Н. В. Тимофеев-Ресовскийдің анықтамасы бойынша популяциялар

Популяциялық генетика — популяциялардың генетикалық көпүрлілігінің және осы көптүрліліктің ұрпақтар жалғасыңда, ареалдың әртүрлі бөліктерінде өзгерулерінің заңдылықтарын зерттейтін генетика саласы болып табылады.

Популяциялық генетиканың мақсаты - популяциялардың генетикалық құрамын және оның өзгеруіне алып келетін факторлар әрекеттерін сипаттау болып саналады.

Популяциялық генетика ғылымының негізін қуалаушылар — орыс ғалымдары С.С.Четверяков және оның шәкірттері: Н.В.Тимофеев-Рёсовский, Б.Л.Астауров, Е.Н.Балкашина, Д.Д.Ромашов, С.М.Гершензон т.б. Олар XX ғ. 20-30 жылдары дрозофила шыбынының табиғи популяцияларының генетикалық құрамын анықтап, онда рецессивті мутациялар концентрациясының өте жоғары деңгейде болатынын анықтады.

Сол сияқты, А.С.Серебровский, Н.П.Дубинин, П.Ф.Рокицкий, Н.К.Беляев т.б. - және шетел ғалымдары - Р.Фишер, С.Райт, Дж.Холдейн теориялық популяциялық генетиканың дамуына және табиғи популяциялардың генетикалық құрамын зерттеуге көп үлес қосты.

XX ғ. 30 жылдары теориялық және эксперименттік популяциялар генетикасының дамуы нәтижесінде генетика мен дарвинизм идеялары қосылып, заманауи эволюциялық теорияның — эволюцияның синтетикалық теориясының қалыптасуына мүмкіндік туды.

Адам популяцияларының генетикасы — адам популяциядағы патологиялық гендердің динамикасын зерттейтін генетиканың бір саласы болып табылады.

Популяциялар туралы жалпы түсінік

Табиғи жағдайларда бір түрдің даралары өздерінің ареалдарыңда біркелкі таралмай үлкенді-кішілі топтарға топтасқан күйінде болады, яғни бір жерлерде жиі кездесіп, топтасып орналасса, екінші бір жерлерде аз кездеседі, тіпті кездеспеуі де мүмкін. Түр дараларыныц үлкенді-кішілі топтарын популяциялар деп атайды.

Н.В.Тимофеев-Ресовскийдің анықтамасы бойынша популяциялар

1) бір жерді ұзақ уақыт мекендейтін, 2) бір-бірімен еркін буландасатын

3) бір-бірінен азды-көпті оқшауланған биологиялық түр дараларының жиынтығы болып табылады.

Популяциялар түрдің тіршілік ету, эволюциялану формасы болып табылады. Олар ағзалардың сыртқы орта факторларымен әрекеттесуінің нәтнжесінде тұқым куалаушылық өзгергіштік және табиғи сұрыптау салдарынан қалыптасады. Популяция терминін биологияға 1903 жылы Иогансен енгізген болатын. Бір түр бірнеше популяциялардан тұрады.

Популяциялардың экологиялық, генетикалық сипаттамалары белгілі.

Популяцияның экологиялық сипаттамасына мыналар жатады:

• ареал мөлшері;

• даралар саны

• жастық құрамы;

• жыныстық құрамы;

Популяция ареалдарының мөлшері түрліше болады, ол ағзалардың жекелей белсенділігінің радиусына байланысты. Мысалы, ұлу өте баяу қозғалады, ол бірнеше метрге ғана әрлі-берлі жылжи алады, демек оның ареалының мөлшері кішкентай, ал су тышқаны жүздеген метрге барып келе алады, түлкілер, касқырлар - ондаған, жүздеген километрге таралады, демек олардың популяцияларының ареалдары үлкен. Сол сияқты, популяциядағы даралар саны да әр түрлі болуы мүмкін. Мысалы, көлдерді мекендейтін инеліктің популяциясында 30 000 жуық даралар болатын болса, ұлу популяциясында не бары 100-ге жуық даралар кездеседі. Дегенмен, популяциядағы даралар санының ең төменгі - минимальды деңгейі болады. Ол деңгейден азайса, популяциялар жойылады.

