Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы
Бірбелгіні анықтайтын геннің фенотиптік айқын көрініс беру дәрежесінің ауытқып отыруы
жүктеу/скачать 1,87 Mb.
|
|
103. Экспрессивтілік- белгінің фенотиптік әр түрлі көрініс беру дәрежесі 104. Эдварс синдромымен ауыратын науқаста 47 хромосома анықталған. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды? трисомия 105. Даун синдромының клиникалық белгілері бар балада хромосома саны 46. Зерттеу нәтижесі 15-аутосомалық хромосоманың бір жұбының әдеттегіден ұзын екендігін көрсетті. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды? Хромосомалаық мутация,дупликация 106. Гаметогенез кезінде мейоздың анафазасында аталық және аналық гомологты хромосомалардың полюстерге тәуелсіз ажырауы қандай өзгергіштікке алып келеді? Комбинативтік өзгергіштік 107. Полиполидты ағазалар пайда болады: 2n+n+n Мейозды митоздың дұрыс жүрмеуі 108. Кариотипте екі гомологиялық хромосоманың болмауы Нуллисомия, 2n-n 109. Моносомияның формуласы 2n-1 110. Трисомияның формуласы 2n+1 111. Гомологты емес хромосомалардың сәйкес бөлігімен алмасуынан болатын мутацияға жатады транслокация 112. Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуы детерминация 113. Жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының гетерогенділігінен өтеді, сондықтанда әрбір бластомер өзіне тән морфогендер концентрациясының градиенттеріне ие болады немесе әрі қарайғы дамуы жайлы ақпарат алады дифференциалдану, позициялық ақпарат 114. Төменде келтірілген жүктіліктің мерзімі нәрестелік кезеңге сәйкес келеді 2-8 апталар 115. Төменде көрсетілген жүктіліктің мерзімінің қайсысы эмбриональді кезеңге сәйкес келеді 2-8 апта 116. Жүктіліктің 9-шы аптасынан туғанға дейінгі адамның даму этапын атайды- фетопатия: іштегі нәрестелік кезең,фетальдік 117. Саусақтардың біріңғай қысқа болуын атайды брахидактилия 118. Бластопатияға жатады сереномилия 119. Тератогенез- зиянды орта факторларының әсерінен ұрықта даму ақаулықтарының пайдаболуы 120. Туа біткен даму ақауларына әкеледі- тератогендік факторлар 121. Дамудың туабіткен ақаулары пайда болады- туылуға дейінгі кезеңде 122. Эмбриопатияға жатады анафтомия Ұрықтанудан кейін алғашқы екінші аптада зигота закымдануы бастопатия Ұрықтың жатыр қабырғасына бекітілгеннен кейін 15-75 тәулік арасында зақымдану эмбриопатия 123. Төменде келтірілген дәрілік препараттардың қайсысы тератогенді?Химиялық препараттар 124. Адам ағзасының өсіп отыратын ұлпасында ұдайы спецификалық жасуша белоктары синтезделеді. Бұл қай органоидтың қызметі? Рибосома 125. Ішкі мүшелерден қартайған өлген жасушалардың шығарылуын қамтамасыз ететін органоид: Лизосома 126. Фенотипі әйел 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз 47, ХХХ; 127. Фенотипі ер адам 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз 47,XXY 128. Дамудың кемістігі бар әйелді бедеулік бойынша медициналық-генетикалық кеңеске жіберді. Ауыздың сілемейлі қырындысын цитогенетикалық зерттеу кезінде хроматин анықталмады. Осы әйелдегі хромосома жиынтығын анықтаңыз 45, XO 129. Жүктілікті үзу кезінде ұрықтың кариотипін зерттеу барысында хромосомалардың бірі бір иықты және центромерлері ұшында орналасқан екені анықталды. Хромосома типін көрсетіңіз: Телоцентрлік 130. Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi. Геннің жағдайын анықтаңыз? сублетальды 131. Бұл сатыда хромосомалардың жоғары деңгейде спиральдануы жүреді және олардың құрылысын зерттеп типтерін ажыратуға болады, генетикалық материалы 2n 4с. Митоз сатысын анықтаңыз Метафаза 132. Лабораториялық зерттеуге сүйектің қызыл кемігінен жасуша алынды. Осы жасушалардағы хромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшерін анықтаңыз 46 хромосома, 2n2c 133. Жасушаның кариотипін анықтау мақсатында жасанды ортада өсіріліп жатқан жасушалардың бөлінуін тоқтату үшін жасушалар колхицинмен өңделді. Митоздың қай сатысы тоқтатылды МЕТАФАЗА 134. Мейоздың метафазасының митоз метафазасынан ерекшелігі- Жасуша экбивалентті хромосома болады 135. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Митоздық бөлінудің алдындағы сатыдағы ДНҚ молекулаларының массасын анықтаңыз-12*10 -9мг екі жас жасуша 136. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Митоздық бөлінуден кейінгі ДНҚ молекулаларының массасын анықтаңыз 6*10 -9мг 137. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Бірінші мейоздың телофазасындағы барлық ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз 6*10 -9мг 138. ааввсс генотипі бар дара қандай гаметалар түзеді? аbc 139. Жартылай доминанттылықтан алынған гибридтерді өзара шағылыстырғанда F2 фенотипі және генотипі бойынша қалай ажырайды? 1:2:1, q: AA, Аа, Аа, аа 50-гетеро, 25доминатты 140. Егер ген вертикаль бойынша тұқым қуалап, өз әсерін ұрпақ сайын АА және Аа дараларда көрсететін болса, оның тұқым қуалау типі қандай? аутосомды - доминантты 141. Қандай демографиялық фактор адам популяциясының генофондының жағдайына әсер ете алады? Мөлшері 142. Қазіргі адамдар жалпы популяцияның тіршілік қабілетін төмендететін, мутацияға алып келетін мутагендік эффектісі бар химиялық, физикалық және басқа да факторлармен күнделікті өмірінде көптеп ұшырастыруда. Популяциядағы бұл тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бөлігі қалай аталады? Генетикалық жүк 143. Генетико-автоматты үдерістер нәтижесінде популяцияның генетикалық құрылымының өзгеруі қандай жағдайға алып келеді? Даралардың гетерозиготалануына 144. Мерзімінде туылған балаларға қарағанда ерте туылған балалар мен уақытынан кеш туылған балаларда өлім деңгейінің жоғары болуы қандай табиғи сұрыпталу түріне жатады? тұрақтандырушы 145. Резус теріс әйелдің екінші жүктілігінде резус-конфликт нәтижесінде гемолитикалық аурумен өлі бала туылды. Аталған жағдайда сұрыпталу қандай бағытта жүрді? гетерозиготаларға қарсы 146. Хромосомалық теорияның қағидаларына жатады: 1-Гендер хромосома бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан.Әр геннің хромосомада 147. Бір геннің С- Са- с үш нұсқада бола алатын ағзаның генотипін анықтаңыз С Сᵃ с, Сᵃ С с, с Сᵃ Скөптік аллелизм 148. Резус (RH) жүйесі екі тығыз тіркескен D және С (Е) гомологты локустарымен анықталынады. Медициналық көзқарас бойынша D локусы маңызды, анамен ұрық арасындағы резус қайшылыққа жауап береді. Резусы оң адамдардың генотипін анықтаңыз Rh +, DD,Дd 149. Ерлі-зайыптылардан біреуінің қан тобы ІІ және гомозиготты , екіншісінің қан тобы ІІІ және гетерозиготты, әртүрлі қан топтарымен балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз 50% IV, 50 % II 150. Адам популяциясында аллелдердің жиілігі неке жүйесіне байланысты. Қандай неке түрі гетерозиготалықтың жоғарғы деңгейде болуын қамтамасыз етеді? аутбредті 151. Чаргафф ережесімен анықталатын ара-қатынас: Комплементарлы,А=Т Г=Ц 152. ДНҚ-ны құрайтын, пиримидиндік азотты негіздерге жататын Ц-цитозин, T-тимин, У-урацил 153. Төмендегі қосылыстардың қайсысы РНҚ құрамына кірмейді?