Жүректің туа біткен кемістіктеріне (ақаулары) жүректің өзінің дамуындағы және оның ірі қантамырларындағы ақаулар жатады. Олар жеке-жеке немесе жанамалас болуы мүмкін. Жүректің өзінің дамуындағы кемістіктер- жүрекшеаралық немесе қарыншааралық қалқалардың және сопақша тесіктің бітпеуі. Жүрек маңындағы ірі қантамырлардың ақаулары- артериялық (Боталлов) түтіктің бітпеуі, аортаның тарылуы (коарктация), өкпе артерияларының тарылуы т.б. Жанамалас кемістіктерге жүрек пен ірі қантамырлар ақауы- тетрадо Фалло («көк кемістік») жатады, қарыншааралық қалқаның бітпеуі, өкпе артериясының тарылуы, аортаның екі қарыншадан да басталуы және қарыншалар гипертрофиясы.
Себептері
Туа біткен жүрек ақауларының ең танымал себептері - нүктелік гендік өзгерістер немесе ДНҚ сегменттерінің жойылуы немесе қайталануы түріндегі хромосомалық мутациялар. 21, 13 және 18 трисомиялар сияқты негізгі хромосомалық ауытқулар туа біткен жүрек ақауларының шамамен 5-8% тудырады.
Генетикалық мутация үш негізгі мутагеннің әсерінен пайда болады:
Физикалық мутагендер ( сәулелер).
Химиялық мутагендер ( темекі шегуден болатын бензпирен; алкогольді тұтыну; ).
Биологиялық мутагендер (туа біткен жүрек ақауы, сонымен қатар анадағы қант диабеті, ).
Аорта коарктациясы - аортаның даму кемістігінен жергілікті тарылуы. Коарктация – доға мойнағы мен бифуркация аралығының кез-келген жерінде орналасуы мүмкін. Бұл туа біткен ақаулардың 15-18% құрайды.
Жүрекшеаралық дефект
Әдетте, ол туғаннан кейінгі алғашқы 2-3 аптада жабылады, бірақ бұл кейінірек болуы мүмкін - 5-6 жасқа дейін.
Науқаста сонымен қатар бірнешеу болуы мүмкін және пішініде әртүрлі : үлкен и кішкентай болып келуі мүмкін. 5-6 мм-ден аспайды. Бұл ақау басқа туа біткен жүрек ақауларымен бірге жүруі мүмкін.
Ақаулардың пайда болуына мыналар да әсер етуі мүмкін:
экология;
жұқпалы аурулар, ауыр токсикоздар, түсік тастау қаупі, жүктілік кезінде анадағы қант диабеті (соның ішінде гестациялық қант диабеті);
баланың ата-анасының есірткі немесе алкогольді тұтынуы