Адамдардың сан жағынан шағын, 1500-4000 адамнан аспайтын кішкентай популяцияларын демдер, ал одан да кішкентай 1500-ден аз адамдардан тұратын популяцияларды изоляттар деп атайды. Демдер мен изоляттар өте баяу көбейеді, демдер - 20, изоляттар - 25 пайыз мөлшерінде. Сол сияқты, демдер мен изоляттарда туыстык некелесу жиілігі өте жоғары дәржеде болады, ал ол рецессивті аллельдердің гомозигота күйіне өтіп, кейбір аурулардың дамуына алып келеді. Егер изоляттар бір жерде 4 буыннан астам уақыт өмір сүретін болса, онда оның әрбір мүшелері бір-бірімен кем дегенде шөберелес ағалы-інілі немесе апалы-сіңлілі болып келеді.

Әр түрлі түрлер популяцияларының жастық және жыныстық құрамдары құбылмалы болып келеді, олар популяциянын тіршілік үзақтығына, көбею белсенділігіне, жыныстық жетілу мерзімдеріне

байланысты болады.

Популяцияны генетикалык тұрғыдан қарастыратын болсақ онын өзіне гонофонды болады.

Генофонд (ген қоры) дегеніміз популяция дараларыны генотиптерінің (аллельдерінің) жиынтығы.

Оның бірнеше сипаттамалйры белгілі:

• генетикалық гетерогенділігі немесе генетикалық полиморфизмі (көптүрлілігі);

генетикалық біртұтастығы;

Әр түрлі даралар генотипінің өзара динамикалық тепе-теңдікте болуы.

Популяциялар генофондының генетикалық көптүрлілігі бір геннің әр түрлі аллельдерінің бір мезгілде кездесуі және комбинациялануы нәтижесінде байқалады. Ол мутациялық құбылыс негізінде қалыптасады. Ол мутациялар, әдетте рецессивті болып гомозиготалы ағзалар фенотипіне айтарлықтай ықпал етпей, ұзақ уақыт сақталады. Олар жинақталынып «тұқым қуалайтын өзгергіштіктің қорын» құрайды.

Комбинативтік өзгергіштіктің арқасыңда бұл «қор» әрбір буында аллельдердің жаңа комбинацияларының пайда болуына алып келеді. Ал, ол «қордың» мүмкіншілігі өте үлкен. Мысалы, егер бір-бірімен 1000 локус бойынша ерекшеленетін, ал әрбір локуста 10 аллельдері бар ағзаларды өзара будандастырсақ, олардан пайда болатын генотиптер нұсқалары 10 000 тең болар еді.

Популяцияның генетикалық біртұтастығы олардың кең көлемді панмиксиясына байланысты, яғни популяция даралары өзара еркін будандасып ұрпақтар генотиптерінің, аллельдерінің көзі ретінде популяция генофондын «пайдаланады». Популяция генофондында белгілі жағдайларда әртүрлі аллельдерден тұратын генотиптер мөлшері ұрпақтан-ұрпаққа тұрақты болады. Ол Г.Харди - В.Вайнберг заңы арқылы сипатталады.

Популяцияның тұқым қуалаушылығын зерттеу олардың генотиптік құрамын, яғни әртүрлі генотиптерінің және аллельдерінің жиілігін анықтаудан басталады.

Популяцияның генотиптер не аллельдер жиілігі деп процент мөлшерімен белгіленетін осы генотипке ие аллельдер не даралар жиынтығын айтамыз. Популяция дараларының жалпы саны 100 пайыз деп есептелінеді.

Жыныстық жолмен көбейетін ағзаларды өздігінен ұрықтанатын және айқас ұрықтанатын деп екі топқа бөлуге болады. Осы топ ағзалардың популяцияларында тұқым қуалау заңдылықтары түрліше болады.

Өздігінен ұрықтанатын, тұқымның түсі сары - гетерозиготалы ()

болып келетін, бұршақтың (А доминантты сары түсті; а-рецессивті

жасыл түсті); екінші ұрпағының Ғ2 тұқымының түсі былайша

ажырайды.І:2:1, яғни 25 пайыз -АА ; 50 пайыз - АА; 25 пайыз

- аа (Мендельдің 2,-заңы). Сонымен Ғ2-де - 50% гомозиготалы даралар (25 пайыз АА +25 пайыз аа) және 50 пайыз гетерозиготалы даралар болады.

