Молекулалық биология және генетика кафедрасы жалпы медицина мамандығы бойынша оәК

жүктеу/скачать 3,88 Mb.

бет	56/258
Дата	16.10.2023
өлшемі	3,88 Mb.
	#116150

1 ... 52 53 54 55 56 57 58 59 ... 258

Аурудың аты	Егіздердің Конкорданттылығы %		Тұқымқуалаушылық коэффиценті
Қорытынды
Қорытынды	МЕ	ДЕ	Н=
Гипертониялық ауру Миокард инфаркты Бронхиальды астма Рак Қатерсіз ісік Шизофрения Қант диабеті Қызылша Туберкулез Жамбастың туа біткен таюы	26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0	10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0

7.1.4. «Мультифакторлық аурулардың зерттеу әдістері» тақырыбына кесте толтыру:

№	Зерттеу әдістері	Зерттеу мақсаты
1.	Егіздер әдісі
2.	Клинико-генеалогиялық әдіс
3.	Популяциялық-генетикалық әдіс
4.	Молекулалық-генетикалық әдістер

7.1.5. Тақырып бойынша жаңа терминдер:
Мультифакторлық аурулар
Басты ген
Кандидат гендер
Генетикалық маркерлер
Дискорданттылық
Конкорданттылық
Монозиготалы егіздер
Дизиготалы егіздер
Жеке нуклеотидтердің полиморфизмі

8. Бақылау сұрақтары:
8.1. Белгілердің (аурулардың) полигенді тұқымқуалауының мәні.
8.2. Мультифакторлық аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері.
8.3. Полигендік аурулардың дамуындағы кандидат- гендердің рөлі.
8.4. Генетикалық маркерлер және олардың аурудың полигендік тұқым қуалауын анықтауда маңызы.
8.5. Полигенді аурулардың дамуында сыртқы орта факторларының рөлі мен маңызы.
8.6. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің екі немесе бірнеше аллелдерінің болуы (геннің әр түрлі формалары)	Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелей (различных форм гена)	Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable formsof gene)
Кандидат –гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына бейм гендер	Гены-кандидаты – гены, предрасполагающие к развитию полигенных (мультифакториальных) болезней	Candidate gens – genes predisposing to development of polygenic (multifactorial) diseases
Маркерлі гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына әсер ететін гендер	Маркерные гены – гены, имеющие определенные значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней	Marker gens – certain genes, playing role in development of polygenic (multifactorial) diseases
Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатын ДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы	Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней	Single nucleotide polypnorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases

Құрастырушы: проф. Е.Ө.Қуандықов

Сабақ № 12

1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері

2. Мақсаты: Студенттерде практикалық медицинада қолданылатын тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістері жайлы білімін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістерімен таныстыру;
- тұқым қуалайтын ауру кезіндегі гендік (нүктелік) мутацияның механизмдерін және принциптерінің маңызын ашу;
- ДНҚ-ны зерттеудегі молекулалық-генетикалық әдістердің мәнін және оның тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы маңызын ашу;
- тұқым қуалайтын ауруларды танып білу және диагноз қою үрдісінде дәрігерлерше ойлануды дағдыландыру.

жүктеу/скачать 3,88 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 52 53 54 55 56 57 58 59 ... 258