«ҚАЗАҚСТАН-РЕСЕЙ МЕДИЦИНАЛЫҚ NSEO « KAZAKH-RUSSIAN MEDICAL УНИВЕРСИТЕТІ»МЕББМ UNIVERSITY» ПРАКТИКА №3 "Патологиядағы ағзаның реактивтілігі мен төзімділіктің рөлі"
Орындаған:Жұмабай Динара
Курс: 2
Мамандық: Жалпы медицина
Тобы: 207А
Тексерген: Құралай Кенесовна
Алматы,2022
Клиникалық жағдайларды патофизиологиялық талдау
№ 1 тапсырма. 1 жастағы балада крупозды пневмония қалай жүреді, 35 жастағы әйелдер, 78 жастағы ер адамдар.Әр түрлі жыныстағы және жастағы адамдардағы температура мен қабыну реакцияларының ауырлығындағы айырмашылықтар неге байланысты?
- Топтық реактивтілік - жас пен жыныс ерекшеліктеріне байланысты ағзасының қорғану бейімделушілік мүмкіндіктерінің әртүрлі болуын айтамыз.
Пациенттердегі жауап беру түрі:
1 жастағы балада-гиперергия (қарқынды және қатты жедел, айқын симптомдармен өтеді.,), 35 жастағы ер адамда-нормергия (барабар жауап), 78 жастағы ер адамда-гипоергия (жойылған, летаргиялық реакция, созылмалы, айқын симптомдарсыз;
Жас рөлі. Балалар ағзасы: 1) ОЖЖ және эндокриндік жүйенің дамымауы→, жалпы реакциялардың басым болуы, әлсіз ауырсыну сезімі, рефлекторлық сезімдердің жеткіліксіздігі реакцияларды бейімдейді, жедел механикалардың білінбеуі.
Орта жаста: 2) иммундық жүйенің жеткіліксіздігі→қоздырғыштарға жоғары сезімталдық.
Кәрі жаста: 3) биологиялық кедергілердің жоғары өткізгіштігі→инфекцияны тез жалпылау, улы заттарға, дәрі-дәрмектерге жоғары сезімталдық. Қартайған организм: нейрогуморальды реттеудің төмендеуі / бұзылуы, органдар мен жүйелердің функционалдығының төмендеуі→жалпы реакциялардың әлсіз ауырлығы, нашар симптомдар, патологияның көптігі, созылмалы курс, иммунитет жеткіліксіздігі, ісіктердің жиі дамуы
№ 2 тапсырма.
Екі егеуқұйрықта келесі эксперимент жүргізілді: №1 егеуқұйрық су температурасы 10 °C болатын аквариумға түсірілді.5 минуттан кейін жануар алынып, барокамераға 2,5 мг/кг дозада фенамин психостимуляторын (№3 егеуқұйрық) қабылдаған егеуқұйрықпен (№2 егеуқұйрық) және егеуқұйрықпен бірге орналастырылды. Содан кейін барокамерада ауа 180 мм рт.ст. барометрлік қысымға дейін сорылды.ст. өмір сүру ұзақтығы (барометрлік қысымға жеткен сәттен бастап 180 мм рт.ст.№ 1 егеуқұйрықтар 15 мин, егеуқұйрықтар №2 - 7 мин және егеуқұйрықтар №3 - 4 мин құрады.
1. Гипотермия мен психостимулятор фенамин гипоксияға төзімділікке әсер ете ме?
Гипотермия ағзаның оттегіне деген қажеттілігін азайтады, оның гипоксияға төзімділігін арттырады. Психостимулятор гипоксияға төзімділікке теріс әсер етеді, өйткені оны төмендетеді.
2. Гипотермия мен фенамин жануардың гипоксияға төзімділігіне қалай әсер етті?
- Фенамин – ОЖЖ әртүрлі факторларға сезімталдығын арттырады.
- Гипотермия – организмдегі заттар алмасуына тежегіш әсер етіп, олардың О2-нің жетіспеушілігіне төзімділігін арттырады.