Тимин,дезоксирибоза 154. Қандай азот негіз ДНҚ құрамына кірмейді: У-урацил 155. РНҚ молекуласы триплеттен тұрады: УЦА 156. Бұл заттың құрамына міндетті түрде көміртегі, азот, оттегі және фосфор кіреді. Рентгендік талдаудың көмегімен молекула екі спиральды бұралған жіптен тұратындығы анықталды. Осы органикалық қосылысты көрсетіңіз: ДНҚ дезоксирибонуклеин қышқылы 157. Адамның ДНҚ молекулалары, яғни тұқым қуалайтын генетикалық ақпараттың химиялық құрамы талдануда. Бұл биополимерлердің мономерлері не?: нуклеотид 158. ДНҚ – ТАГ триплетіне комплементарлы РНҚ триплеті АУЦ 159. ДНҚ-ның түрлік ерекшелігін анықтайтын қатары қандай? нуклеотидтер 160. Транскрипция кезінде РНҚ полимеразалардың байланысатын нуклеотидтер қатары. Осы реттеуші қатарды анықтаңыз? Промотор 161. Эукариот гендерінің құрылымдық бөлігі мағыналы және мағынасыз бөліктерден тұратыны белгілі. Геннің ақпаратсыз бөлігін анықтаңыз? Интрон 162. Эукариот гендерінің құрылымдық бөлігі мағыналы және мағынасыз бөліктерден тұратыны белгілі. Геннің ақпаратты бөлігін анықтаңыз? Экзон 163. -35 жүйелік қатары, ТАТА-бокс, ГЦ бокстан тұратын геннің бөлімі Геннің реттеуші бөлімі 164. ДНҚ молекуласының реттеуші қатары Сайлансер, Энхансер, Промотор, Оператор, Аттенуатор 165. Транскрипция жылдамдығын жоғарылататын нуклеотидтер қатары энхансер 166. Бір полипептидтік тізбектің синтезіне жауап беретін геннің бөлігі цистрон 167. Промотор, оператор, аттенуаторы бар және олар транскрипцияланбайтын геннің бөлігі Реттеуші 168. ДНҚ молекуласындағы реттеуші қатарлар Сайлансер, Энхансер, Промотор, Оператор, Аттенуатор 169. Реттеуші ақуызбен байланысатын геннің бөлігі-терминатор 170. Эукариот генінің кодтаушы бөлігіне кіреді: Экзон, Интрон 171. Прокариоттар гендері сипатталады: Кодтаушы, реттеуші 172. Азотты негіздердің арасындағы сутекті байланыстарды үзетін фермент хеликаза 173. Егер ДНҚ бір тізбегі Г-Ц-Ц-А-А-Т фрагментінен тұрса, екінші тізбектегі осы қатарға сәйкес фрагментін анықтаңыз Ц-Г-Г-Т-Т-А 174. Репликация кезінде ДНҚ молекуласының супер оралымы қандай ферменттің көмегімен ажыратылады? Топоизомераза ферменті 175. ДНҚ матрицалық тізбегінен комплементарлы принципі бойынша жаңа тізбекті синтездейтін фермент ДНК полимераза 176. Репликация процесінде ілесуші тізбектегі ДНҚ-ның қысқа фрагменттері. Бұл фрагмент қалай аталады? Оказаки фрагменттері 177. Репликация үрдісінде лигаза ферменті көмегімен фрагменттердің бір бірімен жалғануы жүретін сатысы Элонгация 178. Репликация анықтамасы ДНҚ екі еселенуі 179. ДНҚ-полимераза қандай үдеріске қатысады? Репликация 180. ДНҚ репликациясы кезінде жаңа тізбектің бастапқы тізбекке қарсы синтезделу ұстанымы антипараллельдік 181. Дж. Крик ұстанымына сай тұқым қуалау ақпараттың жалпыға бірдей тасмалдану түрі Ақпараттың жалпыға бірдей берілу жолы: жүктеу/скачать 1,87 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|