Молекуалық биология және медициналық генетика кафедрасы
Бір немесе бірнеше хомасоманың қосылуы мен түсіп қалуынан болатын мутация қалай аталады?ГЕНОМДЫҚ
жүктеу/скачать 4,01 Mb.
|
| 212. Бір немесе бірнеше хомасоманың қосылуы мен түсіп қалуынан болатын мутация қалай аталады?ГЕНОМДЫҚ
213. Генетикалық материалдың азаюына алып келетін, хромасоманың қандай да бір бөлігінің түсіп қалуынан болатын мутация:ДЕЛЕЦИЯ 214. Спонтандық аборттардың негізгі себебі болып табылатын мутация типі қандай?ГЕНОМДЫҚ 215. Жатыр ішілік дамудың зақымдаушы әсерлерге сезімтал кезеңі аталады: БЛАСТОПАТИЯ 216. Эдварс синдромымен ауыратын науқаста 47 хромосома анықталған. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды?ГЕНОМДЫҚ 217. Даун синдромының клиникалық белгілері бар балада хромосома саны 46. Зерттеу нәтижесі 15-аутосомалық хромосоманың бір жұбының әдеттегіден ұзын екендігін көрсетті. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды?РОБЕРТСОНОВТЫҚ (ТРАНСЛОКАЦИЯ) 218. Гаметогенез кезінде мейоздың анафазасында аталық және аналық гомологты хромосомалардың полюстерге тәуелсіз ажырауы қандай өзгергіштікке алып келеді?КОМБИНАТИВТІК 219. Полиполидты ағазалар пайда болады:ГЕНОМДЫҚ 220. Кариотипте екі гомологиялық хромосоманың болмауы:НУЛЛИСОМИЯ 221. Трисомияның формуласын көрсетіңіз:2П+1 222. Гомологты емес хромосомалардың сәйкес бөлігімен алмасуынан болатын мутацияға жатады:ТРАНСЛОКАЦИЯ 223. Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi. Геннің жағдайын атаңыз? СУБЛЕТАЛЬДЫ 224. 70% -дан астам аутосомды-доминантты синдромдардың себептері – бұл кездейсоқ мутациялар. Бұл жағдайларда ауру бала отбасында және оның туыстарында ауру болмаған жағдайда туылады. Бұл мутация қалай аталады?СПОНТАНДЫ 225. Көпшілік аутосомды-доминантты ауруларда құрсақ ішілік даму кезінде өлімге алып келу жағдайлары көбірек байқалады. Бұл мутация қалай аталады?ЛЕТАЛЬДЫ 226. Бұл мутация типі туыстық некелерде жиі жарыққа шығады. Қандай мутация туралы айтылып тұр?АУТОСОМДЫ РЕЦЕССИВТІ 227. Бұл мутация түрі әр ұрпақ сайын жарыққа шығады. Аурулардың генотиптері гомозиготалы да және гетерозиготалы да болуы мүмкін. Қандай мутация туралы айтылып тұр?ДОМИНАНТТЫ 228. Бұл мутация түрі гендер экспрессиясының бұзылуына алып келеді және геннің транскрипцияланбайтын 5'- немесе 3' аймақтарында болады. Қандай мутация туралы айтылып тұр? РЕГУЛЯТОРЛЫҚ МУТАЦИЯ 229. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады? ДИНАМИКАЛЫҚ 230. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл мутация қалай аталады? ОКЫЛУ РЕТІНІҢ ЖЫЛЖУЫ(ФРЕЙМШИФТ) 231. Адамдардағы летальды мутацияға мысал болады:ГОМО РЕЦЕССИВТІ 232. Мутагендердің әсерінен гендегі бірнеше триплеттің құрамы өзгерді, бірақ жасуша сол ақуызды синтездеуді жалғастырады. Бұл генетикалық кодтың қандай қасиетімен байланысты болуы мүмкін?АРТЫҚТЫЛЫҒЫ 233. ДНҚ молекуласының нуклеотидтер қатарының өзгеруінен болатын мутация ГЕНДІК 234. Әдетте гендік мутация белгінің өзгеруіне және тұқым қуалайтын аурудың клиникалық фенотипінің қалыптасуына алып келеді. Бірақ, кейде кейбір мутациялар фенотипте жарыққа шықпайды. Бұл қандай мутация?СЕЙМСЕНС 235. Гендік мутациялар қандай ауруға алып келеді?