Гипотермия метаболикалық процестерді төмендетеді, тіндердің оттегіне, әсіресе ОЖЖ-ға қажеттілігін төмендетеді, осылайша ОЖЖ-нің гипоксияға төзімділігі артады; психостимулятор фенамин керісінше әрекет етеді.
3. Дененің гипоксияға төзімділігін арттыратын және төмендететін басқа факторларға мысалдар келтіріңіз.
1 – гипоергия – реактивтіліктің төмендеуі; 2 – нормергия – қалыпты реактивтілік; 3 – гиперергия – реактивтілік жоғарылаған;
№ 3 тапсырма. Балалар бөліміне ақыл-ой кемістігі белгілері бар 3 жастағы бала түсті. Тексеру кезінде: бала өсу жағынан құрдастарынан әлдеқайда төмен; беті тегіс, аузы жартылай ашық; сілекей төменгі еріннен ағып кетеді; көз саңылаулары тар; зигоматикалық доғалар күрт шығады; алақан арқылы терінің қатпарлары көрінеді. Қосымша тексеру кезінде жүрек ақауы анықталды.
1. Бала қандай аурумен ауырады?
2. Бұл жағдайда диагноз қою үшін тұқым қуалайтын патологияны анықтаудың қандай әдістерін қолдануға болады?
3. Кариотипті зерттеу нені анықтайды (мүмкін нұсқаларды көрсетіңіз)?
4. Бұл аурудың мүмкін себептері қандай?
1) 21 жұптың трисомиясының Транслокациялық түрі Даун синдромы бар балалардың шамамен 4% - ында байқалады. Бұл жағдайда 21 жұптың бүкіл хромосомасы немесе оның фрагменті басқа хромосомаға, көбінесе 13, 14, 21 немесе 22-ге қосылады.
Транслокациялық форманың төрттен үш бөлігі стандартты трисомия сияқты кездейсоқ пайда болады, бірақ ата-аналардың бірі теңдестірілген транслокацияның тасымалдаушысы болған жағдайлар болады.
2) Кариотип: 46, XY, t(+14,21) 21 және 14 хромасомалар арасында трансолкация болды.
3) бұл мутация өзара транслокация нәтижесінде пайда болады
Симптомдары: бет және ми бас сүйегінің аномалиясы, бұлшықет гипотензиясы, ішкі ағзалардың даму аномалиясы, қысқа саусақтар, дерматоглифика аномалиясы, әртүрлі дәрежедегі ақыл-ой кемістігі
4) Даун синдромында 21 жұп хромосома бойынша трисомия ( хромосома санының өзгеруі - плоид) немесе хромосома құрылымының бұзылуы мүмкін.
№ 5 тапсырма
Әкесі дальтоник, ал анасы сау болған сау әйел Н.болашақ балаларында бұл аурудың пайда болу қаупі бар ма деген сұрақпен генетикалық кеңеске жүгінді. Әйелдің жұбайы сау.
1. Дальтонизмніңтұқымқуалаушылық түрі қандай және бұл патологияның көрінісі қандай? Мұрагерліктің бұл түрі немен сипатталады?
2 .Дальтонизмнің пайда болуына жауап беретін Н. геннің әйел генотипі болуы мүмкін бе?
3. Н. әйелдің болашақ балаларында (ұлдар мен қыздарда бөлек) түс соқырлықтың пайда болуына жауап беретін геннің ауруы мен гетерозиготалы тасымалдауының ықтималдығы қандай?
4. Патологияның осы түрінде қандай ақуыз (фермент, құрылымдық, рецептор, мембраналық тасымалдаушы) аномалды генмен кодталады?
5. дальтонизмнің туа біткен түрі мүмкін бе? Олай болса, оның пайда болу себептері мен механизмдері қандай?
1. түрі-х-тіркелген рецессивті. Фенотип бойынша ата – аналар сау, ауру тек еркектерде, тасымалдаушы аналарда, ұлы әкесінен мұра болмайды.
