Наблюдение из практики



Pdf көрінісі
бет3/5
Дата17.09.2023
өлшемі171,59 Kb.
#108331
1   2   3   4   5
Байланысты:
Nv 2017 08 085

(см. таблицу)

Сухожильные рефлексы в верхних конечностях — живые, 
в нижних — снижены. Объем активных движений ограни-
чен в мышцах проксимальных отделов ног, походка мио-
патическая. Чувствительность (поверхностная и глубо-
кая) сохранена. Отмечаются болезненные крампи, миал-
гии в мышцах ног. Мышечные гипотрофии параспиналь-
ных мышц и мышц бедра. Псевдогипертрофии не отмече-
ны. Функции тазовых органов контролируют.
При обзорной рентгенографии грудной клетки от 
08.07.15 патологических изменений не выявлено.
Молекулярно-генетический анализ делеций гена дис-
трофина (промоторная область) от 09.11.11 показал следу-
ющее: делеции экзонов промоторной области гена дис-
трофина не обнаружены. При молекулярно-генетическом 
анализе (28.05.15) были выявлены гетерозиготная мута-
ция в 4 экзоне гена 
КГА
(GAA, chr17:78081447G>A, 
rs201896815), приводящая к замене глутаминовой кисло-
ты на лизин в 262 позиции аминокислотной последова-
тельности белка (p.Glu262Lys, NM_000152.3). Гомозигот-
ные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене 
GAA
вы-
явлены у пациентов с болезнью Помпе (OMIM:232300). 
Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 
0,0017% (2 мутантных аллеля на 120488 хромосом; гомози-
готы не зарегистрованы).
При нейрофизиологическом исследовании были вы-
явлены не специфичные для болезни Помпе изменения. 
При игольчатой электромиографии (17.06.12) отмечен 
первичный мышечный уровень поражения с выраженны-
ми миотоническими разрядами.
У больной 
Л.
общие анализы крови и мочи были в пре-
делах нормы. Биохимический анализ крови показал повы-
шение уровня аланиновой (87,2 ед.) и аспарагиновой (90,5 
ед.) аминокислот, креатинфосфокиназы (КФК) 828,4 (при 
норме 26—140), лактатдегидрогеназа 1005,3 (225—450), при 
нормальном уровне других показателей (глюкоза, мочеви-
на, билирубин, холестерин, общий белок, триглицериды, 


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет