Моногенные заболевания - это наследственные заболевания, которые вызываются изменением (поломкой, мутацией) в одном гене. Моногенные заболевания могут встречаться как у нескольких членов одной семьи, так и только у одного пациента в семье. Клинические проявления моногенных заболеваний могут начинаться с рождения, а также и позднее — в детстве, подростковом возрасте и у взрослых. В зависимости от экспрессии пораженного гена клиника моногенных заболеваний может быть различной, проявляться поражением нервной системы, нарушением способности ходить, эпилепсией, умственной отсталостью, врожденными аномалиями органов, потерей зрения и/ или слуха, костно-мышечными деформациями, специфическими изменениями кожи, волос, глаз, нарушением всасывания и переваривания пищи, иммунодефицитами, задержкой физического развития или, наоборот, гигантизмом.
Моногенные болезни
подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации
по типу наследования:
аутосомные (доминантные и рецессивные)
X-сцепленные (аутосомные и доминантные)
У-сцепленные
митохондриальные (цитоплазматические)
Аутосомно-доминантный типнаследования
вид наследования, при котором генетическая обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей «дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Из схемы видно, что если хотя бы у одного из родителей есть соответствующий генетический дефект, то у него развивается заболевание, и с вероятностью 50% это заболевание передастся ребенку.
Примеры болезней с аутосомно-доминантным наследованием – хорея Хантингтона, синдром Марфана, нейрофиброматоз типа I, предположительно также анемия Даймонда-Блэкфана.
Аутосомно-рецессивное наследование
вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Человек, имеющий только одну копию «дефектного» гена (а другую – нормального гена), при этом типе наследования является полностью или почти полностью здоровым. Это – носитель болезни. Если же оказалось, что оба родителя ребенка являются носителями одной и той же болезни, то с вероятностью 25% ребенок унаследует генетический дефект от обоих родителей, а ни одной нормальной копии соответствующего гена у него не будет. В этом случае развивается заболевание.
Гены, сцепленые с X-хромосомой
Рецессивные:
Гемофилия
Дальтонизм
Атрофия зрительного нерва
Миопатия
Дюшена Отсутствие отовых желёз
1) Рахит, не | поддающийся лечению | витамином Д !
2) Темная эмаль зубов
Доминантные:
Аутосомно-доминантные моногенные болезни с традиционным типом наследования
моторно-сенсорная нейропатия
Болезени Ионных каналов
В последнее десятилетие описан ряд заболеваний, возникновение которых обусловлено мутациями в генах белковых субъединиц натриевых, калиевых, кальциевых и хлорных ионных каналов. Эта группа заболеваний получила название болезни ионных каналов (БИК). Наибольшее количество нозологических форм представлено наследственными болезнями нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, при которых нарушаются механизмы проницаемости и возбудимости клеточных мембран мышечного волокна или нейронов. Нарушение функционирования ионных каналов в мембране мышечного волокна приводит к появлению клинических симптомов периодического паралича и миотоний, а патология этих каналов в мембране нервных клеток обусловливает появление различных вариантов наследственных эпилепсии и атаксий.
Коллагенопатии
Системные коллагенопатии группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением синтеза и/или распада коллагена и проявляющихся нарушением эластических свойств соединительнотканных структур кожи, скелета, сосудов, клапанов сердца, легких, кишечника и других внутренних органов.
Аутосомно-рецессивные моногенные болезни с традиционным типом наследования
Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, когда стали проявляться первые симптомы, — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз. У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты, тошнотой, рвотой и нарушением сна. Также может отмечаться свистящее дыхание, одышка, задержка прибавки веса, частый, с примесью жира и зловонным запахом стул.
возникновение у девушек явлений гирсутизма – волос на верхней губе, внутренней поверхности бедер, по белой линии живота, вокруг сосков;
выраженная угревая сыпь;
нарушения менструального цикла, бесплодие.
Лечение При сольтеряющей форме заболевания лечение начинают сразу после рождения ребенка, как только появились первые симптомы. Оно включает интенсивную терапию с введением жидкости, солей, гормональных препаратов.