ТҚА, РАК 236. Гендік мутацияда геннің құрылысы өзгереді: Аденин тиминге ауысуы болған мутацияны қалай атайды?ТРАНСВЕРСИЯ 237. Гендік мутацияда геннің құрылысы өзгереді: Аденин гуанинге ауысуы болған мутацияны қалай атайды?ТРАНЗИЦИЯ 238. Гендік мутация кезінде нуклеотидтердің алмасуы және оқу ретінің өзгеру болуы мүмкін. Оқу ретінің өзгеруіне қай мутация алып келуі мүмкін?ИНСЕРЦИЯ,ДЕЛЕЦИЯ 239. Репарация кезінде ген құрылысының өзгерістері қалпына келеді. Репарацияның қай түрінде фотолиаза ферменті қатысады?ЖАРЫҚ,ФОТОРЕАКТИВАЦИЯ 240. Репарация кезінде ген құрылысының өзгерістері қалпына келеді. Репарацияның қай түрінде лигаза ферменті қатысады? ЭКСЦИЗИЯ 241. Темекі түтініндегі химиялық элементтер ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің қатарын аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастыра алады. Бұл қандай мутация?ТРАНСВЕРСИЯ 242. Генетикалық материалдың өзгеруін- мутациялардың сақталып қалуының алдын-алуға бағытталған үрдіс қалай аталады?АНТИМУТАГЕНЕЗ,РЕПАРАЦИЯ 243. Репарацияның қандай түрі генетикалық материалдардың зақымданулары өте көп болғанда, жасуша өміріне қауіп төнгенде іске қосылады?СОС РЕПАРАЦИЯ 244. ДНҚ жаңа тізбегі синтезделген соң, арнайы ферменттер кешені жұптаспаған негіздерді танып, жөндейді. Бұл жағдайда жаңа және ескі тізбекті бір-бірінен ажырата алу проблемасы бар. Қандай ферменттер ДНҚ молекуласының жаңа тізбегін тани алады? МЕТИЛАЗА 245. Шамамен әр 9 секунд сайын ДНҚ тізбегінде зақымдалулар болып отырады. Жасуша тіршілігін жою қажет болмаса, зақымдалулар тез жөнделіп отырады. Бұл үрдіс қалай талады?РЕПАРАЦИЯ 246. Бұл репарация типінде фермент жарық фоторнын сіңіріп (көк түсті), пиримидиндік нуклеотидтердің арасындағы циклобутандық көпіршені ыдыратуға қабілетті болады. Қандай репарация типі туралы айтылып отыр?ФОТОРЕАКТИВАЦИЯ 247. Жасушалардың ДНҚ молекулаласындағы химиялық зақымдалулар мен үзілістерді түзете алу қабілеті қалай аталады? РЕПАРАЦИЯ 248. Төменде келтірілген гендік аурулардың қайсысы репарация жүйесінің ақаулықтарымен байланысты? ТҚА 249. Митоздық циклдың әр кезеңінде әр түрлі репарация типтірі іске асып отырады. Репликацияға дейін, G1 кезеңінде қандай репарация типі іске асуы мүмкін?ЖАРЫҚ,ҚАРАҢҒЫ 250. S кезеңінде тексеру нүктелерінде ДНҚ молекуласында нуклеотидтердің жеткіліксіздігі қандай үрдіске алып келеді?РЕПАРАЦИЯҒА 251. Ағзада репликацияға дейінгі репарация механизмдері іске қосылмағанда қандай репарация мүмкін болады?ПОСТРЕПЛИКАТИВТІ 252. Рекомбинативтік репарация кезінде қалпына келетін тізбек: ЖАҢА ТІЗБЕК 253. Репарацияның қандай түрінде зақымдалмаған комплементарлық тізбек қажет емес?ЖАРЫҚТЫҚ 254. ДНҚ молекуласындағы бір тізбекті үзілулерді фосфодиэфирлік байланысты қалпына келтіретін фермент:ЛИГАЗА 255. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр?СОС 256. Баланы тексеру кезінде асқазанның атрезиясы анықталды. Осы ақаулықта апоптоздың қандай типінің бұзылысы байқалады? БҰЙРЫҚ БОЙЫНША 257. 