Көріністер - көп жағдайда жасыл және қызыл түстерді, сирек – көк және жасыл түстерді ажырату проблемалары. Түстерді толық қабылдамау одан да сирек кездеседі.I аурудың көріністері түс қабылдаудың бұзылуымен байланысты, Мұрагерлік түрі-рецессивті, жынысына байланысты (X хромосома)
2.Иә-әйелдің генотипі Н. - Х ' Х. Егер анасы гетерозиготалы болса, онда әйел ауру генінің тасымалдаушысы болып табылады.
3. қыздарда ықтималдығы 0%, ұлдарда 50%.
4.50% м ауру; 50% d - тасымалдаушылар.
5. түс соқырлықтың туа біткен түрі мутагеннің ата-аналардың гаметаларына немесе ішілік даму процесіне әсер етуі мүмкін.
№ 6 тапсырма
Жүкті әйел М. генетикалық кеңеске жүгінді. Ол анасының ағасы (әкелері әртүрлі) фенилкетонуриямен ауырғанын хабарлады. Оның қызы бірінші некеден сау. Ол сонымен бірге екінші жұбайының отбасында N. жақын туыстары арасында неке болғанын, бірақ ешкім фенилкетонуриямен ауырмағанын айтты. М. әйел мен оның нақты жұбайын тексеру олардың денсаулық жағдайында ауытқуларды анықтаған жоқ.
1. Фенилкетонурияның мұрагерлік түрі қандай және ол немен сипатталады?
2. Әйелдің ұлдары мен қыздарында фенилкетонурияның даму ықтималдығы қандай?
3. Фенилкетонурияның көріністері қандай және олар немен байланысты?
4. Патологияның бұл түрінде қандай ақуыз (фермент, құрылымдық ақуыз, рецептор, мембраналық тасымалдаушы) қалыптан тыс генмен кодталады?
5. Жаңа туылған нәрестелерде бұл ауруды тану қалай жүзеге асырылады?
6. Балалардағы фенилпирув олигофрениясының дамуын қалай алдын алуға болады?
1 .Фенилкетонурия – аминқышқылдарының , негізінен фенилаланиннің метаболизмінің бұзылуымен байланысты ферментопатиялар тобының тұқым қуалайтын ауруы. Төмен ақуызды диетаны сақтамау фенилаланиннің және оның улы өнімдерінің жиналуымен бірге жүреді, бұл орталық жүйке жүйесінің ауыр зақымдалуына әкеледі, атап айтқанда, ақыл-ой дамуының бұзылуы (фенилпирув олигофрениясы) түрінде көрінеді. Сәтті емдеуге болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулардың бірі.
Аурудың барлық түрлері аутосомды-рецессивті түрде мұра болады.
2.егер бұл неке бір-бірімен тығыз байланысты болса және ата-анасы гетерозиготалы болса, ФКУ пайда болуы мүмкін. Сонда ықтималдығы 25%.
3.аутосомды-рецессивті. Ата-аналар сау, немере және екінші немере ағалары ауырып қалуы мүмкін. Ерлер мен әйелдердің жиілігі бірдей.
4) ФКУ-бауыр фенилаланин гидроксилазасының ақауы, түзілуі бұзылады
Феннен алынған Тир, фенилактат пен фенилпируватты – улы метаболиттерді қалыптастыру үшін балама жолмен феннің жиналуы және катаболизмі жүреді, бұл құрысуларға, терінің гиперпигментациясына, зәр мен тердің тінтуірдің иісіне, ақыл-ойдың тежелуіне әкеледі.
5) туылғаннан кейін балалар төзімділік тестінен өтуі керек
Фен (фен енгізу және оның қандағы динамикасы). Егер бала туылғаннан кейін тексерілмесе және фенилаланинге бай тағамдарды алса, онда 6 айға дейін алғашқы көріністер пайда болады.
6) ФКУ алдын алу үшін оның метаболизмінің бұзылуы анықталды, ең тиімді әдіс 8-10 жыл ішінде Фен құрамы төмен диета болып табылады.