Кіріспе: Клетканың тұқым қуалау материалы хромосомалар болып табылады. Хромосома ядрода орналасқан, негізгі қызметі – тұқым қуалау ақпаратын сақтау және ұрпақтан ұрпаққа беру. Хромосоманың саны мен құрылымының өзгеруі адамдағы тұқым қуалайтын хромосомалық ауруларға алып келеді. Хромосомалық ауруларға диагноз қою ауру адамның кариотипін зерттеуге негізделген. Хромосоманың құрылысы 2 хроматиннен тұрады, хроматин хромонемалардан, хромонема дезоксинуклеопротеидтен тұрады. Хроматиннің құрамына кіретіндер:
1) ДНҚ молекуласы жалпы хроматин мөлшерінің 40% жуығын құрайды.
2) Белоктар – 60% жуық. Хроматин белоктары гистонды, гистонды емес болып бөлінеді. Гистонды белоктардың 5 түрі бар: Н1, Н2А, Н2В, Н3,Н4.
Гистонды емес белоктарға құрылымдық белоктар, реттеуші белоктар және фермент молекулалары жатады.
Хромосоманың маңызды бөлігі – центромера. Центромера – жасуша бөлінуі кезінде хромосоманың қозғалуын қамтамасыз етеді. Егер центромера болмаса хромосомалар қозғала алмай жойылады. Хромосома иіндерінің ұштарын теломералар деп атайды, олардың қызметі хромосомалардың тұрақтылығын сақтау, хромосомаларды ядро ламинасына бекіндіру, хромосомаларды жабысып қалудан сақтау, т.б. болып табылады. Жасушаның әрбір бөлінуінен кейін хромосома теломералары азды-көпті қысқарып отырады, ал оның ұзындығы минимальды деңгейге жеткенде жасуша бөлінуін тоқтатады және бұл ағзаның қартаюына алып келеді.Үнемі бөлінуші жасушаларда теломералар ұзындығын қалпына келтіріп отыратын ерекше фермент-теломераза ферменті болады.