Келесі жылы, яғни ҒЗ-те, егер көбею коэффиценті 4-ке тең десек, гомозиготалы нысаңдардан ІАА-дан 4, Іаа-дан 4; ал гетерозиготалы даралардан - 2Аа+4Аа+2аа генотиптер пайда болады. Осы генотиптерді өзара қоссақ, 2АА+4АА=6АА, 4Аа, 2аа+4аа=6аа, 6+4+6 пайда болады, оларды екіге қысқартсақ ЗАА+2Аа+Заа генотиптердің пайда болатынын байқаймыз. Пайыздық жағына келетін болсақ ҒЗ-те гомозиготалар (АА;аа) - 75 пайыз, гетерозиготалылар - 25 пайызға тең болады. ҒЗ ұрпақта гомозиготалар саны өсіп (50 пайыздан 75 пайызға дейін), ал гетерозиготалар керісінше кемиді (50пайыздан 25 пайызға дейін). Ал Ғ10 ұрпақта гомозиготалар 98.8 пайызға дейін өседі, гетерозиготалар 0,2 пайызға дейін кемиді. Осылайша өздігінен ұрықтанатын ағзалар популяциясында ұрпақтан ұрпаққа гетерозиготалылар саны азайып, ақырында популяция екі линияға АА - аа, бөлінеді де, эволюция тоқтайды.

Г.Харди-В.Вайнберг заңы

1908 ж. ағылшын математигі Г.Харди және неміс дәрігері В.Вайнберг панмикстік популяциялардағы генетикалық үдерістерді сипаттаған. Оны Харди-Вайнберг заңы деп атайды.

Харди-Вайнберг заңы төмеңдегі шарттар орындалған жағдайларда байқалады:

• даралардың бір-бірімен еркін будандасуы қажет (панмиксия);

• популяцияда сұрыптау болмауы, яғни сұрыптаудың салдарынан гендер жойылып кетпеуі қажет;

• миграция салдарынан жаңа гендер келіп еңбеуі қажет;

• гомозиготалы және гетерозиготалы даралар бірдей мөлшерде көбеюі қажет;

• популяция көлемі шексіз ірі, яғни даралар саны өте көп, болуы қажет.

Харди-Вайнберг заңының 3 қағидасы белгілі:

1. Нақтылы популяциядағы бір геннің жиілігінің жиынтығы тұрақты болады. Егер популяциядағы доминантты аллельдің (А) жиілігінің жиынтығын р деп, ал рецессивті аллельдің «а» жиілігін - я деп белгілесек, онда р+q=1, яғни 100% тең.

Егер популяцияда 100 000 дара болатын болса, бір локустың аллельдік гендерінің саны 200 000-ға тең. Бірақ, доминантты және рецессивті аллельдердің саны міндетті түрде тепе-тең болмауы мүмкін.

Доминантты аллель 60%, рецессивті аллель 40% немесе 90% және 10% т.с. болуы мүмкін, бірақ екеуінің қосындысы 1-ге (немесе 100%) тең болады (60%+40%=100% 90%+10%=100% т.с.с).

2. Нақтылы популяциада бір аллельдің генотиптер жиілігінің жиынтығы тұрақты және Ньютон биномының жойылу заңына сәйкес болады.

P2+2рq+q2=1 (100%). Р2-АА генотипінің жиыншғы. 2рq-гетерозиготалы генотиптер (Аа) жиынтығы; q2-рецессивті гомозиготалы (аа) генотиптер жиынтығы; 1 (100%).

3. Тепе-тең популяцияларда гендердің жөне генотиптердің жиілігі ұрпақтар жалғасында динамикалық тепе-тең күйінде болады. Егер, ҒІ-де доминантты аллель р=0.6 (60%) рецсссивті аллель=0.4 (40%) деп алатын болсақ, олардың генотиптерінің жиілігі (р2)=0,36 (36%). (2рq)=0.48 (48%); =0.16 (16%)-тең болады. Келесі ұрпақта Ғ2 доминантты «А» гені бойынша гомозиготалыларда 36%, ал гетерозиготалыларда 24% осындай гаметалар түзіледі. =0.3+0.24=0.6 (60%). Рецессивті аллельдерден тұратын гаметалардың 24 пайызы гетерозиготалы даралардан, ал 16% рецессивті гомозиготалылардан түзіледі q=0.24+0.16=0.4 (40%) яғни, екінші ұрпақта да бірінші ұрпаққа тән генотиптер ара қатынасы сақталады. Бұл құбылыс Ғ1 - Ғ10 т.с. сақталынып отырады.

