«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ

 
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ 
 
НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ
С.Д. АСФЕНДИЯРОВА» 
Молекуалық биология және медициналық 
генетика кафедрасы 
Тест тапсырмалары 
Редакция: 1
64 беттің 45 беті 
ұшыраған ген, ГАГ----- глутамин (норма)----- ГТГ------ валин (мутантты ген) 
табылған. 
Мутантты генді қандай зерттеу әдісі бойынша анықтауға болады? 
592. Бұл молекулалық-генетикалық зерттеу in vitro жағдайында аурудың клиникалық 
белгілері жарыққа шықпай жасырын тұрған кезде-ақ инфекция қоздырғыштарының 
генетикалық материалын анықтап, ауруға нақты диагноз қоюға мүмкіндік береді. Бұл 
жағдай қандай зерттеу әдісімен анықталынады 
593. Бұл әдістің артықшылығы: универсальдылығы, арнайлылығы, жоғары 
сезімталдығы, тез жүргізуге болатындығы, әрі осы әдіс арқылы ауру 
қоздырғыштарында анықтауға болады. Осы әдісті анықтаңыз: 
594. Генетикалық аурудың себебі болып табылатын нақты мутацияны анықтау үшін 
ДНҚ нуклеотидтер қатары жайлы ақпаратты білмей тұрып геномда кодталған 
аминқышқылдарының қатары жайлы ақпаратты болжау мүмкін емес.
ДНҚ тізбегінің нуклеотидтер қатарын анықтауға мүмкіндік беретін әдісті атаңыз 
595. ДНҚ фрагментін идентификациялау әдісінің кезеңдірі: ДНҚ бөліп алу, агароздық 
гелде рестрикциялық фрагменттерді бөлу, ДНҚ денетурациясы, ДНҚ сүзгі қағазға 
аудару, ДНҚ гибридизациясы және авторадиография. Бұл молекулалық-генетикалық 
зерттеу әдісінің қай түрі?
596. ПТР үш кезеңнен тұратын, көп қайтара жүргізілетін әдіс. Бұл кезең ДНК 
праймерлерінің жалғануынан басталып 5’ ұшынан 3’қарай қарама-қарсы бағытта 
72
о
С температурада өтеді. ПТР кезеңін анықтаңыз 
597. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы апоптоздың жүрмеуінен болуы мүмкін? 
598. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы миграцияның бұзылуынан болуы 
мүмкін: 
599. Төменде берілген ақаулардың қайсысы фетопатияға тән? 
600.ЦАА триплетінің қайталанулары экспанциясы гентингтон ауыруына алып келеді. 
Бұл мутацияның қандай типі?