және екінші жыныс белгілерінің дамымауы, бойы ұзын, түктері әлсіз, бедеулік:
Даун синдромы
Патау синдромы
Эдвардс синдромы
Клайнфелтер синдромы+
Тернер-Шершевский синдромы
12. Аурудың келесі клиникалық белгілері сипатталған: мойны қысқа - қанат тәрізді қатпарлы, табан, тізе, қолдары ісінген, мектеп жасында екінші жыныс белгілері және өсуі артта қалды. Осы белгілер қандай хромосомалық синдром үшін тән?
Даун синдромы
Патау синдромы
Эдвардс синдромы
Клайнфелтер синдромы
Тернер-Шерешевский синдромы+
13. Медико – генетикалық кеңес беруге жүктілігі 16 апта, 40 жастағы әйел келді. Туылатын баласында хромосомалық патологияға қауыпі бар. Бұл жағдайда дәрігер-генетик қандай диагностикалау әдісін қолданады?
биохимиялық әдісті
егіздік әдісті
популяционды – статистикалық
цитогенетикалық әдісті+
клиникалы – генеалогиялық
14. Адамның хромосомалық ауруларын диагностикалау кезіндегі инвазивті емес әдісті көрсетіңіз?
плацентаның биопсиясы
кордоцентез
хорион талшықтарының биопсиясы
ультрадыбысты зерттеу+
амниоцентез
15. Балада келесі клиникалық көріністер байқалады: тремор, ұстамалар, микроцефалия, ақыл-ойдың кемістігі,«тышқан иіс». Берілген тізімнің ішінен қайсы ауруды болжауға болады?
галактоземия
талассемия
фенилкетонурия+
муковисцидоз
нейрофиброматоз
16. Молекулярлық биология лабараториясында ауру баланың жасушасын зерттеу кезінде, трансмембраналық көшірілуде реттеуші генде бұзылыстар табылған. Нәтижесінде балада жасушалық мембраналар арқылы Cl – және Na + иондарының тасымалдануы бұзылған. Ауру балада қандай патологияны диагностикалауға болады?
нейрофиброматоз
18. Жасушалық беткейдегі кейбір ақуыз рецептордың болмауы неге алып келеді?
Д- резистентті рахитке
муковисцидозға
тестикулярлы феминизацияға
жанұялық гиперхолестеринемияға+
андрогенге сезімталды емес толық синдромға
19. Дәнекерлеуші ұлпаның туа біткен созылыңқылығы қандай ауру үшін тән?
Марфан синдромы
Патау синдромы
Эдвардс синдромы
Элерса-Данло синдромы+
Ангельман синдромы
20. Голландриялық тұқымқуалау қалай беріледі?
анасы бойынша тұқымқуалау
әкесі бойынша тұқымқуалау+
тұқымқуалау аутосомамен байланысты
тұқымқуалау ядродан тыс ДНҚ-мен байланысты
плазмидтермен байланысты тұқымқуалау
21. Денесінің майлануы, бет сүйегінің дизморфиясы, гипотония, ақыл-ойы кем, аяқ-қолдары кішкентай – бұл қандай синдромның клиникалық көріністері:
мысық айқайы;
Тернера-Шершевский;
Прадера-Вилли;+
Ангельмана;
Клайнфельтера.
22. Алақан мен табандағы тері оюлары қолданылады:
Цитогенетикалық зерттеулерле
Иммунологиялық зерттеулерде
Биохимиялық зерттеулерде
дерматоглификада +
ДНҚ-диагностикада
23. Жанұя жынысты пісіп жетілу белгілері жоқ, өзімен жасты балаларға қарағанда бойы аласа, мойыны қысқы, иықтары кең қалыптан тыс ауытқылары бар 14 жастағы қыз баланы тәрбиелеуде. Кариотипін зерттеу уақытында екі Х-хромосоманың біреуінің жоқ екені анықталды. Ой-өрісі қалыпты. Қыз бала қандай ауру түрімен ауырады?
Патаусиндромы
Даун синдромы
Эдвардс синдромы
Клайнфелтер синдромы
Шерешевский - Тернер синдромы+
24. Балада туғаннан кейін дауыс ырғағы «мяулайтын» - «мысық айқай» синдромы көріне бастады-. Баланың кариотипін зерттегеннен кейін анықталды:
қосымша Y-хромосома
Х-хромосоманың жетіспеуі
5-ші хромосоманың қысқа иығының делециясы+
қосымша 21-ші хромосома
қосымша Х-хромосома
25. Балада фенилкетонурия анықталды. Аталған ауыруды емдеуге не қолданылады?
Диетотерапия+
гормонотерапия
хирургиялық емдеу
токсикалық заттарды ағзадан шығару
генеологиялық
26. Генетикалық материалдар өзгерістері және олардың ұрпақтан ұрпаққа берілуімен байланысты аурулар:
альбинизм
аллелопатия
филогенетика
тұқымқуалайтын+
цитогенезис
27. Митохондриялық тұқымқуалау типі үшін тән белгіні көрсетіңіз:
ауру тек анасынан беріледі +
ауру тек әкесінен беріледі
ауру еркектер мен әйелдерде бірдей кездеседі
ауру әкенің барлық балалары сау
ауру әйелдер ауруды 20% балаларына береді
28. Цитогенетикалық зерттеу нені анықтауда жүргізіледі:
генді бұзылысты
гельминтті инвазияны
хромосомалық аберрацияны+
протозойты инвазияны
есірткіні қолдануда
29. Балада коллаген синтезінің бұзылысынан дәнекерлеуші ұлпаның өте қатты созылыңқылығы, бет терісі, шынтақ, тізе, бұғана аймағы, қанталау байқалады. Берілген тізімнің ішінен қайсы ауруды болжауға болады?
Дюшен синдромы
Элерса Данло синдромы+
Крузон синдромы
Беккер синдромы
Нунан синдромы
30. Қан ұйымайтын ауру қалай аталады:
менингит;
дальтонизм;
гемофилия+
гастрит;
мешел.
31. Дәнекерлеуші ұлпаның бұзылысымен байланысты гендік ауруды атаңыз?
нейрофиброматоз
фенилкетонурия
муковисцидоз
Марфан синдромы+
миодистрофия
32. Жүйке жүйесінің зақымдалуымен туындайтын, зат алмасу ауруын атаңыз:
А. Даун
В. Фенилкетонурия+
С. Шерешевский
D. Диабет
Е. Картагенер
33. Кандай органоидтың дефектісінің нәтижесінде жүйке жүйесінің бұзылысымен Гурлер ауруы дамиды:
А. Лизосоманың+
В. Центриолдің
С. Пероксисоманың
D. Гольджи кешенесінің
Е. Эндоплазмалық тордың
34. Муковисцидоз (шырышты фиброз) — сыртқы секреция бездерінің зақымдалуымен, тыныс алу, асқорыту органдарының функцияларының ауыр бұзылысымен сипатталатын ауру, бұл немен байланысты:
A. ферменттік алмасу бұзылысымен
B. ақуыз алмасуының бұзылысымен +
C. дәнекерлеуші ұлпа компоненттерінің ыдырауы мен биосинтезінің дефектілерімен байланысты
D. иондық канал ақауларымен
E. белгісіз биохимиялық ақаулармен
35. Х-тіркескен рецессивті ауруларға барлық сипаттамалар тән, бірақ мынадан басқасы:
A. Әдетте ер адамдар зақымдалады
B. Ауру ер адамның барлың фенотиптік сау қыздары гетерозигаталы таратушылар болып табылады.
C. Гетерозиготалы аналардың ұлдарының ауру мен сауларының арасында 1дің 1 ге арақатынасына тең.
D. Ауру ерлер мен әйелдерде бірдей кездеседі +
E. Ауру ерлер патологиялық аллельдерін барлық қыздарына таратады, бірақ ұлдарына таратпайды
36. Фенотиптік дені сау ата аналарда қандай типті тұқым қуалау аурулары бар балалар туылуы мүмкін:
A. Аутосомды доминантты
B. Рецессивті У хромосоммен байланысқан
C. Аутосомды рецессивті+
D. Доминантты, жыныстық байланысқан
E. Голандрикалық
37. Келесі ауру кезінде кариотипте артық Х хромосомасы болады:
A. Алкаптонурия
B. Даун синдромы+
C. Эдвардс синдромы
D. Клайнфельтер синдромы
E. «мысық айқай» синдромы
38. Балаларда фенилкетонурияның экспрессивтілігін төмендетуге болады, егер:
A. тағамнан жеміс-жидек шырындарын алып тастаса
B. күнде қыздыруды алып тасталса
C. құрамында Д витамині бар тамақтарды қабылдаса
D. тағамнан фенилаланин аминқышқылын алып тастаса+
E. көмірсу қабылдауды азайту
39. Ұрық өлуінің себебі:
A. анасында Rh+, ұрықта Rh-
B. анасында Rh-, ұрықта Rh+ +
C. анасында және ұрықта Rh+
D. анасында және ұрықта Rh-
E. анасының резус факторы ұрық дамуына әсер етпейді
40. Организмде қатерлі ісік ауруларын және әр түрлі қатерлі және қатерсіз ісіктерді туғызушы химиялық қосылыстар:
А. супрессорлар
В. Канцерогендер+
С. инициаторлар
D. аволизаттар
Е. фенокопиялар
41. Адамның хромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды анықтауға арналған сараптама, зерттеу:
А. генеалогиялық
B. биохимиялық
C. цитогенетикалық+
D. егіздік
Е. дерматоглификалық
42. Эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрпақтың саулығын анықтауда қолданатын әдіс:
А. гипердиагностика
B. электроэнцефалография
C. пренатальды диагностика+
D. эпидтексеру
Е. скрининг
43. Хорион бүрлерінің кесінділерін алу арқылы зерттеу:
А. кордоцентез
B. амниоцентез
C. ұрық ұлпаларының биопсиясы
D. хорионбиопсия+
E. УДЗ
44. Ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі:
А. кордоцентез
B. амниоцентез+
C. ұрық ұлпаларының биопсиясы
D. УДЗ
E. хорионбиопсия
45. Жүктіліктің 18 – 22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі:
А. Кордоцентез+
B. амниоцентез
C. ұрық ұлпаларының биопсиясы
D. УДЗ
E. хорионбиопсия
46. Бағдарламалар арқылы елеу кейбір аурулармен ауру мүмкіндігі жоғары адамдарды табу мақсатымен жүргізілетін әдіс:
А. УДЗ
B. скрининг +
C. хорионбиопсия
D. кардоцентез
E. амниоцентез
47. Шежіре құру басталатын адам:
А. сибстер
B. пробанд +
C. егіздер
D. реципиент
E. донор
48. Кариотипті зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрлысындағы өзгерістерді анықтауға болатын әдіс:
А. генеалогиялық
B. биохимиялық
C. цитогенетикалық+
D. егіздік
E. кариотиптеу
49. Саусақтардың, алақанның және табандағы тері өрнектерін зерттеу әдісі:
А. генеалогиялық
B. биохимиялық
C. цитогенетикалық
D. егіздік
Е. Дерматоглификалық+
50. Кордоцентез жүктіліктің қай мерзімінде жүргізіледі:
A. 5-8 аптасында
B. 9-11 аптасында
C. 12-16 аптасында
D. 16-18 аптасында
E. 20-22 аптасында+