Қалыптасқан гендер мен генотиптер ара қатынасының өзгеруі мүмкін бе? Мүмкін, егер де популяция тепе-теңдігі бұзылса. Популяция тепе-теңдігі әр түрлі себептермен бұзылуы мүмкін. Мысалы, орта жағдайының өзгеруі салдарынан, сұрыптау нәтижесінде, гендер саны азайса немесе жаңа мутациялар пайда болса.

Популяциялардың генетикалық құрамының өзгеруіне алып келетін факторлар

Харди-Вайнберг заңы — популяциялардың генетикалық құрамының қарапайым математикалық моделі және ол тәжірибелі (эксперименттік) популяцияларда байқалады. Ал, табиғи популяцияларда ұрпақтар қатарында аллельдер мен генотиптер жиілігін үнемі өзгертіп отыратын факторлар әрекет етеді. Оларға — панмиксияның (даралардың кездейсоқ ұрықтануы) болмауы; популяция дараларының санының азаюы, мутациялар, миграциялар және табиғи сұрыптаулар жатады.

Панмиксияның шектелуі

Популяцияларда панмиксияның шектелуі даралардың некелесу байланысты болуына алып келуі мүмкін. Туысқандар арасындағы некелесуді инбридинг деп атайды. егер популяцияда туыстық некелесу кездейсоқ некелесулерге қарағанда жиі болатын болса, мүндай популяцияны инбредтік популяция, ал туыстар арасындағы некелесу кездейсоқ некелесуден аз, (сирек) болатын болса - аутбрединг деп атайды. Инбридингтің сандық өлшемі болады, оны инбридинг коэффициенті (Ғ) деп атайды. Инбридинг коэффиценті (Ғ)-туыстық некелесу ұрпақтарының белгілі бір локустарында ортақ ата-тектен алынған бірдей 2 геннің болу ықтималдығы болып саналады. Инбридинг коэффицентін анықтау үшін С.Райттың формуласын қолданады:

Ғ= АА (1/2)п+п1 + 1, бүл жерде АА және ААІ инбридтік ұрпақтардың ортақ ата-тектерінен олардың әрбір ата-аналарына дейінгі буындар саны.

Инбридинг алельдер жиілігін өзгертпейді, бірақ гомозиготалылар жиілігінің Харди-Вайнберг заңына сәйкес күткендегіден әлдеқайда көп болуына алып келеді. Инбридингтің медициналық салдары ата-тектерінен алынған тұқым қуалайтын аурулардың рецессивті аллельдерінің гомозиготалы күйіне көшіп, аурулардың дамуына себеп болуы саналады.

Туыстық некелесу әртүрлі популяцияларда түрліше жиілікпен кездеседі. Ғалымдардың есептеулерінше адамдардың бір миллиардқа жуық даралары 20-50% жиілікпен туыстық некелесулер болатын популяцияларда тіршілік етеді. Мұндай некелесулер әсіресе араб елдерінде, Пәкістанда, Оңтүстік Үңдістаңда және Орта Азия, Әзербайжан мемлекеттерінде жиі кездеседі. Осының салдарынан мұндай популяцияларда сирек кездесетін рецессивтік аурулар жиілігі өте жоғары деңгейде болады. Нобель сыйлыгының иегері американдық ғалым Г.Меллердің айтуынша (1950) әр бір адам гомозиготалы күйінде летальды (өлтіруге алып келетін) болатын бірнеше гендер бойынша гетерозиготалы тасымалдаушы (генетикалық жүк) болып келеді. Ф.Фогель және А.Мотульскийлердің деректері бойынша әр бір агзада мүндай гендердің саны 4-5—ке тең.

Гевдер дрейфі

Кейбір шағын популяциялардың ұрпақтар қатарларында аллельдер жиілігінің кездейсоқ өзгерулерін гендер дрейфі не генетикалық дрейф не генетикалық-автоматтық үдерістер деп атайды. Бұл құбылысты XX ғ. 30 жылдары Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов және С.Райт.ашқан.