Наблюдение из практики

85
ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 8, 2017
НАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИ
© Коллектив авторов, 2017
Болезнь Помпе относится к группе редких наслед-
ственных заболеваний. Она обусловлена низкой активно-
стью лизосомального фермента кислой альфа-1,4-глюко-
зидазы (КГА). Заболевание моногенное, наследуется по 
аутосомно-рецессивному типу. Ген 
КГА
локализован на 
длинном плече 17 хромосомы (17q25.2—q25.3), состоит из 
20 экзонов и имеет размер 20 Кб. В настоящее время иден-
тифицировано более 200 мутаций гена [1]. Мутация гена 
приводит к снижению выработки либо полному отсут-
ствию
 
фермента КГА. Частота болезни Помпе составляет 
1:40 000 [2].
КГА синтезируется в эндоплазматическом ретикулуме 
и катализирует единственную реакцию в лизосомах, при 
которой происходит распад гликогена до глюкозы с высво-
бождением энергии. Отсутствие или выраженный дефицит 
КГА приводит к массивному накоплению гликогена.
В скелетной мышце скопления гликогена нарушают 
нормальное строение миофибрилл, что постепенно ухуд-
шает мышечную функцию. Заболевание характеризуется 
прогрессирующей дегенерацией поперечно-полосатых 
мышц. Изменения структуры мышц могут предшествовать 
развитию симптомов заболевания. Накопление гликогена 
происходит не только в скелетной мышечной ткани, а так-
же и во внутренних органах, головном мозге [3, 4].
Клинические проявления болезни Помпе вариабель-
ны и во многом определяются выраженностью дефицита 
фермента КГА и возрастом больного к периоду манифеста-
ции заболевания. У взрослых пациентов ранний период за-
болевания, соответствующий началу накопления гликоге-
на и повреждению мышц, может не выявляться. У детей 
первого года жизни при болезни Помпе в патологический 
*e-mail: gulnaz63@mail.ru
https://doi.org/10.17116/jnevro20171178185-87