35 жастағы науқас, сүт безінде ісіктің бар болуына шағымданады. Осы ісіктің дамуына алып келетін апоптоздың түрі қандай? ІШКІ АПОПТОЗ 258. Сүт безі қатерлі ісігінің тұқым қуалау қаупінің жоғары болуына жауап беретін, 13q12 хромосома аймағында орналасқан BRCA2- гені. BRCA2 қандай гендер тобына жатады? СУПРЕССОР 259. Ер адам А. 54 жаста, 25 жыл бойы темекі шегеді, бояғыштармен үнемі байланыста болатын, лак-бояу кәсіпорнында 10 жыл жұмыс істейді. Тексеру кезінде. қуықтың ісігі анықталды. Келесі факторлардың қайсысы ісіктің себебі болуы мүмкін? Химический фактор 260. Апоптоз үрдісінде ультракүлгін сәулесінің әсерінен болатын ДНҚ зақымдануларды танитын фермент қандай? ПРОТЕИНКИНАЗА-КАЗЕИНКИНАЗА 261. Бұл ақуыздың жасуша цитоплазмасындағы арақатынасының өзгеруі митохондрия мембранасының өткізгіштігін жоғарлатады, нәтижиесінде ақуыздар оны тастап, каспазалық каскадты белсендіреді. Қандай ақуыз туралы айтылды? AIF 262. Каспазалар әсер ететін цитоплазмалық нысана болып табылатын ақуыз ФОДРИН.АКТИН 263. Генетикалық бағдарланған жасушаішілік механизмнің атқаратын қызметі: қажетсіз немесе дефектісі бар жасушаны жою. Сондықтан да жасушаның органоидтары және нуклеотидтері көршілес жасушалармен жойылады. Дефектісі бар жасушаны жоюда апоптоздың тиімді типі қайсы? ІШКІ АПОПТОЗ 264. Иондаушы немесе УК сәулеленуімен ДНК зақымданған кезде, топоизомераз II ингибиторлары және басқа да әсерлерден, p53 генінің экспрессиясы жүреді. Қандай ақуыз арқылы ДНҚ зақымдануы туралы сигнал р53 геніне беріледі? ДНК-ПРОТЕИНКИНАЗА 265. Ядролық ақуыз-апоптоздың реттеуші немесе транскрипциялық факторы ДНҚ зақымданулары бар жасушаның бөліну үрдісін тоқтатып, апоптозды іске қосады. Қандай ақуыз апоптоздың көптеген гендерінің транскрипциялық факторы болып табылады? Р53 266. Көп жасушалы ағзаның онтогенздік даму кезеңіндегі морфогенетикалық үрдістерде және жасушалар санының реттелуінде жасушаның өлімі маңызды рөл атқарады. Эмбриональдық морфогенез барысында саусақаралық «жарғақтардың» жойылуында тиімді апоптоздың типі қандай? БҰЙРЫҚ БОЙЫНША АПОПТОЗ 267. «Бұйрықтық апоптоз механизмінің» іске қосылуы, каспазалық каскадтың белсенділігіне байланысты болады. Қандай каспаза плазмалемадан келген синалға бірінші болып активтенеді? К-8 268. Онкологиялық ауруларда жиі қандай геннің мутациясы ракқа алып келеді? Р53ГЕНІ 269. Рентгенмен жұмыс жасайтын дәрігерлерде қанның, сүт безінің, қалқанша безінің және терінің қатерлі ісігінің даму қаупі болады. Бұл қандай факторлар әсерінен болып отыр? ФИЗИКАЛЫҚ 270. Протоонкогеннің онкогенге айналу жолдарын анықтаңыз:ТРАНСЛОКАЦИЯ 271. Көп жағдайда бұл үрдіс жасушаның жиырылуымен, мембраналық құрылымдардың қайта құрылуымен, жасуша көлемінің кішіреуімен сипатталады. Бұл үрдіс қалай аталады? АПОПТОЗ 272. 7 жастағы науқас К. төменгі еріннің қатерлі ісігі бойынша онкодиспансерге түсті. Анамнезден пациент шамамен 30 жыл бойы күніне көп темекі шегетіні белгілі болды. Жоғарыда келтірілген мутациялардың қайсысы жаңа түзілістің себебі болып табылады?ХИМИЯЛЫҚ 273. p16 генінің мутациясы тұқым қуалайтын меланома ісігіне алып келеді. p16 гені қандай гендер тобына жатады?СУПРЕССОР 274. PTEN генінің мутациясы тұқым қуалайтын сүт безінің ісігіне алып келеді. PTEN жүктеу/скачать 4,01 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|